El análisis de sangre del talón aplicado a los recién nacidos brinda la oportunidad de diagnosticar algunas enfermedades congénitas antes de que causen daños permanentes. El análisis de sangre del talón consta de dos etapas, la primera etapa se realiza en el hospital dentro de las primeras 48 horas después del nacimiento y se aplica extrayendo unas gotas de sangre del talón de los recién nacidos con la ayuda de una pequeña aguja y impregnando papeles especiales con sangre. Sin embargo, dado que la primera muestra de sangre se toma de los bebés en una etapa temprana, es posible que no arroje resultados completos si los bebés aún no están suficientemente alimentados. Por esta razón, la segunda etapa se realiza 1 semana después en el consultorio de medicina familiar (u hospital donde se dio el parto) tomando nuevamente una muestra de sangre del talón, y de esta manera pasa el tiempo de acumulación de las sustancias que se espera. en el cuerpo aumenta con el aumento de la nutrición en los bebés enfermos.
¿Por qué los bebés obtienen sangre en el talón?
El propósito de la evaluación neonatal es para detectar enfermedades que amenazan la vida o la salud a largo plazo antes de que se vuelvan evidentes. Estas enfermedades incluyen enfermedades metabólicas congénitas, trastornos endocrinos, enfermedades de la sangre como la talasemia, anemia falciforme, inmunodeficiencia, fibrosis quística y defectos cardíacos congénitos graves. El tratamiento temprano de estos raros trastornos puede reducir significativamente la probabilidad de discapacidad grave y muerte en los pacientes afectados. Para poder investigar si estas enfermedades están presentes en su bebé, se debe tomar una muestra de sangre del talón.
¿Cómo determinar las enfermedades incluidas en el programa de detección?
En la determinación de las enfermedades incluidas en el programa de detección; Factores como la prevalencia de esas enfermedades en la comunidad, la posibilidad de un diagnóstico y tratamiento fáciles y la posibilidad de prevenir daños graves cuando se tratan tempranamente son factores importantes. Las enfermedades fenilcetonuria, hipotiroidismo, fibrosis quística, biotinidasa, hiperplasia suprarrenal congénita (CAH), atrofia muscular espinal (AME) se detectan mediante análisis de sangre en el talón del recién nacido en nuestro país.
Fenilcetonuria, hipotiroidismo quístico Fibrosis, Biotinidasa, Hiperplasia Suprarrenal Congénita (CAH), Atrofia Muscular Espinal (AME) ¿Qué es en resumen?
La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica congénita, los niños con esta enfermedad se alimentan con proteínas alimentos. No puede digerir la enilalanina y el aumento de fenilalanina en el cuerpo puede causar discapacidad mental y muchos problemas de salud graves. La fibrosis quística puede causar daños graves a los órganos al afectar la mucosa y las glándulas sudoríparas, especialmente los pulmones y los intestinos desde el nacimiento.
La deficiencia de biotinidasa se desarrolla debido a la falta de la enzima biotinidasa y puede causar problemas como pérdida de visión y audición.
La atrofia muscular espinal (AME), por otro lado, progresa con debilidad progresiva y pérdida de músculos, y puede causar insuficiencia respiratoria al afectar los músculos respiratorios.
¿Por qué se requiere la sangre del talón?
La sangre del talón se toma de forma rutinaria 2 veces en 1 semana intervalos. Las muestras de sangre tomadas se envían a los centros del Ministerio de Sanidad. Además; A veces, es posible que su bebé necesite más sangre debido a una cantidad insuficiente de sangre extraída, a repetir la prueba con resultados sospechosos o por motivos similares. Estas pruebas tienen fines de detección y es posible que se requieran exámenes y evaluaciones clínicas adicionales para un diagnóstico definitivo.
¿Cómo conocer los resultados de la sangre del talón?
Si no Se detectan problemas en las pruebas de detección, las familias no son devueltas. Según los resultados del laboratorio, se llega a las familias de los bebés que necesitan ser repetidos o que necesitan ser trasladados. Es importante que los profesionales sanitarios autorizados le informen su información de contacto de forma completa y precisa durante las pruebas.
¿Cómo funciona el proceso posdiagnóstico?
< br /> En caso de una enfermedad con resultado positivo, el Ministerio de Salud tiene un algoritmo específico: en primer lugar, el médico de familia contacta a la familia, la invita a su unidad y le brinda la información necesaria. En el siguiente proceso será trasladado a los centros correspondientes a la enfermedad relacionada. Se hace la iniciación. Por ejemplo, si se detecta fenilcetonuria en un bebé recién nacido, se le deriva a la Clínica de Endocrinología Pediátrica y se le realizan pruebas para confirmar el diagnóstico. Si se realiza un diagnóstico, se inicia el tratamiento adecuado.
Leer: 0
