Fiebre mediterránea familiar (FMF); Es una enfermedad caracterizada por inflamación dolorosa y fiebres recurrentes en el abdomen, los pulmones y las articulaciones. Esta enfermedad de base genética; Es más común en personas de etnia turca, árabe, judía, armenia, norteafricana, griega e italiana. Aunque es más común en grupos de origen mediterráneo, la FMF es una enfermedad que se puede encontrar en personas de todas las razas.
¿Qué es la enfermedad de la fiebre mediterránea familiar (FMF)?
La fiebre mediterránea familiar, también conocida como FMF o enfermedad efemef en la comunidad, es una enfermedad autoinflamatoria. Inflamación o inflamación en condiciones normales; Es un mecanismo que se ve en situaciones como un microorganismo o un cuerpo extraño que ingresa al cuerpo y ayuda a limitar infecciones y daños en el cuerpo. Sin embargo, en la enfermedad de FMF, el mecanismo de control de la inflamación en el cuerpo se altera. Como resultado, la inflamación se produce incluso en situaciones en las que normalmente no debería producirse.
En Fiebre mediterránea familiar; Se produce una inflamación dolorosa en el abdomen, el pecho, la pelvis y las articulaciones. Estas inflamaciones progresan en ataques. En otras palabras, si bien la inflamación y el dolor del paciente se intensifican durante un ataque de FMF, estos síntomas se alivian cuando el ataque termina. La inflamación puede ir acompañada de problemas como fiebre, dolor de cabeza y sarpullido durante los ataques.
Algunas de las preguntas frecuentes de los pacientes y sus familiares son las siguientes: "¿Qué es la FMF y qué causa la enfermedad de la FMF?" La FMF es causada por una mutación en un gen que controla la inflamación en el cuerpo. Las mutaciones que causan la enfermedad FMF pueden ocurrir en muchos puntos diferentes de este gen, que se llama gen MEFV. Si bien algunos tipos de mutaciones causan una enfermedad FMF más grave, algunas mutaciones provocan una enfermedad FMF leve.
La fiebre mediterránea familiar es un trastorno genético autosómico recesivo. Un padre con un gen MEFV mutado puede transmitirlo a su hijo. Para que una persona tenga FMF, debe tener dos copias del gen mutado. Las personas que portan una mutación y una copia normal del gen MEFV no muestran síntomas de la enfermedad, pero estas personas se denominan portadores de FMF. Los niños nacidos de dos personas portadoras de FMF tendrán un 25% de posibilidades de tener FMF. Hijos de dos padres sustitutos Una abeja tiene un 50% de posibilidades de ser portadora. La probabilidad de dar a luz a un niño que no sea portador del gen MEFV mutado de estos padres es del 25%, por lo que el riesgo de FMF aumenta en personas que tienen portadores de FMF o pacientes en su familia.
El primer ataque de Fiebre Mediterránea Familiar suele ocurrir durante la niñez o la adolescencia. Por lo tanto, la mayoría de los pacientes son diagnosticados durante este período. No existe una solución definitiva para eliminar por completo la enfermedad de FMF. Sin embargo, es posible aliviar los síntomas durante un ataque o prevenirlo siguiendo adecuadamente el plan de tratamiento.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de la fiebre mediterránea familiar (FMF)?
Los síntomas de la fiebre mediterránea familiar generalmente comienzan a aparecer en la niñez. Los síntomas de esta enfermedad son recurrentes. Síntomas de FMF:
- Fiebre
- Dolor abdominal
- Dolor en el pecho
- Articulaciones hinchadas y doloridas
- Concentrándose especialmente debajo de la erupciones rojas en las rodillas
- La hinchazón y la sensibilidad testicular se pueden enumerar como.
Para el diagnóstico de fiebre mediterránea familiar, en primer lugar, se examina al paciente y se realiza su historia clínica. Condiciones tales como la presencia de síntomas sugestivos de FMF en el paciente y la progresión de estos síntomas en un orden recurrente, la presencia de un paciente con FMF en la familia del paciente; Estos son hallazgos muy importantes para el diagnóstico de la fiebre mediterránea familiar.
Si el paciente acudió al médico durante un ataque, un análisis de sangre también puede guiar el diagnóstico. Durante un ataque, hay un aumento en los marcadores que indican inflamación en la sangre, y este aumento puede detectarse mediante análisis de sangre.
Las pruebas genéticas son otro método que se puede utilizar en el diagnóstico de la FMF. En este método, también conocido como prueba FMF, se pueden realizar estudios genéticos para mostrar mutaciones en el gen MEFV. Sin embargo, existen muchos tipos de mutaciones en el gen MEFV que pueden causar fiebre mediterránea familiar. Puede que no sea posible detectar todas estas mutaciones en estudios genéticos de rutina. Este Por tanto, la ausencia de una mutación en el gen MEFV en la prueba genética del paciente no significa necesariamente que el paciente no tenga FMF. Los hermanos de personas diagnosticadas con FMF, si los hay, también pueden someterse a pruebas de detección de FMF. Por lo tanto, una posible enfermedad de FMF en hermanos no pasa desapercibida y se diagnostica tempranamente.
¿Cómo es el tratamiento de la fiebre mediterránea familiar (FMF)?
No existe ningún tratamiento que pueda curar completamente la fiebre mediterránea familiar. El objetivo principal al planificar el tratamiento con FMF es aliviar los síntomas del paciente durante el ataque. El tratamiento del ataque de FMF orientado a los síntomas se puede realizar en pacientes con síntomas graves durante un ataque. En el tratamiento de ataques; Para la hidratación, se pueden preferir suplementos de líquidos por vía intravenosa (IV) (inserción de suero), medicamentos antiinflamatorios del grupo de los AINE y analgésicos como el paracetamol.
La colchicina se usa para el tratamiento a largo plazo de la enfermedad de FMF. La colchicina es un fármaco que ayuda a reducir la inflamación y prevenir ataques. El ajuste de la dosis del fármaco, que se presenta en forma de pastilla, se realiza según la gravedad de la FMF en el paciente. Hinchazón, calambres abdominales y diarrea; Es uno de los efectos secundarios más comunes de la colchicina. En pacientes que no se benefician de la colchicina, se utilizan medicamentos que impiden el funcionamiento de la proteína llamada interleucina-1. La interleucina-1 es una proteína involucrada en la inflamación y detener esta proteína ayuda a reducir la inflamación. Canakinumab, Rilonacept y Anakinra son medicamentos de este grupo. La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad que puede causar grandes problemas si no se trata.
Las complicaciones que pueden ocurrir debido a la FMF no tratada son las siguientes: Durante los ataques, una proteína anormal llamada 'amiloide A' se produce en el cuerpo. Esta proteína se acumula en el cuerpo y causa daño a los órganos (amiloidosis). Este daño conduce a un problema llamado síndrome nefrótico. En el síndrome nefrótico, se producen alteraciones en la estructura del glomérulo, que realiza la función de filtración del riñón. Los pacientes con síndrome nefrótico excretan un alto porcentaje de proteínas en la orina. A largo plazo, el síndrome nefrótico puede provocar la formación de coágulos sanguíneos en el riñón e insuficiencia renal. El paciente desarrolló insuficiencia renal. Es posible que se requiera un trasplante de riñón para el tratamiento.
Infertilidad femenina (Infertilidad): La inflamación extrema que se observa en la FMF puede afectar los órganos reproductivos femeninos y causar infertilidad.
Dolor en las articulaciones: La tasa de desarrollo de artritis (inflamación de las articulaciones) es alta en pacientes con FMF. Articulaciones de rodilla, codo, tobillo y cadera; Es de gran importancia que los pacientes con FMF y sus familiares sigan el proceso de tratamiento de forma más consciente y tengan información sobre la progresión de la enfermedad. Por esta razón, estas personas pueden consultar a un médico y leer recursos como libros y páginas web donde obtener información sobre la FMF. De esta manera, es posible que el paciente y sus familiares participen activamente en el plan de tratamiento.
La enfermedad FMF puede causar consecuencias graves si no se trata. Por esta razón, el tratamiento de la enfermedad debe realizarse sin interrupción, desde una etapa temprana. Además, sería beneficioso para la paciente un seguimiento por reumatología en cuanto a inflamación articular, obstetricia en cuanto a infertilidad y nefrología en cuanto a daño renal. Puede preguntar al equipo de expertos del Grupo de Hospitales Florence Nightingale sobre los temas que le interesen sobre FMF, y puede solicitar sugerencias sobre su pregunta. Puede utilizar el formulario de contacto de nuestro sitio web para comunicarse con nosotros.
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