La fiebre mediterránea familiar (FMF) es una enfermedad genética caracterizada por ataques recurrentes de fiebre acompañados de dolor abdominal y/o torácico y/o dolor e hinchazón de las articulaciones. La enfermedad suele afectar a judíos, turcos, árabes y armenios.
¿Cuáles son las causas de la enfermedad?
La FMF es una enfermedad genética. El gen responsable de la fiebre mediterránea es el gen MEFV y codifica una proteína que desempeña un papel en la limitación de la inflamación. Si este gen porta una mutación, la inflamación no se puede controlar porque esta proteína no puede funcionar correctamente y el paciente experimentará ataques febriles.
¿Es hereditaria?
Es una enfermedad autosómica recesiva (no relacionada con el género). En este tipo de transmisión se requieren dos copias mutadas para que el niño tenga FMF, una de la madre y otra del padre. Por lo tanto, ambos padres son portadores (un portador tiene sólo una copia mutada pero no está enfermo). En una familia numerosa, la enfermedad suele presentarse en otro hijo, primo, tío o pariente lejano. Sin embargo, si uno de los padres tiene FMF y el otro es portador, como ocurre en un pequeño grupo de casos, el niño tiene un 50 % de posibilidades de contraer la enfermedad.
El niño se enferma debido a los genes que causa FMF. Debe saberse que los matrimonios consanguíneos aumentan el riesgo de que dos portadores se unan. La enfermedad no es contagiosa.
¿Cuáles son los síntomas principales?
Los principales síntomas de la enfermedad son fiebre recurrente acompañada de dolor abdominal, torácico y articular. El dolor abdominal es el más común; Se observa en aproximadamente el 90% de los pacientes. Los ataques de dolor en el pecho ocurren en el 20-40% de los pacientes y el dolor en las articulaciones ocurre en el 50-60% de los pacientes. En general, los niños se quejan de cierto tipo de ataque, como dolor abdominal recurrente y fiebre. Sin embargo, algunos pacientes pueden experimentar diferentes tipos de ataques. A veces pueden ocurrir ataques combinados como dolor abdominal y torácico, dolor en el pecho y en las articulaciones.
Estos ataques duran de 1 a 4 días y desaparecen por sí solos. El paciente se recupera completamente al final del ataque y es completamente normal entre estos períodos. Algunos ataques son tan dolorosos que el paciente o su familia buscan ayuda médica. Los ataques abdominales particularmente graves pueden simular una apendicitis aguda y, por lo tanto, algunos pacientes pueden someterse a una cirugía abdominal innecesaria, una de las razones por las que es difícil reconocer a los pacientes. chico con dolor de estomago Durante este período, el niño suele estar estreñido, pero tan pronto como el dolor cede, evacua heces blandas durante un breve período. En los ataques articulares, normalmente se ve afectada una articulación (monoartritis). El tobillo o la rodilla suelen verse afectados. La FMF tiene una erupción característica llamada eritema similar a la erisipela, que generalmente se observa en las extremidades inferiores y las articulaciones. La complicación más importante de la FMF en los casos no tratados es el desarrollo de amiloidosis. El amiloide es una proteína especial que se almacena en algunos órganos como el riñón, los intestinos, la piel y el corazón y provoca una pérdida progresiva de la función, especialmente en los riñones.
En los niños que toman dosis regulares y adecuadas de colchicina durante toda la vida, los ataques desaparecen o se vuelven raros y se elimina el riesgo de desarrollar amiloidosis.
Leer: 0
