TERMINOLOGÍA
Célula: Es la unidad estructural más pequeña del cuerpo.
Gen: Las secciones de ADN que contienen información que controla las características físicas de una persona y todas las funciones del cuerpo se denominan
'genes'. Son las unidades básicas de la herencia. Se transmite de padres a hijos.
ADN: El material genético que se transmite de padres a hijos es ADN. Se transportan en cromosomas.
Cromosoma: Son las estructuras ubicadas en cada célula que portan los genes que determinan la estructura de la persona.
Cromosoma sexual: Son los cromosomas que determinan el género de la persona. . En los humanos, hay dos tipos: Este cambio se llama 'mutación'.
Portador: una persona que no presenta síntomas de la enfermedad, pero que es probable que le transmita la enfermedad a su hijo, es un 'portador'. para esa enfermedad.
Aneuploidía: Es la condición de tener un número anormal de cromosomas.
Monosomía: Se llama falta de un cromosoma.
Trisomía: Se llama la condición de tener un cromosoma extra. cromosoma.
Trisomía 13 (Síndrome de Patau): Problemas graves en el cerebro y el corazón, como dedos extra, paladar-labio leporino.
enfermedad debida a un trastorno cromosómico en el que se observan muchas anomalías estructurales. La mayoría muere en el primer año.
Trisomía 18 (Síndrome de Edwards): Es un trastorno cromosómico que causa retraso mental grave y problemas físicos (cabeza pequeña, anomalía
cardíaca, sordera). La mayoría de ellos se pierden antes del nacimiento mientras están en el útero o
en el primer mes después del nacimiento.
Trisomía 21 (Síndrome de Down): Personas que pueden vivir hasta la edad adulta, tienen rasgos físicos anormales en la cara y el cuerpo. , tienen un bajo nivel de inteligencia.Es un trastorno genético en el que son comunes algunas enfermedades.
Feto: Es el nombre que se le da al proceso de desarrollo que continúa desde la octava semana de embarazo hasta el nacimiento.
Placenta : Es el tejido que proporciona comunicación entre la madre y su bebé.
Trimestre: Tres tercios del embarazo. Es el nombre que se le da al periodo mensual.
Prenatal: Periodo prenatal, proceso del embarazo
Ultrasonido: Es el método de imagen que utiliza ondas sonoras para examinar los órganos internos.
Defecto del tubo neural: Cerebro, médula espinal o integridad de la piel que recubre estas estructuras. Se denomina
defectos estructurales congénitos que se desarrollan debido al deterioro del cabello.
Translucencia Nucal (NT) (translucencia nucal) Scan: Es la prueba en la que se mide el espesor del tejido subcutáneo en la nuca del feto. '
el cuello se mide mediante ultrasonido. Se utiliza para detectar algunos trastornos estructurales como trisomías y enfermedades cardíacas.
.
Prueba de detección: prueba que busca el riesgo de una posible enfermedad en aquellos que no presentan signos ni síntomas de la enfermedad.
Prueba de Diagnóstico: Prueba que busca la enfermedad o su causa.
/> Amniocentesis: Tomar un poco de líquido del saco que rodea al bebé (líquido amniótico) con una aguja fina para examinarlo.
Biopsia de vellosidades coriónicas : El proceso de tomar una pequeña muestra de la placenta para examinarla.
¿Qué son los trastornos genéticos?
Los trastornos genéticos ocurren como resultado de cambios en genes o cromosomas. La situación de tener un cromosoma faltante o
extra se llama 'aneuploidía'. Las enfermedades hereditarias ocurren como resultado de cambios
permanentes en los genes llamados "mutaciones". En la mayoría de los casos, ambos padres deben portar el mismo gen de la enfermedad
para que el niño tenga la enfermedad.
¿Qué es el examen genético prenatal?
Estas son pruebas que brindan a los padres información sobre el presencia de algunos trastornos genéticos en sus bebés por nacer.
¿Cuáles son las pruebas prenatales básicas?
Existen dos tipos de pruebas prenatales para detectar trastornos genéticos:
1. Pruebas de detección prenatal: Determina el riesgo de aneuploidía y algunos trastornos adicionales en tu bebé.
2 Pruebas de diagnóstico prenatal: Determina definitivamente la presencia de aneuploidía o una determinada enfermedad hereditaria
en tu bebé. En el diagnóstico, se utilizan células fetales en el líquido extraídas mediante amniocentesis o
células placentarias extraídas mediante biopsia de vellosidades coriónicas.
A las mujeres embarazadas se les deben ofrecer opciones de pruebas de detección y de diagnóstico.
Qué Qué son las pruebas de detección prenatal?
br /> Las pruebas de detección determinan el riesgo de algunos trastornos en su bebé:
1. Detección del estado de portador: Se estudia un hisopo o sangre extraída del interior de la mejilla para determinar si una persona es portadora de una determinada enfermedad.
2 Pruebas de detección genética prenatal: Las mujeres embarazadas son examinadas para detectar aneuploidías y anomalías estructurales mediante análisis de sangre y ecografías. Se aplica en el 1er o 2do trimestre.
¿Qué es el screening del primer trimestre?
Test de screening del primer trimestre Incluye bioquímica de sangre materna y ecografía del embarazo. 11-14 semanas
También llamada prueba de detección. Esto se hace entre semanas. En la sangre materna se miden dos sustancias bioquímicas: la beta-hCG
libre y la PAPP-A. En el feto se mide el espesor de la transparencia subcutánea a la altura de la nuca. Un resultado anormal significa un mayor riesgo de síndrome de Down u otras aneuploidías (trisomía 13 y trisomía 18). Además, el feto se evalúa en términos de anomalías estructurales básicas (como algunas anomalías del corazón, de la pared abdominal anterior, del cerebro, del esqueleto,
anomalías de la línea media) que se pueden detectar en esta
semana.
¿Qué es el screening del segundo trimestre?
1. Prueba cuádruple: Es una prueba de screening que se realiza tanto con ecografía como con sangre materna. El riesgo de síndrome de Down, trisomía 18 y DTN se determina midiendo cuatro
marcadores bioquímicos diferentes (estriol, beta-hCG, AFP, inhibina-A) en la sangre de la madre y la circunferencia de la cabeza del bebé mediante ecografía. 15.-22.
2. Se realiza ecografía de segundo nivel a las 18-22 semanas, donde se evalúan anomalías estructurales en el feto. Es un examen ecográfico que se realiza entre
semanas. También se le llama 'exploración anatómica fetal detallada'.
¿Qué es la detección combinada del primer y segundo trimestre?
Los resultados de las pruebas de detección del primer y segundo trimestre se pueden combinar de diferentes maneras. Dan resultados más fiables que un único resultado de prueba
. Sin embargo, no hay que olvidar que el resultado se conocerá en el 2º trimestre.
¿Qué es el análisis de ADN fetal libre?
El ADN fetal libre es el ADN que se encuentra fuera de la célula. Durante la formación de la placenta, parte
del ADN del bebé se libera en la sangre de la madre. Puede utilizarse como prueba de detección de trisomía 21,13,18 y anomalías del número de cromosomas sexuales
. No se recomienda en embarazos múltiples. La atención puede iniciarse en la décima semana de embarazo. El resultado aparece en una
semana. Un resultado "positivo" significa "mayor riesgo". Se debe realizar un trabajo de diagnóstico. Entre otras pruebas de detección, se utiliza más comúnmente como segunda prueba de detección en aquellas que tienen un mayor riesgo de tener un bebé con anomalía cromosómica. Otras pruebas de detección siguen siendo más adecuadas para mujeres embarazadas en el "grupo de bajo riesgo" de anomalía cromosómica. . Porque
esta prueba es demasiado cara para ser una prueba de detección.
¿Qué significan los resultados de las pruebas de detección?
Las pruebas que detectan aneuploidías expresan la probabilidad de enfermedad como un riesgo numérico. Un resultado "negativo" significa que su bebé tiene un "bajo riesgo de enfermedad". Ja No elimina la posibilidad de estancamiento. Un resultado "positivo" significa que su bebé tiene un "mayor riesgo de enfermedad". No significa necesariamente que exista una enfermedad.
Los procedimientos de diagnóstico que brindan resultados definitivos son una opción para todas las mujeres embarazadas. Su médico o asesor genético
discutirá con usted lo que significan los resultados de la prueba y sus próximas opciones para ayudarle
a tomar una decisión.
¿Qué tan precisas son las pruebas de detección prenatal?
Para cada prueba, 'Existe la posibilidad de obtener resultados 'falso positivo' y 'falso negativo'. Si, según el resultado de la prueba, existe un "mayor riesgo" cuando la enfermedad no está realmente presente, se trata de una "falsa positividad". Si la enfermedad está realmente presente pero el riesgo es bajo según el resultado de la prueba, se produce una "falsa negatividad". Su médico le ayudará a comprender la confiabilidad de la prueba brindándole estas tasas para cada prueba.
¿Qué debo considerar al decidir si realizarme una prueba genética prenatal?
Es completamente su decisión si hacerse la prueba o no. Tus creencias y valores personales
son importantes a la hora de tomar esta decisión. Será útil considerar cómo utilizará los resultados de las pruebas de detección prenatal. Recuerde que un resultado
positivo sólo indica un mayor riesgo. Sin embargo, se realiza una prueba de diagnóstico cuando se desea un resultado definitivo.
Algunas parejas quieren saber de antemano si su bebé nacerá con un trastorno genético. Este proceso
les da tiempo para informarse sobre la enfermedad y planificar el proceso de seguimiento de su hijo. Algunas
parejas no quieren continuar el embarazo si la enfermedad es cierta. Algunas parejas no quieren saber nada
antes del nacimiento. En este caso, no se realiza la prueba de cribado prenatal, o incluso si se realiza, no se solicita la prueba diagnóstica en presencia de un resultado positivo
. No existe una decisión "correcta" o "incorrecta". La decisión es puramente personal.
Leer: 0
