Fuente: Asociación de Medicina Materno Fetal y Perinatología
El síndrome de Down (trisomía 21) es una condición genética que afecta el desarrollo a lo largo de la vida. No es una enfermedad. Estos bebés nacen con 3 cromosomas 21, que deberían ser 2 en las células de los bebés normales.
Por esta razón, también se les llama trisomía 21 (Ver Figura). Este cromosoma adicional puede afectar las características físicas, la inteligencia y el desarrollo general de un individuo. Los cromosomas contienen miles de genes, y estos genes transportan información que determina nuestras características (como características o cualidades que nos transmite nuestra familia).
El cromosoma extra presente en el síndrome de Down provoca retrasos en el desarrollo mental del niño. y desarrollo físico. Esta afección es una de las causas más comunes de discapacidad mental.
Aunque se observa en todos los grupos de edad y en todas las condiciones socioeconómicas, las mujeres embarazadas de mayor edad tienen más probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down en comparación con las mujeres embarazadas más jóvenes. madres (Ver Tabla).
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down antes del nacimiento?
Las pruebas realizadas para detectar el síndrome de Down en el período prenatal se dividen en dos grupos:
Pruebas de Detección y Pruebas Diagnósticas. Las pruebas de detección prenatal son pruebas que determinan la posibilidad de tener un bebé con síndrome de Down. Estas pruebas no indican si el feto tiene síndrome de Down, sólo la probabilidad. Las pruebas de diagnóstico informan el diagnóstico final con un 100 % de precisión.
Pruebas de detección:
Pruebas de detección del primer trimestre: 11-14 meses de embarazo.. Se realiza entre semanas. Determina la probabilidad teniendo en cuenta el nivel de dos proteínas en la sangre de la madre y algunas características del feto determinadas mediante ecografía.
Pruebas de detección del segundo trimestre: 16-18 de embarazo. Se realiza entre semanas. Este grupo lo constituyen las "Pruebas de Detección Triple", que calculan la probabilidad observando los niveles de 3 proteínas en la sangre de la madre, y las "Pruebas de Detección Cuádruple", que calculan la probabilidad observando los niveles de 4 proteínas en la sangre de la madre. de pruebas.
Pruebas de ADN Extracelular: Pruebas para detectar la sangre del bebé en la sangre de la madre. Son pruebas que calculan la probabilidad con mayor precisión al examinar las partículas de ADN.
Pruebas de Diagnóstico :
Muestreo de vellosidades corionales: 10-13 semanas de embarazo. hecho entre semanas �r. Es la determinación de la estructura cromosómica en las células obtenida a partir de muestras de tejido extraídas del órgano llamado placenta, que nutre al bebé.
Amniocentesis: 15-20 semanas de embarazo. Se realiza entre semanas. Es la determinación de la estructura cromosómica de las células del líquido amniótico que rodean al bebé.
Cordocentesis: 18-22 semanas de embarazo. Se realiza entre semanas. Es la determinación de la estructura cromosómica en las células linfocitarias de la muestra de sangre extraída del cordón umbilical del bebé.
Diagnóstico en el Posparto: Después del nacimiento, el recién nacido presenta un tono muscular flojo, una sola palma línea en la palma de la mano, perfil facial aplanado, ojos hacia arriba. El diagnóstico se realiza tomando una muestra de sangre del bebé y realizando un análisis cromosómico para poder realizar un diagnóstico ante la presencia de hallazgos como nariz inclinada, raíz de la nariz aplanada.
Aunque las personas con síndrome de Down parecen similares entre sí y muestran comportamientos similares, cada persona es diferente.
Las personas con síndrome de Down suelen tener una raíz de nariz ligeramente baja a moderadamente baja. IQ (una medida de inteligencia) y hablan más lentamente que otros niños.
Personas con síndrome de Down ¿Cuáles son las características físicas de los individuos?
Algunas generales Las características físicas del síndrome de Down son las siguientes:
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Una cara plana, especialmente un puente nasal aplanado
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En forma de almendra inclinada hacia arriba ojos
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Cuello corto
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Orejas pequeñas
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Una lengua que tiende a salir de la boca
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Pequeñas manchas blancas en el iris (parte coloreada) del ojo
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Manos y pies pequeños
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Una sola línea palmar a lo largo de la palma
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Manos y pies pequeños, a veces inclinados hacia el pulgar dedos rosados
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Tono muscular débil o articulaciones flojas
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Estatura baja
Las características físicas y los problemas médicos asociados con el síndrome de Down pueden variar ampliamente de un niño a otro. Si bien algunos niños necesitan mucha atención médica, otros pueden sobrevivir con menos apoyo.
Aunque el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes de que nazca el niño. Tratar los problemas de salud que pueden ocurrir con el síndrome de Down Se puede tratar y hay muchos recursos disponibles para ayudar a los niños que viven con esta afección y a sus familias.
¿Son todos los casos de síndrome de Down iguales?
Hay tres tipos de síndrome de Down. La mayoría de las veces, la diferencia entre los tipos no se puede entender sin un examen cromosómico. Porque las características físicas y los comportamientos son similares.
1. Trisomía 21 clásica: alrededor del 95% de las personas con síndrome de Down tienen el tipo clásico de trisomía 21. En este tipo de síndrome de Down, hay 3 copias separadas del cromosoma 21 en cada célula del cuerpo, en lugar de las 2 copias normales.
2. Síndrome de Down por translocación: este grupo representa un pequeño porcentaje de personas con síndrome de Down (alrededor del 3%). En este tipo, parte o la totalidad del cromosoma 21 está ubicado o unido a otro cromosoma, en lugar de como un cromosoma 21 separado.
3. Síndrome de Down en mosaico: este grupo afecta aproximadamente al 2% de las personas con síndrome de Down. Mosaico significa mezcla o combinación. Algunas de las células de los niños con síndrome de Down en mosaico tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras células suelen tener dos copias del cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down en mosaico pueden tener las mismas características que otros niños con síndrome de Down. Sin embargo, pueden estar presentes menos características del síndrome de Down debido a la presencia de células que contienen una cantidad normal de cromosomas.
¿Se hereda el síndrome de Down?
La mayoría Muchas veces, el síndrome de Down no es hereditario. Es causada por un error en la división celular durante el desarrollo temprano del feto. El síndrome de Down tipo translocación se puede transmitir de padres a hijos.
Sin embargo, solo el 3 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen la translocación, y solo algunos pueden haberla transmitido de uno de sus padres.
Pertenece al cromosoma 21, ya sea en la madre o en el padre. Si hay una translocación equilibrada (un trozo del cromosoma 21 se une a uno de los otros cromosomas de la madre o del padre), no hay material genético extra del cromosoma 21.
Esto significa que no hay signos ni síntomas del síndrome de Down, pero si la célula sexual que lleva el cromosoma 21 adicional es fertilizada, puede causar una translocación desequilibrada en los niños, causando el síndrome de Down.
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¿Cuáles son los factores de riesgo del síndrome de Down?
Algunos padres Existe un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Los factores de riesgo se enumeran a continuación:
Edad materna avanzada: la probabilidad de que una mujer tenga un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad porque es más probable que ocurra una división cromosómica defectuosa en óvulos más viejos.
Genética del síndrome de Down Ser portador de una translocación: Tanto hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética del síndrome de Down a sus hijos.
Tener un hijo con síndrome de Down: Las parejas que tienen un hijo con síndrome de Down y tienen una La translocación equilibrada tiene más probabilidades de tener otro hijo con síndrome de Down. Los genetistas médicos pueden ayudar a los padres a evaluar el riesgo de tener un segundo hijo con síndrome de Down.
Problemas de salud que esperan a los bebés con síndrome de Down:
Como personas con síndrome de Down El síndrome envejece, puede tener diversos problemas de salud que se vuelven más notorios. Estos problemas se enumeran a continuación:
Defectos cardíacos: aproximadamente la mitad (47%) de los niños con síndrome de Down nacen con algún tipo de defecto cardíaco congénito. En 10-15% de los casos, estos problemas cardíacos pueden poner en peligro la vida y requerir cirugía en la primera infancia.
Problemas estomacales e intestinales: en algunos niños con síndrome de Down se producen anomalías en el sistema digestivo, y estas incluyen anomalías del intestino, esófago, tráquea y ano. Puede haber un mayor riesgo de desarrollar problemas digestivos como obstrucción del tracto gastrointestinal, acidez de estómago (reflujo gastroesofágico) o enfermedad celíaca.
Trastornos del sistema inmunológico: debido a anomalías en su sistema inmunológico, los niños con Down síndrome tienen riesgo de desarrollar enfermedades como trastornos autoinmunes, algunos tipos de cáncer y neumonía. tienen riesgo de desarrollar enfermedades infecciosas.
Paro respiratorio del sueño: debido a cambios en los tejidos blandos y el esqueleto que causan obstrucción de las vías respiratorias , el riesgo de interrupción del sueño debido a una obstrucción es mayor en niños y adultos con síndrome de Down.
Obesidad: las personas con síndrome de Down tienden a ser obesas en comparación con la población general.
Columna vertebral Problemas: algunas personas con síndrome de Down pueden tener una desalineación de las dos vértebras superiores del cuello (inestabilidad atlantoaxial). Esta situación hace que se dañen en la médula espinal debido a la extensión excesiva del cuello. Los pone en riesgo de sufrir lesiones graves.
Leucemia: el riesgo de leucemia en niños pequeños con síndrome de Down aumenta.
Demencia: el riesgo de demencia aumenta considerablemente en personas con síndrome de Down . Los signos y síntomas pueden comenzar alrededor de los 50 años. Tener síndrome de Down también aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.
Otros problemas: las personas con síndrome de Down también pueden experimentar otros problemas de salud, como problemas endocrinos, problemas dentales, convulsiones, infecciones de oído y problemas de audición y visión. problemas. p>
Las personas con síndrome de Down pueden continuar sus vidas con atención médica y tratamiento de rutina cuando sea necesario.
¿Cuál es la esperanza de vida en personas con síndrome de Down?
Las personas con síndrome de Down La esperanza de vida ha aumentado dramáticamente. Hoy en día, una persona con síndrome de Down puede vivir más de 60 años, dependiendo de la gravedad de sus problemas de salud.
¿Es posible prevenir el síndrome de Down?
Una forma de prevenir el síndrome de Down No existe. Si corre riesgo de tener un hijo con síndrome de Down o tiene un hijo con síndrome de Down, puede recibir asesoramiento genético antes de quedar embarazada.
Un genetista médico o su médico pueden ayudarla a comprender su probabilidad de tener un niño con síndrome de Down.
>También puede explicar las pruebas prenatales existentes y ayudar a explicar los pros y los contras de la prueba.
En embarazos diagnosticados con síndrome de Down, si el diagnóstico es Antes de llegar al límite de la vida, la madre y el padre deben ser consultados por un médico genetista, especialista en salud y enfermedades infantiles, pudiendo ofrecerse la opción de interrumpir el embarazo previa información de un equipo formado por un especialista, perinatólogo o ginecólogo. p>
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