Es un análisis de sangre avanzado que se utiliza para detectar trisomías en todos los embarazos únicos y gemelares después de la semana 10 de embarazo. Indica claramente si tiene un riesgo alto o bajo de tener trisomía 18
(síndrome de Edwards) o Trisomía 13 (síndrome de Patau).
¿Qué es la trisomía 21, 18 o 13?
Los seres humanos tenemos 23 tipos de cromosomas y, en la mayoría de las personas, cada uno de estos cromosomas es un par. . (por lo tanto 46
cromosomas en total) La trisomía es cuando el número de cromosomas que debería ser dos es tres (un total de 47
cromosomas). Las trisomías más comunes son los cromosomas 21, 18 y 13.
La trisomía 21 ocurre aproximadamente en 1 de cada 1700 nacimientos y el riesgo aumenta con la edad materna. En tal situación, se observan discapacidades mentales y algunos defectos físicos, más a menudo anomalías cardíacas. La esperanza de vida es de aproximadamente 60
años.
Las trisomías 18 y 13 ocurren aproximadamente una vez en 17.000 nacimientos y el riesgo aumenta con la edad materna. En tal caso
se observa discapacidad mental y diversos defectos físicos.
¿Cuánto tiempo se debe esperar para obtener los resultados?
Los resultados de las pruebas generalmente están listos dentro de 2 a 3 semanas.
En aproximadamente el 5% de los casos, la prueba no da resultado.
Interpretación de los resultados
Después de las pruebas realizadas con análisis de ADN libre de células en sangre materna, se diagnostica al feto con trisomía. 21 (Síndrome de Down
), trisomía 18 y se puede determinar si el paciente está en un grupo de riesgo bajo o alto para trisomía 13
. Los resultados de las pruebas nunca se dan como sí o no. Esto es porque; La prueba tiene una tasa de detección del 99% para las trisomías investigadas y una tasa de falsos positivos del 0,1% y del 1% de falsos negativos
. Dado que la prueba se aplica dentro de estos límites de confiabilidad, actualmente se acepta como prueba de detección, no como diagnóstico
en todo el mundo. Como consecuencia; Se acepta que es más exacto dar los resultados del análisis como un cálculo de riesgo en lugar de un formulario de sí o no
.
¿Cuáles son las ventajas de la prueba prenatal Harmony?
1. Fácil
No se requiere ningún otro procedimiento que no sea la extracción de sangre. No requiere una forma especial de transferencia. Resulta en 2-3 semanas
.
2. Definitivo
Otras pruebas de detección, como los análisis de sangre realizados junto con la ecografía, tienen una probabilidad del 5 % de resultados falsos positivos (la trisomía aparece como si
la hubiera cuando no está presente) y el 30 % % de resultado falso negativo (la trisomía se pasa por alto aunque esté presente).
disponible. En Harmony Prenatal Test, estas tasas son muy bajas; Proporciona resultados definitivos con un margen de error inferior al 0,1% y una precisión del 99% en la detección de la trisomía
21, que causa el síndrome de Down.
3. Seguro
Dado que sólo se toma una muestra de sangre de la madre, es un procedimiento no invasivo y no supone ningún riesgo para la madre y el feto. Aunque la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas se utilizan ampliamente para el diagnóstico, conllevan ciertos riesgos tanto para la madre como para el bebé.
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