La prueba denominada “Prueba prenatal no invasiva de aneuploidía fetal” tiene como objetivo determinar si el bebé tiene síndrome de Down mediante la detección y examen del ADN del bebé que circula libremente en la sangre de una mujer embarazada.
ADN circula libremente en la sangre de la madre. Entre el 3% y el 13% del suero proviene de la placenta del bebé y se elimina de la sangre de la madre pocas horas después del nacimiento del bebé. Hasta hace poco no era posible separar el ADN del bebé del ADN de la madre. Con los avances tecnológicos de los últimos años, este método, que antes era muy difícil y costoso, ahora se puede realizar a precios más asequibles utilizando técnicas especiales.
Con este método, se tratan enfermedades del bebé como la Trisomía 21. (Síndrome de Down), Trisomía 13 y Trisomía 18 se pueden realizar a precios más asequibles.
Los trastornos cromosómicos se pueden detectar mediante la extracción de sangre del brazo de la madre a partir de las 10 semanas de gestación. La tasa de éxito de este método es del 98%, lo cual es muy alto. La tasa de falsos positivos es muy baja, del 0,5%.
La prueba no tiene ningún riesgo para el bebé ni para la madre, y se puede realizar con una simple muestra de sangre extraída del brazo de la madre. Los resultados de la prueba están disponibles en 1-2 semanas.
Hoy en día, es uno de los métodos más eficaces para detectar el síndrome de Down.
Lo que necesita saber sobre la prueba :
1. No se recomienda de forma rutinaria para grupos de bajo riesgo. Sin embargo, puede ser útil informar a la familia sobre la prueba.
2. No se recomienda en presencia de embarazo múltiple.
3. Si se detectan anomalías estructurales sugestivas de síndrome de Down en el examen ecográfico del bebé, puede preferirse la amniocentesis.
4. Si el resultado de la prueba es positivo, se recomienda una muestra de vellosidades coriónicas (CVS) o una amniocentesis para un diagnóstico definitivo.
5. No es un método que reemplaza la CVS o la Amniocentesis.
6. Un resultado negativo de la prueba no descarta definitivamente que el bebé no esté afectado.
Situaciones en las que se puede recomendar la prueba:
1. Mujeres embarazadas que tuvieran 35 años o más al nacer.
2. Presencia de algún hallazgo o hallazgos que supongan riesgo para el Síndrome de Down en el examen ecográfico del bebé.
3. Haber tenido un embarazo anterior con Síndrome de Down.
4. Positividad en doble escaneo, triple o cuádruple escaneo.
5. La presencia de una translocación robertsoniana equilibrada aumenta el riesgo de síndrome de Down.
Nota: Prueba de trisomía con síndrome de Down. También proporciona escaneo para 13 y 18.
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