Es una enfermedad reumática hereditaria. Es más común en países que tienen costa hacia el Mediterráneo y se encuentran en rutas migratorias. Por este motivo, se trata de una enfermedad denominada Fiebre Mediterránea Familiar en la literatura inglesa y abreviada como FMF. Es común en las sociedades judía, armenia, árabe y turca. Una razón de esto puede ser que los matrimonios consanguíneos son más comunes en estas sociedades. 8 de cada 1.000 personas en Turquía padecen esta enfermedad. Curiosamente, aunque es tan común, el diagnóstico puede retrasarse años.
Es una enfermedad genética. En el brazo corto del cromosoma 16 hay una región genética, la región genética MEFV, que controla el funcionamiento regular del sistema inmunológico en individuos normales. Como consecuencia de la mutación (rotura genética) en esta región, se produce la enfermedad cuando esta no puede funcionar correctamente y comienza la inflamación. Es una enfermedad autoinflamatoria. Progresa con un ciclo de ataque y remisión (recuperación). Poliserositis (que afecta todas las áreas de membranas del cuerpo). Como resultado, durante el ataque, se producen dolor abdominal, dolor en el pecho, dolor muscular, dolor cardíaco, dolor en las articulaciones e hinchazón junto con fiebre, a veces acompañada de erupciones rojas (en forma de serpiente) en la piel. En raras ocasiones, puede producirse inflamación de los vasos sanguíneos (vasculitis), amiloidosis y, en los niños, inflamación de la membrana testicular (orquitis). Incluso si no se hace nada, el ataque suele terminar espontáneamente en 1 semana. La persona continúa con su vida normal. Para que surja el cuadro completo de la enfermedad, se necesitan 2 cromosomas (uno de la madre y otro del padre). Si la región del gen mutante proviene de un solo progenitor (ya sea de la madre o del padre), se puede mencionar el estado de portador. Sin embargo, a veces la mutación genética es tan propensa a manifestarse clínicamente que todos los síntomas de la enfermedad pueden observarse en los portadores.
Los antecedentes familiares son muy importantes en esta enfermedad. Se debe cuestionar ya que no sólo los padres, hermanos, sino también abuelos, tías, tíos, sobrinos y primos pueden tener esta enfermedad.
Aunque los hallazgos están presentes desde la infancia, generalmente se diagnostica alrededor de los edad de 20 años. Los hallazgos se ven afectados por factores ambientales y pueden volverse más graves o menos graves con el tiempo.
El diagnóstico se realiza primero por la sospecha del médico de esta enfermedad y luego por el diagnóstico. Se diagnostica mediante pruebas genéticas tras el aumento de los niveles de inflamación durante el período k. Es posible que las pruebas genéticas no sean positivas en todos los pacientes, porque las mutaciones más comunes se estudian en los exámenes de detección y la mutación de la persona puede ser una mutación fuera de este grupo. Por lo tanto, poder evaluar los hallazgos clínicos es el método de diagnóstico más importante.
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