Se ha descubierto que la sangre de la madre y la del bebé se mezcla durante el embarazo, dando lugar a fragmentos de ADN libres pertenecientes a ambos. Se ha entendido que los fragmentos de ADN que no pertenecen a la madre son un indicador de la estructura genética del bebé.
Como resultado del examen de una pequeña cantidad de muestra de sangre tomada del cuerpo de la madre brazo, se obtendrá información sobre la posibilidad de que existan los trastornos cromosómicos más comunes en el bebé. En esta prueba, que se puede realizar ya en la semana 10 de embarazo, los resultados se obtienen en un promedio de 1 semana.
El diagnóstico del Síndrome de Down por sangre materna se produce con gemelos y/o reproducción asistida. técnicas (FIV, etc.) Puede utilizarse con seguridad en todos los embarazos. Esto ha sido demostrado por muchos estudios sobre este tema y publicados en revistas científicas serias. No es necesario ser una futura madre riesgosa (es necesario ser mayor, etc.) para que le diagnostiquen síndrome de Down por sangre materna. Los estudios científicos muestran que la mayoría del síndrome de Down ocurre en niños nacidos de madres que no se consideran en riesgo. Por esta razón, se han realizado estudios científicos sobre el “Diagnóstico del Síndrome de Down a partir de la Sangre Materna” y se ha determinado que esta prueba puede usarse de manera segura en mujeres embarazadas que no corren riesgo.
Es una prueba no -Prueba invasiva ya que no se aplica ningún procedimiento invasivo a la madre y por lo tanto no está incluida en los métodos clásicos de diagnóstico prenatal. El embarazo con (CVS, amniocentesis, cordocentesis) no conlleva ningún riesgo de aborto espontáneo o infección. Cuando se toman estos métodos en conjunto, se ha determinado que aproximadamente 1 de cada 100 embarazos termina en un aborto espontáneo.
Como ocurre con todas las pruebas de detección, aunque es muy baja en el diagnóstico del Síndrome de Down a partir de la sangre de la madre, se puede obtener un resultado que indica que el bebé tiene un alto riesgo de padecer la enfermedad, incluso si el bebé no está enfermo. La probabilidad de obtener este tipo de resultado (falsa positividad) en el diagnóstico de Síndrome de Down a partir de Sangre Materna es la más baja en comparación con todas las pruebas no invasivas disponibles; y cuando se obtenga tal resultado, después del consejo de su médico y la consulta con su genetista en el centro que realiza la prueba, su bebé nacerá mediante un método como la amniocentesis. Puede ser recomendable para determinar definitivamente si su bebé está enfermo o no.
Dado que el "diagnóstico del síndrome de Down a partir de la sangre de la madre" es una prueba de detección, los resultados que muestran la Se obtendrá la posibilidad de que su bebé esté enfermo y numéricamente. Al calcular el riesgo se indicará que el riesgo es bajo/alto con un ratio de probabilidad específico de su embarazo. Un resultado de “sí” o “no” es contrario a la naturaleza de todas las pruebas de detección médica y es extremadamente incorrecto, tanto desde el punto de vista médico como legal y ético. Como resultado del diagnóstico de síndrome de Down a partir de la sangre de la madre, un "riesgo de problema cromosómico inferior a 1:10.000" es un resultado positivo de la prueba, y un "riesgo superior al 99 %" es un resultado negativo.
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