La conciliación de las prácticas de fertilización in vitro y la tecnología genética no tiene una historia muy larga. Las aplicaciones, generalmente denominadas genética preimplantacional, que comenzaron con la determinación del sexo del embrión a principios de los años 1990 con el objetivo de prevenir enfermedades transmitidas por el género, se han desarrollado con gran rapidez y hoy permiten diagnosticar enfermedades monogénicas y antígenos tisulares a nivel nivel embrionario. Las aplicaciones genéticas preimplantacionales se dividen en dos.
La primera y más utilizada es la aplicación denominada cribado genético preimplantacional (PGS), que se utiliza para revelar trastornos estructurales y numéricos de los cromosomas. El cribado genético previo a la implantación se realiza mediante una tecnología llamada FISH (hibridación fluorescente in situ). Bajo el microscopio de fluorescencia, se puede observar la estructura normal o anormal y el número de cromosomas emparejados con sondas que dan diferentes reflejos de color. Por ejemplo, la enfermedad llamada síndrome de Down, que es la causa más común de retraso congénito, se produce cuando existen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Cuando se realiza FISH, se verán 3 sondas uniéndose al cromosoma 21. De este modo, el embrión diagnosticado con síndrome de Down no será colocado en el útero.
El PGS tiene 3 áreas principales de uso. Se trata de la edad femenina avanzada (después de los 38 años), la presencia de antecedentes de abortos espontáneos repetidos (3 o más abortos espontáneos) y fracasos repetidos de la fertilización in vitro (ningún embarazo a pesar de un total de 10 transferencias de embriones en 3 o más fertilizaciones in vitro). aplicaciones). Sin embargo, el PGS, en su forma actual, no aumenta la tasa de regreso a casa con un bebé vivo en estos 3 casos. La razón del fracaso en su estado actual es 1) la evaluación de sólo un número limitado de cromosomas con la tecnología actual, 2) el método FISH que da resultados falsos negativos y falsos positivos; 3) la posibilidad de que la biopsia del embrión dañe el embrión. De hecho, en un estudio holandés reciente, se encontró que la tasa de embarazo era menor en el grupo de PGS en comparación con aquellos sin PGS, debido a la edad avanzada de las mujeres. En nuestro Centro sólo realizamos PGD en casos con problemas cromosómicos estructurales o numéricos en el examen cromosómico masculino o femenino. PGS es t No lo preferimos.
El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) se basa en el principio de reconocer enfermedades que se sabe que existen y se transmiten a través de un único gen. Con una tecnología diferente llamada PCR, el cambio en el gen que causa la enfermedad se detecta a nivel embrionario y los embriones no sanos no se transfieren. El número de enfermedades monogénicas que se pueden diagnosticar con PGT aumenta día a día. La talasemia, o anemia mediterránea, es una de las enfermedades monogenéticas más frecuentes en nuestro país, y es la aplicación del PGT más utilizada. Además de la talasemia, con el PGT es posible el diagnóstico de muchas enfermedades monogénicas, como la anemia falciforme, la enfermedad de Tay Sachs, el síndrome de X frágil y muchas otras. Con el PGD, las parejas que tienen un hijo enfermo también pueden tener un hermano histocompatible para este niño para trasplantarlo con células madre extraídas de la médula ósea o de la sangre del cordón umbilical. De esta manera, la pareja podrá tener un hijo sano y recibir un trasplante de células madre para sus hijos enfermos.
Con los rápidos avances en el campo de la ingeniería genética, la reparación de genes defectuosos será posible en el un futuro no muy lejano. Aunque determinar toda la estructura genética a nivel embrionario y cambiar genes enfermos puede parecer hoy ciencia ficción, la posibilidad de que esto suceda en el futuro parece alta. Por supuesto, estas prácticas también tienen una dimensión ética que no se puede ignorar. Por tanto, es muy importante examinar cuidadosamente sus dimensiones éticas.
Leer: 0
