La enfermedad de Huntington es un trastorno neurológico heredado genéticamente que se caracteriza por un daño gradual a las células nerviosas del cerebro. Además de afectar negativamente a la movilidad física de la persona, también provoca problemas emocionales y cognitivos. En la enfermedad de Huntington, que actualmente no está completamente curada, se utilizan varios métodos para controlar las molestias que aparecen. Puedes seguir el resto del artículo para conocer otros temas que te preguntes sobre esta enfermedad.
¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es una enfermedad rara caracterizada por una degeneración (pérdida) progresiva. de las células nerviosas. Con el desarrollo de la enfermedad de Huntington, la mayoría de las capacidades necesarias para la vida se ven afectadas negativamente. En presencia de la enfermedad de Huntington, que presenta diversas manifestaciones antes de los 20 años, esta afección se define como enfermedad de Huntington juvenil. En estos casos de aparición temprana se pueden observar diversas diferencias en las quejas de los pacientes y es muy importante mantener a las personas bajo estrecha vigilancia, ya que la enfermedad puede seguir un curso más grave. Las molestias causadas por la enfermedad de Huntington se intentan controlar mediante el uso de diversos medicamentos. Sin embargo, no es posible prevenir la progresión de la enfermedad con estas intervenciones de tratamiento.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Huntington?
Los síntomas asociados con la enfermedad de Huntington pueden variar dependiendo de si la enfermedad tiene un inicio temprano o en la edad adulta. La enfermedad de Huntington de aparición adulta es más común que la enfermedad de Huntington de aparición temprana. Las quejas que se presentan en estas personas suelen darse entre los 30 y 40 años de vida. Algunas de las molestias que pueden presentarse inicialmente con el desarrollo de la enfermedad son las siguientes:
- Aparición de movimientos involuntarios leves,
- Pérdida de coordinación.
- Inquietud ,
- Visión de alucinación,
- Psicosis,
- Depresión,
- movimientos musculares involuntarios llamados corea,
- dificultad para caminar,
- Cambios de personalidad,
- Problemas para tragar y hablar,
- Cambios en el habla,
- Confusión,
- Memoria pérdida,
- Disminución de funciones cognitivas.
La Los síntomas de la enfermedad de Huntington son principalmente movilidad, funciones cognitivas y ocurren con cambios en el estado psiquiátrico. Cabe señalar que la gravedad y la frecuencia de los síntomas pueden variar de persona a persona.
¿Qué causa la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es un trastorno genético y está causado por varias mutaciones. en genes. Una mutación en el gen llamado HTT, considerado responsable de esta enfermedad, provoca la producción de una proteína mutante defectuosa. Debido a esta proteína defectuosa y a los procesos patológicos que desencadena, se producen pérdidas en las células cerebrales de la persona. Casi todos los casos de enfermedad de Huntington son casos familiares. Debido al carácter dominante del gen defectuoso transferido, la enfermedad se presenta en una persona que hereda un solo gen defectuoso de su familia. Cuando se examina en términos de probabilidad, si uno de los padres de la persona tiene la enfermedad de Huntington, el riesgo de desarrollar esta enfermedad se expresa en un 50%. De otra manera, la enfermedad es más probable que ocurra en un individuo que hereda la copia genética defectuosa de su familia. Sin embargo, hay que tener en cuenta que la enfermedad de Huntington puede ocurrir muy raramente con mutaciones posteriores en una persona que no tiene un gen defectuoso en su familia y en los antecedentes familiares en su conjunto. Es muy importante realizar una exploración neurológica del paciente durante la exploración física. Además del examen de las capacidades motoras, como la fuerza muscular, los reflejos y el equilibrio, en el examen neurológico también es posible examinar el estado del paciente desde el punto de vista sensorial y psiquiátrico. r.
Después del examen físico y la anamnesis, se pueden utilizar varios métodos de imágenes radiológicas para revelar cambios estructurales en el cerebro. Investigaciones como la resonancia magnética (MRI) y la tomografía computarizada (CT) proporcionan imágenes detalladas de las estructuras cerebrales. Los métodos de imágenes radiológicas también son importantes para descartar otras posibles afecciones. Como resultado de estos exámenes, es posible detectar las regiones del cerebro afectadas por la enfermedad de Huntington en la persona. Cabe señalar que los cambios en las regiones cerebrales afectadas pueden no estar presentes en el período inicial de la enfermedad. Gracias a esta prueba genética se confirma el diagnóstico de la enfermedad de Huntington.
¿Cómo es el tratamiento de la enfermedad de Huntington?
Aún no existe ningún método de tratamiento que proporcione un control total de la enfermedad de Huntington. Se pueden prescribir varios medicamentos para aliviar las molestias, especialmente las relacionadas con la movilidad y las afecciones psiquiátricas. Gracias a las intervenciones terapéuticas se puede garantizar que los pacientes se adapten más rápidamente a la disminución de sus funciones y que su funcionalidad se conserve hasta cierto punto. La dosis y variedad de los fármacos aplicados varían según el curso de la enfermedad. Al mismo tiempo, hay que tener en cuenta que en otras afecciones de la enfermedad puede producirse cierto empeoramiento debido a los efectos secundarios de los fármacos utilizados. Estos medicamentos no tienen ningún efecto sobre la progresión de la enfermedad. Al mismo tiempo, con el uso de estos medicamentos pueden producirse efectos secundarios como somnolencia e inquietud, y existe la posibilidad de que se desencadenen condiciones psiquiátricas como la depresión. entre los agentes. Sin embargo, incluso si se suprimen los movimientos coreicos después del uso de estos medicamentos, se debe tener cuidado ya que puede ocurrir algún empeoramiento en otras contracciones involuntarias debido a la enfermedad. También pueden ocurrir muchos problemas psiquiátricos en los pacientes de Huntington. Para controlar estas afecciones, diversos antidepresivos, antipsicóticos y estabilizadores del estado de ánimo pueden resultar beneficiosos cuando sea necesario. Además de la terapia con medicamentos, algunos pacientes también pueden beneficiarse de la psicoterapia.
Las terapias del habla forman una parte importante de la planificación del tratamiento de la enfermedad de Huntington. Problemas que ocurren en los centros del habla del cerebro durante el curso de la enfermedad o en las partes del cerebro que controlan los músculos de la boca relacionados con el habla; Puede provocar diversas molestias, como problemas para comer y tragar, especialmente para hablar. En tales casos, los logopedas realizan terapia sobre cómo la persona puede adaptarse a un dispositivo de habla adicional, si lo hubiera, y cómo la persona puede realizar su habla actual de una manera más comprensible si dicho dispositivo no se considera necesario. Además de la logopedia, las terapias de fisioterapia también pueden ser beneficiosas para problemas relacionados con las funciones musculares, ya que no es posible detener la progresión de la enfermedad de Huntington. La tasa de progresión también varía de persona a persona. La esperanza de vida estimada en los casos de enfermedad de Huntington que aparece en la edad adulta es de aproximadamente 15 a 20 años desde la primera aparición de las molestias. En las formas de aparición temprana, la enfermedad tiende a empeorar más rápidamente.
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