La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria descubierta por Asbjörn Fölling en 1934 como resultado de una investigación en dos niños con discapacidad mental. Esta enfermedad es el primer trastorno metabólico del recién nacido identificado. Tras el descubrimiento de la enfermedad de la fenilcetonuria en 1953, se observó que una dieta que pudiera prevenir el retraso mental era beneficiosa. Y desde 1963 se realiza un seguimiento de la enfermedad de fenilcetonuria. De esta forma se reduce el riesgo de retraso mental en las personas.
Con la ausencia o insuficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa secretada por el hígado, el aminoácido fenilalanina que debería estar en nuestro organismo no puede ser metabolizado y Los metabolitos de fenilalanina acumulados en la sangre causan problemas en el cerebro y se excretan en la orina (ácido fenil pirúvico, ácido fenil láctico) (como el ácido...) es la eliminación de productos de desecho.
Mientras que su la incidencia es de 1/100.000 en el mundo, es de 1/3.600 - 1/4.000 en nuestro país. La razón por la que es alta en nuestro país son los matrimonios consanguíneos.
10 INFORMACIÓN QUE VALE ORO CONOCER SOBRE LA ENFERMEDAD DE FENILCETONURIA
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¿Se puede prevenir esta enfermedad?
Cuando se identifican pacientes con fenilcetonuria en el período neonatal (recién nacido), el retraso mental y otros hallazgos neurológicos se pueden prevenir con una terapia nutricional limitada a fenilalanina, por lo que el diagnóstico temprano es muy importante. ¡Y el destino de tu hijo está en tus manos!
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¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad?
Daño cerebral causado por la Los padres generalmente notan la enfermedad en los primeros meses y es posible que no se realice. Si el bebé; Si el bebé no conoce a su madre, no puede mantener la cabeza erguida a pesar de tener dos meses, tiene olor a humedad en la orina y el color de pelo y ojos del bebé es más claro que el de sus padres, es útil buscar ayuda de un médico.
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¿Cómo se diagnostica la enfermedad?
La cantidad de fenilalanina en la sangre debe medirse dentro del rango primeros 20 días después del nacimiento. El Prof. Dr. Robert Guthrie desarrolló la PRUEBA DE GUTHRIE en la década de 1960 y esta prueba comenzó a realizarse en bebés recién nacidos. En Turquía, las pruebas de detección comenzaron con la extracción de sangre del talón de todos los bebés nacidos en 1986. La prueba de cloruro férrico es otro método de diagnóstico. paciente con fenilcetonuria El diagnóstico se realiza observando la orina y mostrando un color verde que desaparece después de 3-5 minutos.
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¿Qué es la prueba de Guthrie y cuándo se realiza?
La prueba de Guthrie es una prueba fácil y económica. Se mide en 24-48 horas en cada recién nacido. Aunque la prueba de detección sea negativa, si existe una situación sospechosa, como antecedentes de enfermedad en las familias de los recién nacidos, los niveles de fenilalanina en la sangre del bebé se miden y se reevalúan entre la 2.ª y 4.ª semana después del nacimiento. .7
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Un paciente con fenilcetonuria ¿Qué alimentos puede consumir un individuo?
Almidón de maíz, azúcar de té, jugo de manzana, Jugo de compota, refrescos, bebidas de cola (está prohibida la cola dietética que contenga aspartamo), delicias turcas simples, alimentos duros simples. El azúcar, el té, la tila, la salvia y el aceite son alimentos que pueden consumir libremente.
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¿Qué alimentos no puede consumir una persona con fenilcetonuria?
Leche y productos lácteos, huevos, carne y productos cárnicos, despojos, pan, frutos secos, legumbres, No se deben consumir alimentos preparados (galletas saladas, bizcochos, pasteles) ni ningún alimento elaborado con alimentos que no se deben consumir.
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¿Puede un bebé con fenilcetonuria beber leche materna? ?
Fórmula sin fenilalanina + productos médicos + leche materna = se puede utilizar. Sin embargo, los niveles de fenilalanina en sangre deben controlarse de cerca durante este proceso. De hecho, estudios han demostrado que el desarrollo mental de un bebé recién nacido con fenilcetonuria que consume leche materna es mejor.
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¿Puede una madre con fenilcetonuria tener un hijo?
Si una mujer con fenilcetonuria ha recibido tratamiento regular durante toda su vida y este tratamiento continúa durante el embarazo, podrá dar a luz a un individuo sano, en este momento el recién nacido será portador de esta ¿Qué se puede hacer para prevenirla?
Dijimos que el diagnóstico temprano es importante en la enfermedad de fenilcetonuria. Por lo tanto, hacer obligatoria la prueba al recién nacido puede mostrar un avance positivo en la prevención de la enfermedad. Aparte de esto, es muy importante informar a los padres. Recuerde, ¡la vida de su hijo está en sus manos!
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¿Cuándo es la fecha de la enfermedad de fenilcetonuria?
El 1 de junio se conoce como el Día Nacional de la Fenilcetonuria.
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