Los procedimientos de diagnóstico genético son procedimientos que se realizan obteniendo las células del bebé en el útero. Para ello se utiliza una aguja que mediante ecografía se introduce en la pareja del bebé (placenta), en el líquido en el que flota (líquido amniótico) o en el cordón umbilical (cordocentesis) y se toma una muestra que contiene las células. Amniocentesis 16-22 semanas de embarazo. La muestra de vellosidades coriónicas se realizó entre las semanas 10 y 14 de embarazo. La cordocentesis se realiza después de la semana 22 de embarazo. Generalmente, el motivo principal de estos procedimientos es detectar un alto riesgo de alteración cromosómica en el bebé o detectar una posible enfermedad genética. Los motivos más comunes son el alto riesgo de trisomía 18 o 21 en las pruebas de detección (prueba doble, triple, cuádruple); Es la presencia de síndrome de Down u otro trastorno cromosómico en la familia o la detección de hallazgos sugestivos de trastorno cromosómico en una ecografía detallada.
¿Cómo es el análisis cromosómico (diagnóstico genético) del bebé en realizó el útero?
La determinación de la enfermedad genética (análisis de cariotipo) se realiza cultivando células de la sangre, el líquido amniótico y el tejido placentario, examinando las regiones cromosómicas del bebé a partir de estas células y realizando un recuento de cromosomas. El trastorno cromosómico más conocido es el síndrome de Down. Con frecuencia, mediante análisis cromosómico, la estructura cromosómica del bebé se determina con una fiabilidad del 99,7% y el diagnóstico genético se realiza en un plazo de 15 a 21 días. En los casos en los que se requieren resultados rápidos, el diagnóstico genético se puede lograr en unos pocos días observando los resultados de ciertos cromosomas (más comúnmente 13, 18, 21, cromosomas X e Y) mediante el método FISH o QF-PCR. La probabilidad de que el método FISH o QF-PCR sea normal y el análisis cromosómico completo no sea normal es muy baja. Muy raramente, es necesario un segundo intento en los casos en los que no hay crecimiento en el cultivo celular.
Se pueden realizar muchas pruebas genéticas diferentes (citogenética convencional, métodos moleculares) dependiendo del resultado que se desee obtener de las células tomadas. Se pueden investigar marcadores de enfermedades metabólicas, anemias hereditarias (anemia falciforme, anemia mediterránea), grupo sanguíneo fetal e infecciones intrauterinas. El especialista en perinatología que te evalúe y el médico genetista cuyos conocimientos se consulten decidirán qué pruebas se deben realizar a la muestra tomada.
Amniocentesis v ¿Se puede realizar también la muestra de vellosidades coriónicas en embarazos gemelares?
Ambos procedimientos también se pueden aplicar en embarazos múltiples (embarazo gemelar, embarazo trillizo).
¿Qué debo hacer antes de mi cita de diagnóstico genético?
No hay necesidad de ninguna preparación especial antes de estos procedimientos. Sin embargo, asegúrese de su tipo de sangre antes de cada uno de los 3 procedimientos. En parejas con incompatibilidad sanguínea (Rh), se recomienda administrar inmunoglobulina Anti-D (Rhogam) (inyección de incompatibilidad sanguínea) a la futura madre dentro de las 72 horas posteriores a la intervención.
¿Qué sucede con ¿Mi vida diaria después de la amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas? ¿Cuándo puedo regresar?
Después del procedimiento, puedo regresar a la vida diaria después de aproximadamente 2-3 días de descanso. No hay ningún daño en que la mujer embarazada se bañe o duche al día siguiente del procedimiento.
Son las pruebas que investigan el ADN libre del feto en la sangre. ¿Muestra tomada de la madre equivalente a pruebas de diagnóstico genético?strong>
No. Estas pruebas son en realidad pruebas de detección, su alcance es limitado, su ventaja más importante es que reducen los procedimientos de diagnóstico genético innecesarios debido a falsos positivos de la prueba de detección. Los resultados de bajo riesgo son significativos, especialmente para el síndrome de Down. Si los resultados son de alto riesgo, se debe utilizar un método de diagnóstico genético como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas. Se necesitan nuevos datos para utilizar estas pruebas como pruebas de detección de primera línea. Puede obtener información de un especialista en perinatología para obtener información más detallada sobre este tema.
Para obtener información más detallada, puede obtener información de un especialista en perinatología.
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