Hoy en día es posible obtener información sobre la salud del bebé antes de nacer, tomar precauciones ante enfermedades y problemas que puedan presentarse después del nacimiento, e incluso recibir tratamientos médicos durante el embarazo. En este caso, especialmente recientemente, ha surgido la importancia de la prueba de diagnóstico genético prenatal, denominada prueba de diagnóstico prenatal. Prof. Asociado del Departamento de Ginecología y Obstetricia y Centro de Fertilización In Vitro. Dr. Ali Emre Tahaoğlu respondió las preguntas frecuentes sobre la prueba de diagnóstico prenatal.
1- ¿Qué es la prueba de diagnóstico genético prenatal (prueba de diagnóstico prenatal)?
La prueba de diagnóstico prenatal es una prueba prenatal no invasiva que ayuda a detectar anomalías cromosómicas y trastornos genéticos que se pueden observar con frecuencia en los bebés mediante análisis de ADN extracelular. Lo que hay que mencionar y subrayar específicamente es que esta prueba actualmente no proporciona un diagnóstico definitivo y sigue siendo una prueba de detección.
2- ¿Para qué sirve la prueba? ¿Se realiza una prueba de diagnóstico genético?
Esta prueba es especialmente útil para enfermedades como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18), el síndrome de Patau (trisomía 13), conocidas como cromosómicas. enfermedades genéticas, así como la determinación del sexo y los cromosomas sexuales, se aplica como método auxiliar en el diagnóstico de enfermedades genéticas que se desarrollan por incompatibilidad sanguínea, determinación de RH en bebés de parejas con incompatibilidad sanguínea y algunas enfermedades genéticas menos comunes.
3- ¿A quién se debe recomendar esta prueba?
En sus inicios, esta prueba se realizaba en mujeres embarazadas mayores de edad. de 35 años o con riesgo detectado mediante ecografía, con antecedentes de nacimiento con problemas genéticos, con enfermedades genéticas en la pareja o en familiares de primer grado y, más recientemente, se ha realizado la prueba de ADN extracelular. que todas las parejas lo hacen explicando sus ventajas y desventajas, incluyendo análisis. La cuestión de quién y cuándo se realizará la prueba aún no se ha aclarado en la literatura.
4- ¿Cuándo se debe realizar la prueba?
Generalmente, estas pruebas se pueden realizar después de la novena semana de embarazo. El aumento en la tasa de precisión se debe al aumento en las fracciones del bebé en la sangre de la madre (bebé Depende del número de fragmentos de ADN que aumenta con el tiempo. En comparación con la prueba de doble detección, que es la prueba más temprana que se realiza entre las semanas 11 y 14, la prueba de diagnóstico prenatal se puede realizar antes. Esta es una ventaja importante del test.
5- ¿Realizar el test perjudica al bebé?
Genética prenatal La La prueba diagnóstica no daña al bebé. No requiere intervención quirúrgica y funciona únicamente con una muestra de sangre extraída de la futura madre.
6- ¿Qué tan precisos son los resultados de la prueba?
Esto La tasa de precisión de dichas pruebas se informa en la mayoría de las publicaciones científicas; Se ha demostrado que es superior al 99% para el síndrome de Down, al 98% para la trisomía18 y al 99% para la trisomía13. Estas tasas son extremadamente altas considerando la importancia de las enfermedades mencionadas y son una razón importante para hacerse la prueba. Sin embargo, también existe la posibilidad de que la prueba no arroje resultados debido a algunos factores relacionados con la madre o el bebé y razones técnicas. La probabilidad de experimentar tal negatividad varía entre 0 y 11% en la literatura.
7- ¿Qué información se debe dar a los cónyuges antes de la prueba?
Antes de la prueba de detección, se debe interrogar a los cónyuges y sus antecedentes familiares y se les debe informar que la prueba tiene fines de detección. Cabe señalar que la prueba de detección más efectiva en este momento es la prueba de diagnóstico prenatal, y que la prueba tiene algunas debilidades y puede repetirse en algunos casos, y también se pueden realizar intervenciones invasivas (como la amniocentesis) cuando sea necesario. Todas las pruebas de detección dependen de la preferencia de los cónyuges, y son ellos quienes deciden si se las realizan o no.
Leer: 0
