¿Qué es la enfermedad AME? Tipos de AME, síntomas y tratamiento

La atrofia muscular espinal (AME), una de las enfermedades de las neuronas motoras, es una enfermedad que se observa en personas con defectos genéticos congénitos.

Atrofia Muscular Espinal (AME)

 La incidencia de esta enfermedad, que afecta a los nervios motores que permiten el movimiento del cuerpo, es de 1 entre 10.000 en todo el mundo, mientras que esta cifra es aproximadamente 1 de cada 6 mil en nuestro país.

La enfermedad AME es un trastorno genético congénito. La AME, que provoca la implicación de muchos músculos del cuerpo, afecta negativamente a la movilidad de la persona. Provoca pérdida de fuerza y ​​desgaste de los músculos voluntarios. En la enfermedad que no afecta los sentidos de la vista y el oído, el nivel de inteligencia de la persona es normal o superior a lo normal.

La enfermedad de AME se evalúa en 4 clases diferentes. La evaluación se realiza dependiendo de la edad de aparición de la enfermedad y la movilidad de la persona. Preguntas frecuentes "¿Qué es la enfermedad AME tipo 1?" o "¿Qué es la enfermedad AME tipo 2?" antes de responder las preguntas "¿Qué es la enfermedad de AME?"

La enfermedad de AME (atrofia muscular espinal) es una enfermedad neurológica que causa la pérdida de neuronas motoras espinales, que también se pueden definir como células nerviosas motoras en la médula espinal. La enfermedad, que provoca la afectación de los músculos proximales o, en otras palabras, cercanos al centro, provoca debilidad bilateral.

La enfermedad de AME, que tiene una naturaleza progresiva, causa pérdida de fuerza y ​​pérdida de masa muscular (atrofia) en los músculos. La incidencia de AME en hijos de padres que no saben que son portadores es del 25%. En otras palabras, la AME se hereda y el gen SMN no puede producir proteínas en estos pacientes. Como resultado, las células nerviosas motoras del cuerpo no pueden alimentarse de forma saludable y los músculos voluntarios se vuelven incapaces de cumplir con sus funciones con el tiempo. A menudo se pregunta "¿La enfermedad de AME es genética?" Esta pregunta se puede responder de esta manera.

Existen 4 tipos diferentes de enfermedad de AME, también conocida entre la gente como síndrome del bebé suelto. La AME, que se presenta en 1 de cada 6.000 nacimientos en nuestro país, no afecta a la visión ni a la audición de la persona. Sin embargo, en algunos casos, puede incluso imposibilitar la alimentación y la respiración.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de AME?

La enfermedad de AME tiene un amplio espectro en términos de síntomas y los síntomas están presentes en cada individuo. puede ocurrir de diferentes maneras. Los síntomas de la enfermedad de AME también pueden ocurrir en muchas enfermedades neurológicas diferentes. Por lo tanto, sólo el historial médico y los síntomas del paciente no son suficientes para hacer un diagnóstico. Sin embargo, el síntoma más común de la enfermedad de AME es la debilidad muscular y la atrofia muscular.
Los síntomas de la AME también difieren según el tipo de enfermedad. En presencia de AME tipo 1, que es la primera clase de enfermedad de AME, que tiene 4 tipos diferentes, la debilidad se extiende por todo el cuerpo. En los tipos de AME tipo 2 y tipo 3, la debilidad se encuentra en los músculos cercanos al centro del cuerpo. En este tipo de grupo de AME, los síntomas se observan principalmente en forma de contracciones de la lengua y temblores en las manos. Por tanto, para el diagnóstico diferencial, el neurólogo puede solicitar numerosos exámenes radiológicos y pruebas de laboratorio diferentes. Aunque los síntomas de la AME difieren según el tipo de enfermedad, los síntomas de la AME en general se pueden enumerar de la siguiente manera:

• Debilidad en los músculos,
• Falta de desarrollo motor,
• Reducción de reflejos,
• Dificultad para alimentarse,
• Temblor de manos,
• Incapacidad para mantener el control de la cabeza,
• Contracción de la lengua,
• Voz baja,
• Calambres,
• Dificultad para mantener el equilibrio,
• Dificultad para sentarse y pararse,
• Regresión/pérdida de la capacidad para caminar.

¿Cuáles son los tipos de enfermedad de AME?

Hay 4 tipos diferentes de AME, que es una enfermedad neurológica. Estos tipos están determinados por la edad de aparición de la enfermedad y los movimientos que puede realizar la persona. Aunque es una enfermedad progresiva, cuanto antes aparezcan los primeros síntomas de la enfermedad, más leve será el curso de la misma. Los tipos de enfermedad de AME son los siguientes:

AME tipo 1: es el tipo más grave. Ocurre en bebés de 6 meses o menos. Síntomas como la falta de movimiento y control de la cabeza son comunes en estos bebés. Además, entre los rasgos característicos de la enfermedad se encuentran las frecuentes infecciones del tracto respiratorio.

AME tipo 1: es el curso más severo. Ocurre en bebés de 6 meses o menos. Síntomas como la falta de movimiento y control de la cabeza son comunes en estos bebés. Además, la enfermedad se caracteriza por frecuentes infecciones del tracto respiratorio. entre sus propiedades erísticas.
La desaceleración de los movimientos del bebé en el útero también se puede observar en pacientes con AME tipo 1. La definición de bebé hipotónico, también conocido entre la gente como bebé suelto, está hecha para pacientes con AME, tipo 1. Además, estos bebés no pueden mover brazos ni piernas. Sin embargo, la mirada del bebé es vivaz y puede establecer contacto visual. Después de un tiempo, es posible que el bebé deba recibir asistencia respiratoria.
La AME tipo 1 se encuentra entre las principales causas de mortalidad infantil.

• AME tipo 2: es el tipo de AME que se observa en bebés de edades avanzadas. 6 a 18 meses. Aunque el desarrollo del bebé es normal durante los primeros 6 meses, los síntomas de la enfermedad comienzan a aparecer en el bebé pasado este periodo.

Dado que estos pacientes muestran un desarrollo normal durante los primeros 6 meses, pueden controlar su cabeza y sentarse solos.
Sin embargo, el bebé no se endereza al estar sentado, no puede pararse ni caminar sin apoyo.
En presencia de AME tipo 2, que causa síntomas como debilidad, temblor en las manos y falta de aumento de peso, el bebé puede tener curvatura espinal (escoliosis), infección del tracto respiratorio y/o tos débil.<

SMA tipo 3: 18 Es el tipo de SMA que comienza después. Aunque el desarrollo del bebé es normal hasta este período, los síntomas de AME pueden presentarse desde el mes 18 hasta la adolescencia.

Aunque la respiración se ve afectada en pacientes con AME tipo 3, no es tan intensa como en los dos primeros tipos de la enfermedad.
Con la progresión de la enfermedad, se produce debilidad en los músculos de la persona.
Con el tiempo, la persona comienza a tener dificultad para levantarse de su asiento, no puede correr, no puede subir escaleras.
En el En el período siguiente, la persona puede perder completamente su capacidad para caminar.
Los pacientes con AME tipo 3 pueden desarrollar escoliosis.

• AME tipo 4: La AME tipo 4, que se caracteriza por la aparición de síntomas de AME en la edad adulta, es más rara que otros tipos de la enfermedad.

La enfermedad progresa lentamente y, en casos raros, se produce una regresión en las habilidades para caminar, tragar y respirar.
Se puede desarrollar debilidad en los músculos de los brazos y las piernas. El desarrollo de escoliosis se puede observar en
pacientes con AME tipo 4.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de AME?

Persona con síntomas de AME Si el paciente recurre a un neurólogo, el médico primero toma el historial médico del paciente y luego realiza un examen.

• La medición de los nervios y músculos de la persona se realiza mediante EMG.
• Cuando sea necesario, el médico podrá solicitar pruebas de laboratorio e imágenes radiológicas adicionales.
• En caso de detectar hallazgos anormales, las estructuras genéticas sospechosas se examinan con análisis de sangre adicionales.
• A la luz de los hallazgos obtenidos, se diagnostica a la persona la enfermedad de AME.

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