Las pruebas de cribado neonatal se realizan para detectar enfermedades congénitas que no presentan síntomas en los primeros meses de vida y pueden provocar graves consecuencias para el bebé en el futuro.
¿Qué son las pruebas de cribado neonatal?
Diagnóstico realizado como resultado de pruebas de detección neonatal. Gracias al tratamiento preventivo oportuno, se puede lograr una recuperación completa o se pueden reducir los síntomas y efectos negativos de la enfermedad.
Deben realizarse análisis de sangre y pruebas de audición. por cada recién nacido dentro de las primeras 72 horas.
En estas pruebas, la sangre generalmente se extrae del talón; Estas pruebas de detección a menudo se denominan “prueba del talón” y se envían a los laboratorios de detección en Estambul y Ankara a través de las Direcciones Provinciales de Salud.
Hoy en día, las pruebas de detección en recién nacidos son una práctica de detección estándar en todos los países desarrollados. En nuestro país, en el ámbito del Programa Nacional de Detección Neonatal;
- Fenilcetonuria (FKU),
- Deficiencia de biotinidasa (BE),
- Hipotiroidismo congénito (CH),
- Fibrosis quística (FQ), Además, dentro del alcance del Programa de Detección Auditiva del Recién Nacido lanzado en 2007, se evalúa la capacidad auditiva de todos los bebés antes de ser dados de alta de los hospitales de maternidad mediante la aplicación de la prueba de audición del recién nacido.
¿Qué es la fenilcetonuria (PKU)? )?
La fenilcetonuria en los recién nacidos es una enfermedad metabólica hereditaria que se produce como resultado de la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa.
La fenilcetonuria, también conocida como PKU y para la cual el diagnóstico temprano es extremadamente importante, es una de las causas más comunes de retraso mental prevenible.
Cuando no se diagnostica ni se trata a tiempo; El retraso mental severo ocurre debido a la acumulación de algunos componentes proteicos y sustancias en la sangre que no pueden eliminarse del cuerpo.¿Cómo se realiza la prueba de fenilcetonuria (PKU)? ¿Cómo se trata?
La prueba de detección de fenilcetonuria se realiza tomando una muestra de sangre del talón del bebé. Deficiencia de biotinidasa (BE): ¿Qué es la biotinidasa?
La enzima biotinidasa desempeña un papel importante papel en la producción de la vitamina “biotina”, que es extremadamente importante para nuestro cuerpo. Si hay deficiencia de biotinidasa Se considera un defecto en el procesamiento de la biotina, una de las vitaminas B. Es una enfermedad metabólica hereditaria.
Si no se trata, se debe a una deficiencia de biotina; En primer lugar, pueden producirse enfermedades de la piel y luego trastornos del desarrollo cerebral. Por esta razón, el diagnóstico temprano es extremadamente importante.¿Cómo se realiza la prueba de deficiencia de biotinidasa (BE)? ¿Cómo se trata?
La prueba de detección de deficiencia de biotidinasa se realiza tomando una muestra de sangre del talón del bebé. El diagnóstico precoz se puede realizar con la prueba de detección, que se aplica desde 2009. Los bebés diagnosticados pueden tratarse eficazmente con apoyo vitamínico.
¿Cómo se realiza la prueba de deficiencia de biotinidasa (BE)? ¿Cómo se trata?
La prueba de detección de deficiencia de biotidinasa se realiza tomando una muestra de sangre del talón del bebé. El diagnóstico precoz se puede realizar con la prueba de detección, que se aplica desde 2009. Los bebés diagnosticados pueden tratarse eficazmente con apoyo vitamínico.
Hipotiroidismo congénito (CH): ¿Qué es el hipotiroidismo congénito (CH)?
Hipotiroidismo congénito (congénito), ausencia de glándula tiroides y baja Es una enfermedad endocrinológica que se produce como consecuencia de la incapacidad de producir suficiente hormona tiroidea para satisfacer las necesidades del organismo. Por tanto, el diagnóstico precoz del hipotiroidismo congénito (congénito) es muy importante para el bebé.
Hipotiroidismo congénito (congénito) no tratado; Provoca retraso mental y trastornos del desarrollo físico.¿Cómo se realiza la prueba de hipotiroidismo congénito (HC)? ¿Cómo se trata?
La prueba de detección de hipotiroidismo congénito se realiza tomando una muestra de sangre del talón del bebé. En los bebés cuyo hipotiroidismo se confirma, se inicia una terapia de reemplazo de hormona tiroidea con medicamentos.
Información detallada sobre el Hipotiroidismo ¿Qué es el Hipotiroidismo? ¿Qué es la fibrosis quística (FQ)?
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria que afecta los pulmones y el sistema digestivo. Ocurre como resultado de la combinación de genes de la madre y el padre.
Los síntomas de la fibrosis quística en los bebés pueden ocurrir en diferentes edades.- Infecciones pulmonares frecuentemente recurrentes,
- Heces excesivamente malolientes y aceitosas,
- Peso
La prueba de detección de fibrosis quística (FQ) se realiza tomando una muestra de sangre del talón del bebé.
El diagnóstico temprano es extremadamente importante en el tratamiento de la enfermedad de FQ. La fisioterapia respiratoria es eficaz, especialmente en el tratamiento de infecciones del tracto respiratorio. Los programas de nutrición especiales y los suplementos enzimáticos también son métodos de tratamiento eficaces para la FQ.¿Qué es la prueba de audición para recién nacidos?
La prueba de audición para recién nacidos se realiza para el diagnóstico temprano de posible pérdida auditiva en el bebé. .
La pérdida auditiva, que es una de las anomalías congénitas más comunes, es de suma importancia cuando no se diagnostica tempranamente, ya que afecta negativamente el habla, el desarrollo del lenguaje, el aprendizaje y la comunicación en el proceso de desarrollo. Con una sencilla prueba de medición realizada mientras se duerme, se mide la respuesta al sonido. Como resultado de la prueba de audición, los otorrinolaringólogos y especialistas en audiometría evalúan a los bebés cuya audición se sospecha que tiene una anomalía y se planifica el tratamiento adecuado. es de vital importancia. Además de las pruebas de detección para recién nacidos y las pruebas de audición para recién nacidos, las pruebas de detección de displasia ocular y de cadera del desarrollo también son pruebas extremadamente importantes.
Además de estas exploraciones, en bebés de 7 a 10 días después del nacimiento;- Estado de coherencia en los padres,
- Historia de muerte infantil en los bebés anteriores de la pareja,
- Si se sospecha que el bebé tiene un trastorno metabólico diferente, el bebé es se realiza una prueba de "detección extendida".
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