Cribado del síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas durante el embarazo
Algunos de los factores perjudiciales para el feto durante el embarazo se originan en el propio feto. Entre ellas ocupan un lugar importante las anomalías cromosómicas fetales y especialmente el síndrome de Down. Una parte importante de los embriones y fetos portadores de alteraciones cromosómicas se pierden por abortos espontáneos, pero algunos de ellos continúan hasta el nacimiento e incluso son compatibles con la vida.
6 de cada 1000 recién nacidos portan alguna anomalía cromosómica. En la mayoría de ellos, el retraso mental y físico y las anomalías sistémicas crean graves problemas para la familia y la sociedad.
La incidencia del síndrome de Down aumenta con la edad materna.
Maternal Edad
La frecuencia del síndrome de Down aumenta a medida que la madre envejece. La frecuencia de nacimiento de bebés con síndrome de Down en la sociedad es de 1,3 por 1.000 nacimientos. Esta tasa es 1/1351 para madres de 25 años, 1/909 para madres de 30 años, 1/384 para madres de 35 años, 1/112 para madres de 40 años y 1/28 para madres de 45 años.
Por este motivo, se recomienda la amniocentesis en madres mayores para el diagnóstico de bebés con anomalías.
Pruebas bioquímicas realizadas para reconocer el síndrome de Down
Por primera vez en 1984. Los estudios realizados en 2017 demostraron que los niveles de AFP, estriol y hCG en la sangre de la madre son relacionados con trastornos cromosómicos y que los niveles de estas hormonas cambian en la sangre de las madres que tienen bebés anormales.
Así, por primera vez en Inglaterra, desarrollaron la prueba basada en la edad materna, AFP , medición de hCG y uE3 en sangre materna, y con esta prueba 58-61% de los fetos con síndrome de Down afirmaron que se puede reconocer /strong> .
Al realizar una prueba de detección, se utiliza la ecografía para determinar la edad gestacional.
En las pruebas de detección no solo se detecta el síndrome de Down sino también la enfermedad de Trisomía 18, llamada síndrome de Edwards. .
Con cada semana de embarazo, los valores de AFP, hCG y uE3 en la sangre materna cambian. Hay otros factores que afectan estos niveles hormonales además de la edad materna. Estos son el peso de la madre, el origen étnico de la madre y si la madre tiene diabetes.
Estos factores se incluyen en muchas pruebas de detección. El cálculo del riesgo se realiza teniendo esto en cuenta. Una vez realizado el cálculo del riesgo como resultado de la prueba de detección, el riesgo se determina como alto o bajo utilizando un determinado valor límite. Generalmente, este valor límite varía entre 1/200-1/300. Se recomiendan pruebas de diagnóstico avanzadas para mujeres cuyo riesgo esté por encima de este valor límite. Estas son pruebas llamadas amniocentesis y biopsia de vellosidades del conion. En la amniocentesis se llega al líquido amniótico que contiene el feto y se extrae el líquido, allí se producen las células del feto y se realiza un análisis cromosómico.
En la biopsia de conionvillus, las células se recolectan llegando a la placenta del feto con agujas especiales, y estas se multiplican y se realiza un análisis cromosómico.
>Las pruebas de detección de antenatol también se utilizan para detectar trastornos cromosómicos llamados trisomía 21 y trisomía 18, así como defectos de la columna llamados tubo neurológico. defectos.
Pruebas de detección de 2 vías, 3 vías y 4 vías
La prueba que se realiza en el primer trimestre del embarazo se conoce como prueba doble prueba.
En el segundo trimestre del embarazo se realizan las pruebas conocidas como prueba triple o cuádruple.
La prueba doble se realiza entre las semanas 11-14. El grosor de la nuca del feto también se mide durante la ecografía. El cálculo del riesgo se realiza con translucidez nucal y 2 valores hormonales comprobados en la sangre de la madre.
Se realizan tres y cuádruples pruebas de detección entre las 14-22. Se puede realizar entre semanas de embarazo. La semana 16 es la semana de embarazo donde se pueden obtener resultados más saludables. En la prueba cuádruple, además de las hormonas mencionadas anteriormente, se controla adicionalmente la hormona llamada Inhibina A. La sensibilidad para detectar el síndrome de Down es del 81%, por lo que aumenta la confiabilidad de la prueba. La ventaja de la prueba de detección dual es que permite el diagnóstico precoz de la enfermedad, si la hubiera.
Ecografía
Es un hecho bien conocido que una parte importante de los bebés con síndrome de Down tienen anomalías congénitas Algunas de estas anomalías pueden detectarse mediante ecografía en el período intrauterino. Se recomienda realizar el cribado ecográfico entre las 18 y 20 semanas.
Las principales anomalías ecográficas observadas en fetos con síndrome de Down son:
Trastornos relacionados con el sistema nervioso:
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Los quistes en la cabeza ocurren cuando algunos espacios normalmente existentes en el cerebro se llenan de líquido. Se puede observar que crece.
Trastornos relacionados con la región de Cabeza y Cuello:
Lengua grande, espacios quísticos vistos en la nuca. , aumento del grosor del cuello, labio leporino o paladar hendido.
Alteraciones en el Sistema Cardiovascular:
Se puede observar que los vasos que entran y salen del corazón están estructuralmente deteriorado o existen trastornos estructurales en las cámaras del corazón.
Trastornos en el sistema gastrointestinal
Aspecto brillante de los intestinos, estenosis o trastornos del desarrollo en algunas secciones intestinales.
Con el sistema urogenital. Trastornos relacionados:
Se puede observar agrandamiento y acumulación de orina en los riñones del feto.
Trastornos en el sistema esquelético:
Se puede observar acortamiento de los huesos de las piernas y una brecha entre el dedo gordo y el segundo dedo.
Exceso de agua
Nuevamente en los embarazos con síndrome de Down se puede observar que el feto tiene mucha agua.
Retraso del crecimiento
Por lo tanto, es importante realizar una ecografía detallada de segundo nivel para reconocer fetos con síndrome de Down u otras anomalías genéticas. Si se observa una de las anomalías mencionadas anteriormente durante la ecografía, también se deben buscar cuidadosamente otras anomalías.
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