BRCA1 y BRCA2 son dos genes que se encuentran en las células y que, como todos los genes, cumplen su función asegurando la producción de una proteína especial con la ayuda de notas codificadas en ellos.
La tarea de los genes BRCA es reparar el daño del ADN en las células, es decir, el daño a otros genes. Regula y controla el funcionamiento normal y la proliferación de las células de mama, ovario y otras. Cuando hay una mutación (defecto) en los genes BRCA1-2 no se pueden realizar las reparaciones necesarias del ADN, en este caso la proliferación de células puede no controlarse y la proliferación incontrolable de células provoca cáncer.
BRCA1 - Las mutaciones del gen BRCA2 son las mutaciones genéticas más comunes en el cáncer de mama, responsables del 10% de todos los cánceres de mama, y el riesgo de cáncer de mama en mujeres con esta mutación es aproximadamente del 50%. Hay otras mutaciones observadas en el cáncer de mama que conllevan un alto riesgo, estas son las mutaciones PALB2, TP53, PTEN, CDH1, CHEK2.
Criterios sugestivos de mutación del gen BRCA1-BRCA2 <
Cáncer de mama en familiares cercanos (abuela, madre, tía, hermano) menores de 50 años.
Sobre y cáncer de mama en por parte de madre o padre. .
Tener un familiar con cáncer de mama triple negativo
Tener cánceres distintos al de mama en la familia
p>
Presencia de mujeres con cáncer de mama bilateral en la familia
Ashkenazi (judíos de Europa del Este)
Tener antecedentes familiares de cáncer de mama masculino
Saber que existe una mutación en la familia
Otros cánceres también pueden ocurrir en personas con mutaciones en los genes BRCA1-BRCA2, por lo que los pacientes deben ser evaluados desde esta perspectiva. Si se sospecha una mutación BRCA en un árbol genealógico, si es posible, es necesario comenzar primero con la persona más sospechosa, por ejemplo, la persona que ha tenido cáncer de mama o de ovario. Dependiendo de la variante de mutación detectada en esa persona, solo se examina aquella variante detectada en otros miembros de la familia.
CDH1, PALB2, PTEN, TP53 son otras mutaciones genéticas que conllevan alto riesgo. .
Leer: 0
