Hoy en día, el cáncer de mama es el tipo de cáncer más común en las mujeres de nuestro país, y como ocurre con todos los cánceres, puede existir una predisposición genética al cáncer de mama. Se sabe que los trastornos genéticos desempeñan un papel en aproximadamente el 10% de los cánceres de mama. Este trastorno genético se está investigando específicamente observando dos genes llamados BRCA-1 y BRCA-2. Por supuesto, no es posible limitar el cáncer, que tiene un trasfondo genético grave, como el cáncer de mama, a sólo estas dos pruebas. Sin embargo, es la prueba genética más utilizada en la práctica clínica actual.
Mientras que el gen BRCA-1 está directamente relacionado con el cáncer de mama y de ovario, especialmente en las mujeres, el gen BRCA-2 está relacionado con el cáncer de mama. cáncer en los hombres. En este sentido, sería un gran error ver el cáncer de mama como una enfermedad sólo para mujeres. Los genes BRCA-1 y BRCA-2 se encuentran en el ADN de cada persona. Sin embargo, diferentes codificaciones o deleciones en determinados puntos de estos genes allanan el camino para la mutación del gen, es decir, la formación de cáncer de mama. Las pruebas del gen BRCA tienen un papel importante en el análisis del riesgo de desarrollar cáncer, especialmente en personas con antecedentes familiares de cáncer de mama.
No es posible decir que las personas con una mutación en el gen BRCA definitivamente tengan cáncer de mama. Sin embargo, el hecho de que se hayan detectado mutaciones en el gen BRCA en personas con antecedentes familiares indica que tienen una predisposición grave al cáncer de mama. Estos pacientes deben ser objeto de un seguimiento más frecuente que los seguimientos habituales. En algunas mujeres, la mastectomía profiláctica, es decir, la extirpación de la mama en personas con alto riesgo de cáncer de mama, puede incluso ser posible sin detectar el foco del cáncer.
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