Después de la hora 72 (promedio 5º día) desde el nacimiento del bebé que está bien alimentado con leche materna, se extrae sangre del talón en papel Gutrie para 4 enfermedades diferentes. Especialmente el propósito de quitarlo del talón es hacer que el bebé duela menos.
Estas 4 enfermedades son fenilcetonuria, hipotiroidismo, fibrosis quística y deficiencia de la enzima biotidinasa.
Todas estas enfermedades pueden prevenirse con un diagnóstico precoz y provocar retraso mental. Con un diagnóstico y tratamiento temprano se previene el deterioro del desarrollo neurológico de los bebés en los siguientes meses/edades. Por lo tanto, si no se extrae sangre del talón, estas enfermedades no serán detectadas. Si se presenta dicha enfermedad, una vez realizado el diagnóstico, se producirá retraso mental irreversible y otros hallazgos neurológicos.
*** SE DEBE TOMAR SANGRE DEL TALÓN***
La fenilcetonuria es una enfermedad que puede transmitirse de familia. La acumulación de fenilalanina en el cuerpo debido a una deficiencia de enzimas destruye el cerebro. Se produce retraso mental y síntomas que afectan el sistema nervioso. Los síntomas generalmente comienzan en el cuarto mes. Después del quinto o sexto mes, se produce un retraso mental significativo en la infancia y no se pueden desarrollar habilidades como sentarse, caminar y hablar. La circunferencia de la cabeza sigue siendo pequeña. Además, los síntomas importantes de la enfermedad son vómitos, movimientos excesivos de manos, brazos y cabeza, ataques epilépticos, erupciones cutáneas y olor a humedad de la orina y el sudor. El 60% de estos niños tienen el color de ojos, cejas y piel más claro. La fenilcetonuria es una enfermedad tratable cuando se diagnostica a tiempo. Para el tratamiento dietético se deben utilizar alimentos especiales y medicinales con fenilalanina muy reducida. El tratamiento debe continuar durante los primeros 8 a 10 años, cuando el tejido cerebral se desarrolla más rápidamente.
Deficiencia de biotinidasa,La biotinidasa es una enzima que desempeña un papel en el metabolismo de la vitamina llamada biotina. Esta enzima juega un papel importante en el metabolismo de las proteínas, la glucosa y las grasas. La deficiencia de biotinidasa es común en nuestro país. Se desarrollan debilidad muscular, convulsiones, erupciones cutáneas similares a eccema, caída del cabello, problemas respiratorios, infección ocular, candidiasis, marcha inestable, retraso en el desarrollo, pérdida de audición y problemas de visión. El retraso en el diagnóstico y el tratamiento puede provocar daños neurológicos, muchos otros problemas y la muerte. Por este motivo, los bebés son examinados dentro del alcance del programa de cribado en nuestro país. Después del diagnóstico, el tratamiento es fácil y Consiste en la administración oral de la vitamina llamada otin. Este tratamiento debe continuar de por vida. Si bien todos los síntomas regresan después del tratamiento, el retraso en el desarrollo, la atrofia óptica y la pérdida de audición, si se desarrollan, generalmente no mejoran con el tratamiento.
La fibrosis quística es una enfermedad genética. Ocurre debido a la falta de cantidades suficientes de una proteína responsable del paso de agua y electrolitos en todas las glándulas del cuerpo. Como resultado, las secreciones de las glándulas (glándulas sudoríparas, vías respiratorias, conductos biliares, etc.) se espesan y se forman tapones. Estos pacientes no pueden digerir adecuadamente los alimentos que consumen debido a una deficiencia de enzimas, y en estos pacientes se producen grandes cantidades de heces aceitosas y malolientes y se produce un retraso en el crecimiento y el desarrollo. Tienen neumonía muy a menudo y tienen neumonía grave. Aproximadamente el 10% de los pacientes con Fibrosis Quística tienen un retraso en la defecación al nacer. La fibrosis quística es una enfermedad que debe considerarse e investigarse en niños que no pueden ganar suficiente peso y tienen infecciones respiratorias más frecuentes y graves que otros niños. La fibrosis quística debe considerarse en el diagnóstico diferencial, especialmente en niños con matrimonios consanguíneos entre padres y antecedentes de muerte de hermanos. El sudor de estos pacientes es más salado. 'El sudor es salado cuando besas'. La prueba del sudor es el estándar de oro para diagnosticar la enfermedad. Se debe aplicar fisioterapia respiratoria para eliminar las secreciones oscuras y pegajosas de las vías respiratorias. Es importante el tratamiento temprano y eficaz de las infecciones. Una buena nutrición es muy importante. Es necesario tomar los suplementos vitamínicos necesarios (vitaminas ADEK), especialmente debido a la deficiencia de enzimas.
4. Hipotiroidismo, Hipotiroidismo congénito en recién nacidos Es el problema endocrinológico más común durante el período. El hipotiroidismo significa deficiencia de la hormona tiroidea. La deficiencia de hormona tiroidea provoca trastornos del desarrollo mental en recién nacidos y lactantes y retraso del crecimiento en la niñez. Los trastornos del desarrollo mental causados por la deficiencia de la hormona tiroidea en el recién nacido y en la primera infancia son permanentes. No se puede revertir con el tratamiento con hormona tiroidea en años posteriores. Se observa una pérdida del cociente intelectual cada semana que se retrasa el diagnóstico. esposa en el período neonatal Se pueden observar síntomas como hinchazón, hernia umbilical, ictericia prolongada, estreñimiento, incapacidad para regular la temperatura corporal, cambio de color de la piel, apariencia facial tosca, agrandamiento de la lengua y llanto áspero. Sin embargo, los hallazgos se observan en menos del 10% de los bebés con hipotiroidismo congénito. Por eso es importante la detección. El propósito del examen es identificar tempranamente a los bebés con sospecha de hipotiroidismo. Si hay una ligera sospecha basada en los resultados de la prueba, se repite la medición de TSH tomando nuevamente la sangre del talón. Si la sospecha se confirma por segunda vez, se mide una muestra de sangre intravenosa y se confirma el diagnóstico de hipotiroidismo. El objetivo del cribado es diagnosticar e iniciar el tratamiento de los bebés con hipotiroidismo en el primer mes o incluso las tres primeras semanas de vida. Se sabe que el diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado inciden positivamente en el coeficiente de desarrollo mental.
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