¿Qué es la FMF?
La FMF, también conocida como fiebre mediterránea familiar, es una enfermedad reumática heredada genéticamente caracterizada por dolor abdominal recurrente y ataques de fiebre. Ocurre con mayor frecuencia entre los 5 y los 15 años. Aunque el 90% de los casos se diagnostican antes de los 20 años, el diagnóstico puede realizarse a edades más avanzadas. La enfermedad se observa en promedio en 1 de cada 1000 personas.
¿Cuáles son los síntomas de la FMF?
Los síntomas más importantes de la enfermedad son Dolor abdominal y fiebre, que suelen durar 2-3 días. Los ataques se repiten a intervalos irregulares y el intervalo entre ataques puede variar desde una semana hasta varios meses. Entre ataques, la persona es completamente normal y no presenta quejas. Algunos pacientes pueden experimentar dolor en el pecho, dolor e hinchazón en las articulaciones, erupciones rojas en las piernas, vómitos y diarrea, y dolor y sensibilidad en el escroto (testículos) durante los ataques.
¿Cómo es la FMF? ¿Diagnóstico?
No existe una prueba específica para el diagnóstico de FMF. Después de excluir otras posibles enfermedades, el médico puede realizar un diagnóstico basándose en la presencia o ausencia de los siguientes hallazgos:
1. Presencia de síntomas clínicos de FMF (fiebre repentina de causa inexplicable, dolor intenso abdominal, torácico y articular)
2. Antecedentes familiares (la FMF en madre, padre, hermanos y familiares aumenta el riesgo)
3. Análisis de sangre (Aunque hay un aumento de los niveles de glóbulos blancos, sedimentación, PCR y fibrinógeno durante los ataques, ninguno de ellos es específico de la enfermedad)
4. Una respuesta positiva al fármaco colchicina respalda el diagnóstico de FMF.
5. Las pruebas genéticas pueden respaldar el diagnóstico al mostrar las mutaciones que causan la enfermedad de FMF.
¿Por qué se retrasa el diagnóstico?
Es difícil diagnosticar la FMF en el momento Empezando porque los hallazgos que se producen durante los ataques no son específicos de la enfermedad. Esta enfermedad suele confundirse con la apendicitis debido al dolor abdominal y la fiebre. Algunos pacientes pueden incluso someterse a una cirugía de apendicitis. Puede confundirse con otras enfermedades reumáticas debido al dolor y la hinchazón en las articulaciones.
No existen hallazgos de laboratorio específicos para la enfermedad. La alta tasa de sedimentación, el aumento de los niveles de PCR y fibrinógeno observados durante los ataques son hallazgos comunes de todas las enfermedades inflamatorias y no se pueden distinguir. No son aversivos. Las pruebas genéticas pueden ayudar al diagnóstico, especialmente en pacientes con hallazgos atípicos.
¿Quién contrae la enfermedad? ¿Cuál es su aspecto hereditario?
La enfermedad se transmite genéticamente de madre y padre a los hijos. La madre o el padre pueden tener FMF. Sin embargo, esto no es un requisito. Incluso si la madre y el padre parecen completamente sanos, si son genéticamente portadores, sus hijos pueden tener FMF. El riesgo de desarrollar FMF también es alto en aquellos cuyos parientes cercanos tienen la enfermedad de FMF.
¿Se puede realizar un diagnóstico prenatal?
Las enfermedades genéticas como la FMF pueden Puede diagnosticarse a partir de la semana 11 de embarazo y puede detectarse mediante análisis de ADN obtenidos de muestras fetales tomadas desde entonces. Sin embargo, la FMF se diferencia de otras enfermedades genéticas en que es una enfermedad tratable. Por este motivo, hoy en día no se realiza diagnóstico prenatal para la FMF, ya que no es necesario interrumpir el embarazo.
¿Qué se utiliza en el tratamiento?
Para eliminar completamente la enfermedad FMF del cuerpo, no existe ningún método de tratamiento que funcione. El fármaco más eficaz utilizado es la colchicina. Este medicamento es eficaz mientras se utilice. La enfermedad comienza nuevamente en quienes dejan de tomar el medicamento. Por tanto, el tratamiento con colchicina debe continuarse de por vida. En quienes no continúan el tratamiento con regularidad, los riñones se dañan debido a la amiloidosis con el paso de los años. El paciente entra en insuficiencia renal y puede tener que seguir viviendo como paciente de diálisis. Los pacientes deben ser monitoreados periódicamente para detectar el desarrollo de daño renal. La única forma de protegerse de la insuficiencia renal es utilizar colchicina de por vida.
Agentes biológicos en pacientes cuyas molestias no se pueden controlar con colchicina. Todos estos medicamentos son medicamentos inyectables que se usan junto con la colchicina.
¿Está la enfermedad relacionada con el estilo de vida?
El estrés y la fatiga física extrema aumentan la frecuencia de los ataques .puede aumentar. Por tanto, se debe evitar el estrés y la fatiga excesiva. No se ha demostrado ninguna relación entre la enfermedad y la dieta y la nutrición.
¿Existe algún producto a base de hierbas que pueda usarse además de los medicamentos?
No existe ningún producto a base de hierbas cuya eficacia y confiabilidad han sido médicamente probados en el tratamiento de esta enfermedad. Uso en tratamiento La colchicina que utilizamos puede alterar las funciones hepáticas. Los productos a base de hierbas utilizados junto con la colchicina pueden afectar negativamente aún más las funciones hepáticas. Se debe consultar a un médico antes de utilizar dichos productos de apoyo a base de hierbas.
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