¿Qué es la enfermedad de Wilson? Síntomas y tratamiento

La enfermedad de Wilson, también conocida como degeneración hepatolenticular, es un trastorno genético poco común del metabolismo del cobre. Afecta aproximadamente a 1 de cada 30.000 personas en todo el mundo. En un cuerpo sano, el hígado filtra el exceso de cobre y garantiza que el cobre se elimine del cuerpo. En personas con enfermedad de Wilson, el hígado no puede realizar esta función por completo. Mayor nivel de cobre; Puede acumularse en varios órganos como el cerebro, el hígado y los ojos. Prevenir la progresión de la enfermedad sólo es posible con un diagnóstico precoz. El método de tratamiento a aplicar puede ser la farmacoterapia o el trasplante de hígado. Retrasar el diagnóstico y el tratamiento debe ser consciente, ya que puede provocar insuficiencia hepática, daño cerebral u otras afecciones potencialmente mortales. A continuación del artículo podrá encontrar respuestas a preguntas como qué es la enfermedad de Wilson, cuáles son las causas de la enfermedad de Wilson y cuáles son los criterios de diagnóstico de la enfermedad de Wilson, una enfermedad recesiva (transmitida por genes corporales recesivos). Aunque esta afección afecta principalmente al cerebro y al hígado, muchos otros tejidos del cuerpo también pueden resultar dañados durante el curso de la enfermedad. Los síntomas resultantes de la enfermedad de Wilson pueden variar según el órgano afectado. Síntomas relacionados con el hígado; síntomas como náuseas, debilidad, ascitis (acumulación de líquido en el abdomen), edema en las piernas, ictericia y picazón. Temblores, rigidez muscular, dificultades del habla, cambios de personalidad, ansiedad y alucinaciones se encuentran entre las molestias que pueden surgir como consecuencia de los efectos neurológicos en los individuos. La mutación en el gen ATP7B es responsable de la enfermedad de Wilson. La aparición de esta enfermedad es posible si el individuo hereda este gen recesivo mutado de ambos padres. En el diagnóstico de la enfermedad de Wilson se utilizan varios métodos, como análisis de sangre, análisis de orina y biopsia de hígado. En presencia de otros individuos afectados en la familia, las pruebas genéticas también se utilizan con fines de diagnóstico. El sitio del defecto genético es el brazo largo del cromosoma 13. La proteína producida por el gen en esta región es responsable de la regulación del transporte de cobre en el organismo. La gran mayoría de las personas con la enfermedad de Wilson se encuentran en el primer año de vida. Puede mostrar problemas hepáticos dentro de 0 años. Los síntomas neuropsiquiátricos suelen aparecer entre los 30 y 40 años. Se debe tener cuidado porque esta rara enfermedad puede ser fatal si se omite el diagnóstico y no se brinda el tratamiento adecuado.

¿Qué causa la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson es una enfermedad autosómica y de transmisión genética. trastorno recesivo. Estos términos significan que los individuos deben heredar la región genética defectuosa de ambos padres para que se produzca la enfermedad. Las personas con una sola mutación no enferman, pero son portadoras de este trastorno. Por lo tanto, la posibilidad de que esta enfermedad, que no se ve en ellos, siga presentándose en sus hijos. El mecanismo genético que subyace a la enfermedad de Wilson son algunas mutaciones en la región del gen ATP7B ubicada en el cromosoma 13. La proteína transportadora codificada en esta región garantiza que el exceso de cobre en el cuerpo se excrete con la bilis. Por lo tanto, la primera zona donde se acumula cobre extra en el cuerpo es el hígado. El cobre extra aquí puede pasar al torrente sanguíneo y alcanzar niveles extremadamente altos en otros órganos.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Wilson?

Hay muchos signos y síntomas que se desarrollan a medida que como resultado de la enfermedad de Wilson. Las molestias resultantes varían según el órgano afectado por la enfermedad. La enfermedad de Wilson, que puede confundirse con muchos otros trastornos debido a síntomas tan diversos, sólo puede detectarse mediante la sospecha de los médicos y diversas pruebas de diagnóstico.
Los síntomas que pueden ocurrir después de la acumulación de cobre en el hígado se pueden resumir de la siguiente manera. :

• Debilidad
• Sensación de cansancio
• Pérdida de peso
• Náuseas, vómitos
• Pérdida de apetito
• Prurito
• Ictericia
• Edema en piernas y abdomen
• Hinchazón en el abdomen
• Formaciones de venas en forma de araña
• Calambres musculares

Estos síntomas incluyen ictericia y edema. Entre los síntomas que pueden aparecer en los cuadros se encuentran dolencias como insuficiencia hepática y renal. Además del hígado, en algunas personas puede producirse una acumulación excesiva de cobre en las estructuras del sistema nervioso central. Hay que tener en cuenta que, aunque esta patología suele afectar a personas de edad avanzada, también puede presentarse en niños. wilson esta enfermo Los primeros síntomas, que ocurren en aproximadamente el 40% de las personas con migraña, pueden ser problemas neurológicos. Los síntomas que pueden ocurrir con la acumulación de cobre en el cerebro se pueden resumir en los siguientes:

• Problemas con la memoria, el habla y la visión
• Trastornos de la marcha
• Migrañas
• Salivación
• Trastornos del sueño
• Disminución de la destreza, torpeza
• Cambios de personalidad
• Depresión
• Problemas con educación

Además de estos síntomas en las últimas etapas de la enfermedad, a la tabla de enfermedades se pueden agregar quejas como espasmos musculares, convulsiones y dolores musculares con el movimiento. Varias estructuras como anillos y cataratas después Puede producirse acumulación de cobre en los ojos, que se encuentran entre los órganos frecuentemente afectados por la enfermedad de Wilson. Esta condición, llamada anillo de Kayser-Fleischer, es un hallazgo que ocurre en aproximadamente el 95% de los pacientes con signos neurológicos y en casi el 65% de las personas con síntomas hepáticos. Los anillos de Kayser-Fleischer son una decoloración anular anormal de color amarillo-marrón causada por una deposición excesiva de cobre en el ojo. El desarrollo de cataratas de girasol ocurre en 1 de cada 5 pacientes de Wilson. Esta estructura anormal, que se puede observar en colores muy variables en el centro, hace extensiones radiales hacia las partes externas del ojo. Además de los síntomas hepáticos, cerebrales y oculares, existen diversos signos y síntomas que pueden ocurrir con la deposición de cobre. en otros órganos:

• Cambio de color azul en las uñas
• Cálculos renales
• Aparición temprana de osteoporosis o disminución de la densidad ósea
• Inflamaciones articulares
• irregularidad menstrual
• Presión arterial baja

¿Cómo es el diagnóstico de la enfermedad de Wilson?

Diagnóstico de La enfermedad de Wilson es un tema difícil, ya que los síntomas que aparecen durante el curso de la enfermedad son similares a los de muchas enfermedades. Al mismo tiempo, la variabilidad de los síntomas durante el curso de la enfermedad puede dificultar la asociación de los síntomas con la enfermedad de Wilson.
Los médicos pueden beneficiarse de diversas pruebas bioquímicas y radiológicas si sospechan de la enfermedad de Wilson:

• Exámenes de sangre y orina: análisis bioquímicos de sangre de la función hepática Puede proporcionar la evaluación de la sangre y los niveles de ceruloplasmina, conocida como la proteína de cobre en el cuerpo. La cantidad de cobre en el organismo es otro parámetro que básicamente se estudia. Además de en la sangre, el cobre también se puede examinar mediante análisis de orina y, por tanto, cuánto cobre se excreta en la orina en 24 horas.

En caso de alta sospecha de enfermedad de Wilson, se debe examinar el nivel de ceruloplasmina. . Esta proteína, cuyo nivel normal varía entre 20-40 miligramos por decilitro de sangre, se detecta por debajo de estos valores en los pacientes de Wilson. En la enfermedad de Wilson, la excreción urinaria de cobre puede ser superior a 100 microgramos/decilitro. Los niveles de cobre superiores a 250 microgramos por 1 gramo de tejido hepático es otro parámetro considerado positivo para la enfermedad de Wilson.

• Examen oftalmológico: En exámenes oftálmicos realizados con microscopio y luz de alta sensibilidad, se puede detectar la presencia de afecciones como el anillo de Kayser-Fleischer y la catarata de girasol, que son causadas por una acumulación excesiva de cobre en el ojo. .
• Biopsia de hígado: tomando un pequeño trozo de tejido del hígado con una aguja fina, se puede examinar el cobre acumulado en este tejido y se puede investigar su existencia. Conocer la presencia de estas mutaciones en otros miembros de la familia es importante de cara a planificar futuras generaciones de estudios de detección.

¿Cómo es el tratamiento de la enfermedad de Wilson?

El enfoque de tratamiento básico para la enfermedad de Wilson es mantener el exceso de cobre en el cuerpo mediante el método de quelación y garantizar que se elimine del cuerpo. El período de tratamiento para la enfermedad de Wilson es de por vida con los medicamentos que se utilizan actualmente hasta que se encuentre un nuevo método de tratamiento. Los fármacos con ingredientes activos de penicilamina y trientina constituyen los agentes médicos utilizados para este fin. La penicilamina es un fármaco con efectos secundarios muy graves. Entre los efectos secundarios que pueden producirse se encuentran problemas renales y cutáneos, supresión de la médula ósea y empeoramiento de los síntomas neurológicos. Se producen menos efectos secundarios con el uso de Trientine que con la penicilamina. Sin embargo, en algunas personas, el uso de este medicamento � Posteriormente, puede producirse un empeoramiento de los síntomas neurológicos. Los fármacos que contienen zinc son otro grupo de fármacos utilizados en el ámbito del tratamiento de Wilson. Estos medicamentos, que inhiben la capacidad del cuerpo para absorber el cobre de los alimentos, se pueden utilizar para prevenir la acumulación de cobre después de la terapia de quelación. Se puede considerar el trasplante de hígado en personas con daño hepático grave. Durante el trasplante, el cirujano extirpa el hígado del paciente y trasplanta el tejido hepático sano. Además de los métodos de tratamiento aplicados a los pacientes de Wilson, se recomienda mantenerse alejado de alimentos como champiñones, chocolate, nueces, frutos secos, carne de hígado y mariscos que contengan cobre.

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