El síntoma más importante de esta enfermedad son los hematomas, que se notan al nacer en algunos pacientes. En algunos pacientes, no hay hematomas al nacer, sino que aparecen gradualmente a lo largo de los meses. Además, hacia la edad de 1 año, se puede agregar a los hallazgos un engrosamiento de las yemas de los dedos. Rara vez, en las formas leves de la enfermedad, es posible que no se observen hematomas en absoluto.
Lo primero que llama la atención en el bebé son los hematomas en los labios, que aumentan progresivamente con el paso de los meses. Los hematomas se vuelven más visibles durante el llanto. Después de unos meses, el bebé puede experimentar cianosis y ataques de desmayo. Especialmente después de despertarse o después de llorar, puede producirse un oscurecimiento significativo del color del bebé, llanto continuo, inquietud, respiración profunda, ligera distracción o, en casos graves, cambios de conciencia que pueden provocar un desmayo total.
Si comienza una situación de este tipo, se debe informar inmediatamente al especialista en cardiopatía pediátrica. Para prevenir estos ataques se inicia medicación preventiva, si la medicación no es suficiente puede ser necesaria la cirugía.
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