En nuestros artículos anteriores, hablamos sobre la anemia por deficiencia de hierro, vitamina B12 y folato que se desarrolla debido a una deficiencia nutricional. Ahora hablaremos de una enfermedad que se hereda genéticamente, independientemente de la nutrición, y que lamentablemente es común en nuestro país.
La Anemia Mediterránea, es decir, la Talasemia, es un tipo de enfermedad anémica que se presenta generalmente en la región mediterránea y puede transmitirse a generaciones posteriores debido a factores genéticos. En nuestro país hay 1,5 millones de portadores y alrededor de 4500 pacientes con talasemia, y este número aumenta día a día porque los matrimonios consanguíneos son habituales en nuestro país.
Si la madre y el padre son portadores, hay un 25 % de probabilidad de que el niño se enferme. La talasemia, un importante problema de salud en todo el mundo y una de las enfermedades genéticas más comunes en nuestro país, puede detectarse mediante pruebas de detección. Por tanto, es una enfermedad prevenible. Por lo tanto, los padres deben realizarse una prueba de detección antes de decidir si contraer matrimonio o tener hijos.
La beta talasemia, la forma más grave de la enfermedad, ocurre después de que el bebé tiene 6 meses y puede causar daño a los órganos. La enfermedad se controla con transfusiones de sangre desde el momento en que se detecta.
Hoy en día, el trasplante de células madre es el tratamiento definitivo de la enfermedad. Sin embargo, el hecho de que los órganos no estén dañados juega un papel importante en el éxito de la célula madre.
En personas portadoras de Anemia Mediterránea (Talasemia), no es significativo Se observan otros hallazgos además de anemia y no se requiere tratamiento. El estado de portador de talasemia debe considerarse en el diagnóstico diferencial, especialmente en niños que han recibido tratamiento con hierro o B12 muchas veces pero aún no se recuperan de la anemia.
En la enfermedad de talasemia, hay un defecto o deficiencia en la genes relacionados con la producción de hemoglobina, una sustancia que transporta oxígeno en los glóbulos rojos. La hemoglobina, ubicada en los glóbulos rojos de nuestra sangre, transporta el oxígeno necesario para los tejidos. En caso de insuficiencia o alteración en la producción de hemoglobina, el transporte de oxígeno no puede realizarse de manera adecuada y, como resultado de la disminución de oxígeno en los tejidos y órganos, se desarrollan síntomas como palidez, debilidad, fatiga, palpitaciones y retraso en el desarrollo.
Para que se produzca anemia mediterránea, ambos padres deben ser portadores. Cada niño nacido de un hombre o una mujer que es portador de talasemia tiene un 25 por ciento de posibilidades de nacer con la enfermedad, un 50 por ciento de posibilidades de ser portador y un 25 por ciento de posibilidades de nacer sano.
Dado que el riesgo de talasemia es especialmente alto en matrimonios consanguíneos, estas personas deben ser diagnosticadas antes del matrimonio. Es de gran importancia que se realicen los exámenes necesarios.
Si se detecta la condición de portador en la madre y el padre, pueden nacer niños sanos mediante la inyección de embriones sanos obtenidos mediante el método de Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT) mediante inseminación o fertilización in vitro. .
Talasemia mayor;
Es la forma más grave de anemia mediterránea y es un tipo de enfermedad en la que se observan todos los síntomas. Los pacientes portan 2 genes de talasemia, heredados de la madre y el padre. Además de anemia grave, los pacientes con talasemia pueden experimentar ictericia, agrandamiento del bazo, debilidad, indiferencia hacia el entorno, fácil contagio de infecciones, retraso en el crecimiento, agrandamiento y adelgazamiento de los huesos, raíz de la nariz aplanada y apariencia facial anormal con protrusión en el frente y otros huesos de la cara. Los pacientes necesitan transfusiones de sangre de por vida y requieren medicamentos para eliminar el exceso de hierro del cuerpo. El tratamiento definitivo hoy en día es el trasplante de médula ósea.
Talasemia Intermedia
Es una forma intermedia de la enfermedad. Hombres y mujeres son portadores, pero a diferencia de la talasemia mayor, el cambio en los genes provoca una anemia más moderada. Los pacientes generalmente no necesitan transfusión de sangre. Las quejas se hacen evidentes entre los 2 y 4 años de edad. Puede producirse ictericia, agrandamiento del bazo-hígado y retraso del crecimiento. Es posible que se requieran transfusiones de sangre de apoyo durante las infecciones.
Talasemia menor (portador de talasemia)
Las personas tienen el gen de la talasemia pero están sanas gracias al otro gen intacto. . Sin embargo, si una persona tiene un hijo con otra portadora, existe la posibilidad de que el niño tenga talasemia. Ser portador de talasemia no es una enfermedad, pero puede producirse anemia leve y debilidad.
Talasemia mínima
(Portador de talasemia): Hallazgos de talasemia Es igual que en la menor, pero la electroforesis de hemoglobina resulta normal y el diagnóstico se realiza mediante análisis genético.
La anemia mediterránea imita la deficiencia de hierro por sus síntomas como palidez y fatiga fácil. Por este motivo, la talasemia, que se confunde con anemia, también provoca las siguientes molestias desde la primera infancia:
Extrema palidez del color de la piel
Hinchazón abdominal debido al agrandamiento gradual del hígado y bazo
Anemia
Retraso del crecimiento y desarrollo
Ictericia
Piedras en la vesícula biliar
Deformidades óseas
Fracturas de huesos débiles y sensibles debido a huesos
Prominencia en la frente y pómulos.
Planitud en la raíz de la nariz, protrusión en la mandíbula superior.
Retraso en el inicio de la menstruación.
En las piernas. Las heridas y el oscurecimiento de la piel también pueden indicar talasemia.
Si el exceso de hierro se acumula en el cuerpo debido a una transfusión de sangre no se puede dar de alta en pacientes que reciben tratamiento de talasemia, se producen problemas como insuficiencia cardíaca, alteración del sistema hormonal, deformidad ósea y agrandamiento del bazo.
Métodos de tratamiento
El tratamiento de la talasemia se lleva a cabo con la participación de expertos de muchas ramas, ya que la enfermedad afecta a varias partes del cuerpo. La cooperación del médico y de la familia es muy importante para continuar el tratamiento con regularidad y no interrumpir los exámenes necesarios.Las personas con anemia mediterránea necesitan transfusiones de sangre periódicas durante toda su vida. Estas transfusiones se pueden repetir cada mes.
La transfusión de sangre regular, que es esencial para el tratamiento de la talasemia, provoca la acumulación de hierro en el cuerpo y daña muchos órganos, desde el corazón hasta el hígado. Por lo tanto, la excreción de hierro se logra con la ayuda de medicamentos orales.
Trasplante de células madre
Hoy en día, el trasplante de médula ósea es el tratamiento definitivo para la talasemia. Si se produce un trasplante exitoso, el paciente puede continuar su vida sin soporte sanguíneo y sus efectos secundarios.
Se debe controlar el calcio y la vitamina D de los pacientes con talasemia, así como el hierro regular. niveles durante todo el tratamiento y administrar tratamientos de apoyo cuando sea necesario Es necesario. Todas las personas con talasemia deben vacunarse contra la hepatitis A y B.
En nutrición; Se debe seguir una dieta baja en hierro y que contenga suficiente calcio y vitaminas. Sin embargo, esto no se aplica a los portadores de talasemia.
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