La anemia mediterránea, también conocida como "talasemia" en el lenguaje médico, recibe este nombre porque se observa principalmente en los países mediterráneos. Sin embargo, ahora es posible detectar los efectos de la enfermedad no sólo en los países mediterráneos sino también en muchas partes del mundo.
¿Qué es la Talasemia?
La talasemia es un tipo de enfermedad hereditaria que se observa generalmente en razas de países mediterráneos, y está causada por la transmisión del gen "Beta Talasemia" al niño que nacerá de los padres. Ocurre como resultado de un defecto en la producción de hemoglobina. Hay 2 partes en los glóbulos rojos, "dobladillo" y "globina". El fragmento de globina se divide en alfa y beta. La ausencia o insuficiencia de una de estas cadenas gestionadas por genes conduce a la talasemia.
La talasemia de transmisión familiar se ha observado con frecuencia tanto en el mundo como en Turquía en los últimos años. Sin embargo, muchos portadores no sienten los síntomas. Si tanto la madre como el padre son portadores, el riesgo de desarrollar la enfermedad puede aumentar hasta un 25 por ciento. Hoy en día, hay 1 millón 300 mil portadores de talasemia y más de 4 mil pacientes de talasemia en Turquía.
¿Cuáles son los síntomas de la anemia mediterránea (talasemia)?
La mediterránea familiar más común Anemia (FAA) o síntomas de talasemia como se la llama en medicina:
- Debilidad,
- Ictericia en los ojos,
- Agrandamiento del bazo,
- Deformidad en los huesos de la cara,
- Palidez,
- Anorexia,
- Es oscurecimiento de la orina.
La talasemia no debe confundirse con la fiebre mediterránea familiar (FMF), otra enfermedad que se observa en las regiones mediterráneas, o la enfermedad FMF, como se la llama en medicina.
¿Cuáles son las causas de la anemia mediterránea?
La causa más común de talasemia son las moléculas de hemoglobina defectuosas. Los genes defectuosos heredados de la madre o del padre suelen estar en los niños. Provoca anemia mediterránea. Hay 2 partes en los glóbulos rojos, "dobladillo" y "globina". El fragmento de globina se divide en alfa y beta. La enfermedad de talasemia puede ocurrir si una de estas cadenas controladas por genes está ausente o es insuficiente.
¿Cuáles son los tipos de anemia mediterránea?
La talasemia menor, la talasemia mayor y la talasemia intermedia son tipos de anemia mediterránea. El tipo de enfermedad se determina como resultado de varios desencadenantes en el entorno clínico.
Talasemia menor: Se observa portador de anemia mediterránea en pacientes con talasemia menor. En este tipo de enfermedad, también conocida como beta talasemia, los pacientes continúan con su vida diaria con facilidad. En otras palabras, no se sienten síntomas de la enfermedad. Puede haber una transferencia genética defectuosa sólo a los fetos. La anemia sólo se puede detectar mediante análisis de sangre realizados antes del matrimonio. Los individuos tienen una sensación de fatiga leve. Sin embargo, esta situación no está directamente asociada con la talasemia. Las pruebas menores de talasemia deben realizarse cargando las moléculas de hemoglobina con electricidad. De lo contrario, la enfermedad puede confundirse con anemia por deficiencia de hierro y provocar un diagnóstico erróneo.
Talasemia mayor: es el tipo más grave de anemia mediterránea. Se observa en niños nacidos como resultado de una transferencia genética defectuosa de padres portadores. Los síntomas comienzan a aparecer cuando el bebé tiene sólo 6 meses. Entre los síntomas principales se encuentran anemia profunda, retraso del crecimiento e ictericia. Si no se trata, puede tener consecuencias nefastas, como insuficiencia cardíaca e incluso la muerte.
Talasemia Intermedia: Es la forma intermedia de la anemia mediterránea. Es decir, los síntomas no son tan leves como menores, ni tan graves como mayores. Las quejas suelen comenzar a partir de los 2 años y continúan hasta el final de la vida. Enfermedad y probabilidad de portador como resultado del matrimonio en la anemia mediterránea
- Si un individuo con anemia mediterránea se casa con una persona sana, los hijos que nacerán serán portadores sanos.
- Si hay dos portadores de talasemia casarse, los hijos que nacerán serán portadores con una probabilidad del 50 por ciento.
- Si un paciente con talasemia se casa con un individuo con un portador de talasemia, los hijos serán portadores o pacientes con una probabilidad del 50 por ciento.
- Tiene talasemia� Si el cónyuge se casa con una persona sana, sus hijos serán sanos o portadores con un 50% de probabilidad.
- Si dos pacientes con anemia mediterránea se casan, todos los hijos que nacerán estarán enfermos.
¿Qué es el Test de Talasemia? ¿Cómo se diagnostica la talasemia?
Diagnóstico de talasemia,
- conteo sanguíneo completo,
- frotis periférico (observación de las células sanguíneas bajo un microscopio),
- Talasemia hemoglobina Se puede realizar con análisis de sangre muy sencillos y fáciles como la electroforesis (prueba de talasemia).
Anemia mediterránea (talasemia) en niños
Anemia mediterránea (talasemia) se hereda y la producción de hemoglobina se produce debido al trastorno. Hay un defecto en los genes que controlan la producción de hemoglobina. La anemia mediterránea también puede manifestarse en forma de porte. Los portadores no muestran ningún signo de enfermedad. Si la mujer y el hombre son portadores de talasemia y se casan, el bebé tendrá un 25% de probabilidades de estar enfermo, un 25% de probabilidades de estar sano y un 50% de probabilidades de ser portador de talasemia. Es beneficioso para las parejas hacerse un análisis de sangre para detectar portadores de talasemia antes del matrimonio. En el análisis de sangre se determina que los glóbulos rojos (eritrocitos) de los portadores de talasemia son más pequeños de lo normal. El análisis de sangre se llama electroforesis de hemoglobina por talasemia.
¿Cuándo muestra síntomas la talasemia?
Si el niño tiene talasemia mayor, nace con talasemia y se observa anemia grave en los primeros años de vida. En lugar de hemoglobina intacta, estos niños producen un tipo diferente de hemoglobina con una capacidad deteriorada para transportar oxígeno. Como resultado, no hay suficiente producción saludable de hemoglobina y en los niños se pueden observar anemia, retraso en el crecimiento, agrandamiento del bazo, susceptibilidad a infecciones, cambios en los huesos de la cara y trastornos en el hígado, el corazón y el páncreas. Los niños con talasemia mayor deben recibir transfusiones periódicas de sangre y eritrocitos una vez al mes de por vida. transfusión de eritrocitos Causan la acumulación de hierro en el cuerpo como efecto secundario. La acumulación de hierro se acumula en los órganos, especialmente en el corazón y el hígado, y puede dañarlos. A estos pacientes se les administran medicamentos que aumentan la excreción de hierro alrededor de los 2 o 3 años de edad para reducir la acumulación de hierro.
¿Cuáles son los síntomas de la talasemia?
El único hallazgo en la talasemia menor es anemia . El paciente está letárgico y cansado. La talasemia mayor suele manifestarse desde el nacimiento. La anemia y la ictericia se hacen evidentes cuando el bebé tiene entre 4 y 6 meses. El valor de hemoglobina comienza a disminuir. Se observa pérdida de color, pérdida de apetito y vómitos. Para equilibrar la anemia, la médula ósea aumenta la producción de glóbulos rojos y, como resultado del arduo trabajo y la expansión de la médula ósea, se producen cambios en los huesos faciales y la apariencia del rostro se deteriora. Debido a la acumulación de hierro, puede producirse agrandamiento en órganos como el corazón, el hígado y el páncreas. La hinchazón abdominal se desarrolla debido al agrandamiento del hígado y el bazo. Los huesos faciales están deformados. Frente, los pómulos sobresalen, la raíz nasal deprimida, los dientes superiores sobresalen hacia adelante. La cabeza tiene forma de cuatro esquinas. Su estatura es baja.
¿Cómo tratar la anemia mediterránea?
Se aplican diferentes métodos de tratamiento a los pacientes según el tipo de talasemia. Sin embargo, la mayoría de los pacientes necesitan transfusiones de sangre cada 3 o 4 semanas. Los valores de hemoglobina deben mantenerse por encima de 9,5 g/dl, el principal punto a considerar durante el tratamiento es la acumulación de hierro. Las transfusiones de sangre frecuentes pueden provocar la acumulación de hierro en los pacientes, provocando daño celular en el bazo, el páncreas, el corazón y los órganos hepáticos. Por ello, a partir de los 3 años se administra un fármaco llamado deferrioxamina administrado mediante infusión subcutánea para prevenir la acumulación de hierro. La transfusión de sangre continua se aplica a estos pacientes que padecen anemia grave desde la infancia. Además, los suplementos de folato son de gran importancia en el tratamiento de la enfermedad. En casos de talasemia menor, la solución más eficaz es un trasplante de médula ósea. La tasa de éxito en el trasplante de médula ósea suele oscilar entre el 58% y el 91%. La sangre de hermanos, padres o cordón umbilical se puede utilizar como fuente de células madre. Los pacientes con talasemia intermedia normalmente no necesitan una transfusión de sangre. Sin embargo, se debe iniciar un tratamiento serio y mantener al paciente bajo seguimiento constante.
¿Cuáles son los problemas que pueden ocurrir cuando no se trata la anemia mediterránea?
- Huesos delgados y quebradizos,
- Insuficiencia cardíaca congestiva,
- Bebés prematuros (a veces los bebés pueden morir en el útero)
- Agrandamiento del hígado, el bazo y el corazón,
- Tumores extramedulares del tejido eritropoyético
Nuestros consejos para pacientes con anemia mediterránea
- Dado que habrá acumulación de hierro en el cuerpo de pacientes con La anemia mediterránea, los suplementos vitamínicos y los que contienen hierro no deben tomarse a menos que el médico lo recomiende.
- Se deben evitar las infecciones lavándose las manos con frecuencia y manteniéndose alejado de las personas enfermas. Se pueden administrar vacunas contra la hepatitis B, la meningitis y el neumococo todos los años para prevenir infecciones.
- La energía perdida por el cuerpo debe almacenarse creando un programa de nutrición equilibrado y saludable. Se pueden consumir alimentos que contengan ácido fólico, especialmente para la formación de glóbulos rojos.
- Se deben realizar controles sanitarios para detectar la presencia de anemia mediterránea. Las parejas casadas pueden beneficiarse de una variedad de recomendaciones de tratamiento, como asesoramiento genético y diagnóstico prenatal. Es de gran importancia que las parejas que se van a casar tomen precauciones y se hagan un chequeo en un hospital de pleno derecho para que los niños estén sanos.
Leer: 0
