Algunas futuras madres quieren saber antes del nacimiento si sus bebés son normales o no. Algunas mujeres embarazadas no quieren realizarse pruebas durante el embarazo porque no permitirán que se interrumpa el embarazo incluso si hay una anomalía en el bebé. Como médicos, podemos solicitar pruebas genéticas detalladas para identificar a los bebés que necesitarán tratamiento, especialmente inmediatamente después del nacimiento. Por ejemplo, en el caso de una hernia diafragmática en la que los intestinos están dentro de la cavidad torácica, es necesario conocer el problema de antemano para garantizar la posibilidad de realizar una cirugía en el bebé inmediatamente después del nacimiento.
Sin embargo, el examen genético es caro. Los trastornos genéticos son tan raros que no es económicamente posible examinar a todas las mujeres embarazadas. Se han desarrollado pruebas de detección relativamente económicas para detectar a todas las mujeres embarazadas. Sin embargo, lamentablemente su fiabilidad no es alta. Por ejemplo, el 50% de las anomalías genéticas no se detectan en la ecografía de rutina (es mucho menos probable que se pasen por alto las anomalías grandes. Las anomalías no detectadas suelen ser pequeñas o difíciles de reconocer y, afortunadamente, ocurren en casos de enfermedades muy raras.
Métodos de investigación genética, amniocentesis
Examen de los futuros padres: Las familias con una alta probabilidad de tener una enfermedad genética en la familia son examinados por genetistas clínicos y, si es necesario, se preparan mapas cromosómicos de la futura madre y el padre. Una vez que se detecta una enfermedad genética, se analizan sus tasas de transmisión a los niños y las oportunidades de diagnóstico prenatal, si las hubiera. incluso el padre aumenta la probabilidad de que se observen enfermedades genéticas en el bebé.
Ultrasonografía: muchas enfermedades importantes. El bebé puede ser diagnosticado mediante ecografía antes de que cumpla 14 semanas. Si hay algún problema vital, esta semana es la adecuada para el aborto, en casos dudosos se realiza amniocentesis.
Test triple: Se trata de la alfafetoproteína que se encuentra en el seno de la madre. sangre Es una prueba que mide los niveles de tres hormonas llamadas b-hCG y estriol y los compara con los valores hormonales de miles de mujeres a través de una computadora. En particular, en el bebé están determinados el desarrollo del sistema nervioso cerebral, el síndrome de Down (3 cromosomas 21 en lugar de 2) y el riesgo de trisomía 18 (un cromosoma 18 adicional). Si el riesgo es alto, es posible que sea necesario realizar análisis más detallados (por ejemplo, amniocentesis). El punto que no se debe olvidar es que esta prueba sólo debe usarse para estimar el riesgo. No se puede realizar el diagnóstico.
Criocentesis: Se extrae un pequeño trozo de la placenta del bebé (pareja) con la ayuda de una aguja. Los tejidos fetales se separan y se realiza investigación genética utilizando estos tejidos. El mapeo cromosómico se puede realizar inmediatamente en un plazo de 3 a 4 horas. Otra ventaja es que se puede realizar un diagnóstico genético precoz, cuando el embarazo tiene 10 semanas.
Amniocentesis: Se toman unos 15-20 ml del líquido del bebé. El procedimiento suele realizarse entre 12 y 20 semanas. Su desventaja es que requiere mucho tiempo (7-15 días) ya que las células del líquido recolectado deben producirse en el laboratorio.
Cordocentesis: Este método se utiliza en etapas posteriores del embarazo (después de 20 semanas). Algunas enfermedades de la sangre se pueden diagnosticar examinando la muestra de sangre extraída del cordón umbilical y, a veces, directamente del cuerpo. También es una técnica utilizada para prevenir muertes infantiles por incompatibilidad sanguínea.
Leucocitos fetales en sangre materna: En general, la placenta (pareja) impide que la sangre de la madre y del bebé se mezclando. Sin embargo, algunas de las células sanguíneas del bebé pasan a la circulación materna. Estas células viven en la sangre de la madre durante mucho tiempo. Incluso se encuentra en la sangre de la madre muchos años después del nacimiento del niño. Estas células se pueden separar y algunos problemas genéticos se pueden resolver utilizando algunos métodos muy sensibles (PCR). Por ejemplo, la determinación del género puede ser posible en una etapa muy temprana. Es un método que aún no se utiliza mucho en la fase de investigación.
Fetoscopia: se inserta un instrumento óptico como una aguja muy fina (como los instrumentos laparoscópicos) directamente en el útero a través de una fina incisión practicada en el útero de la madre y se muestra al bebé en el saco lleno de agua en el que flota. Se pueden tomar fotos. Se puede realizar a partir de la semana 16. Cada vez se realiza menos porque se considera riesgoso para el bebé (3-5% de pérdida del bebé) y el desarrollo de otros métodos menos invasivos.
Situaciones en las que se debe realizar una investigación genética detallada
Mujeres embarazadas de 35 años o más
Existe riesgo de pérdida del embarazo cuando se realiza una amniocentesis a mujeres embarazadas mayores de 35 años. edad. Los cielos son menores que el riesgo de anomalías fetales y especialmente el riesgo de dar a luz a un niño con SÍNDROME DE DOWN. Por este motivo se recomienda la amniocentesis.
Existen algunas enfermedades genéticas en la familia (Síndrome de Down del niño mongol, etc.)
Algunas enfermedades genéticas son la razón de los frecuentes matrimonios dentro de la familia y se observa con mayor frecuencia en algunos grupos étnicos. La anemia falciforme es más común en personas de origen africano, mediterráneo, de Medio Oriente, caribeño, latinoamericano o indio. La enfermedad de Tay-Sachs es común entre los judíos asquenazíes.
Niño retrasado en la familia
El síndrome de Down (mongolismo) y el síndrome de X frágil son los más comunes Enfermedades asociadas al retraso mental.Son dos enfermedades genéticas. Sin embargo, el retraso mental debido a una anomalía cromosómica es responsable del 35-40 % de todos los problemas de retraso mental.
Un historial familiar de enfermedad genética para la cual es posible realizar un examen genético
Se han desarrollado algunas pruebas de diagnóstico prenatal para enfermedades. Tay-Sachs, fibrosis quística, síndrome de Down, talasemia y anemia falciforme se encuentran entre las más comunes.
Anomalía genética familiar que puede reconocerse mediante ecografía
Las cardiopatías congénitas, los riñones poliquísticos, el síndrome de Potter y algunas enfermedades congénitas se pueden diagnosticar mediante ecografía prenatal. Por otro lado, el pie zambo, el paladar hendido, el labio leporino y algunas enfermedades cardíacas menores (aunque pueden diagnosticarse mediante ecografía) suelen pasarse por alto.
Mortinatalidad previa, abortos recurrentes o Segundo Ciclo. Muertes infantiles en el trimestre (período de 3 a 6 meses)
Estos problemas suelen ser causados por trisomías y el síndrome de Potter (problema hereditario del desarrollo renal).
Padres Parentesco cercano entre candidatos
Cualquier parentesco cercano aumenta la probabilidad de que se presenten enfermedades genéticas en los niños.
En caso de que la madre tenga diabetes, fenilceneuria o epilepsia
Estas enfermedades deben controlarse antes del embarazo. De lo contrario, pueden producirse discapacidades en el bebé.
Si alguno de los padres tiene un trastorno en la coagulación sanguínea
Pueden producirse trastornos hereditarios de la hemoglobina o algunas enfermedades sanguíneas hereditarias. ocurren en el útero del bebé durante 4 a 6 meses. Puede causar la muerte en mujeres embarazadas.
Algunos medicamentos que se toman al inicio del embarazo
Algunos antibióticos, medicamentos para la epilepsia, medicamentos que afectan la coagulación sanguínea, hormonas, esteroides, medicamentos contra el cáncer
p>Beber alcohol o drogas durante el embarazo
Una condición llamada síndrome de alcoholismo fetal ocurre en hijos de madres que beben alcohol en exceso. Tomar algunos sedantes o estupefacientes junto con alcohol también puede provocar el mismo problema.
Síndrome de Down
Es una enfermedad hereditaria. Normalmente, las células humanas tienen 23 pares de cromosomas. Si el cromosoma número 21 tiene 3 en lugar de los 2 normales, se crean una serie de trastornos que suelen ir acompañados de retraso mental. Trisomía 21, mongolismo, síndrome de Down son otros nombres. En la imagen de arriba puedes ver la expresión facial típica de un niño así.
Leer: 0
