Genética; Es una rama de la ciencia que examina el proceso de herencia y las características heredadas en los seres vivos. genética Médica; Es una ciencia que examina la variabilidad genética que tiene importancia médica en el ser humano, cómo los genes que causan enfermedades se propagan en las familias y en la sociedad, y qué tipo de síntomas provocan. Gracias a las aplicaciones en este campo, es posible detectar enfermedades genéticas. enfermedades, portadores e individuos de riesgo en los miembros de la familia, en la sociedad en el período temprano, incluso antes del nacimiento. .
Enfermedades genéticas:
* Trastornos de un solo gen
*Alteraciones cromosómicas
*Enfermedades hereditarias multifactoriales
En las condiciones actuales, el tratamiento quirúrgico o médico de una parte importante de las enfermedades genéticas todavía no es posible. Por este motivo, conocer las medidas de prevención de estas enfermedades y aplicarlas ampliamente en la sociedad es el método más válido para reducirlas, siendo imprescindible determinarlas e informarlas previamente. Entre los familiares cercanos de la persona con una enfermedad hereditaria, puede haber personas que parecen sanas pero que corren un alto riesgo. Se puede garantizar que estas personas tengan hijos sanos informándoles sobre los métodos anticonceptivos y aplicando pruebas de diagnóstico prenatal a las mujeres embarazadas que se encuentren en riesgo.
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edad materna avanzada.
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antecedentes de niños con anomalías cromosómicas de embarazos anteriores
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portadores de equilibrio anomalías cromosómicas
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anomalía en la ecografía fetal durante el embarazo
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en caso de detección no estándar de indicadores bioquímicos (estriol, beta hCG, AFP) en el suero materno durante el embarazo
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presencia de abortos espontáneos recurrentes o muerte fetal en embarazos anteriores de la madre
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fisura labio paladar, deformidades de la cabeza, cardiopatías congénitas, cataratas, defectos de la columna y la médula espinal como consecuencia de defectos de embarazos anteriores, anomalías en brazos y piernas, anomalías genitales
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fibrosis quística, talasemia, anemia de células orales, si ha habido enfermedades crónicas como trastornos hemorrágicos, cánceres infantiles, trastornos de la estructura renal, baja estatura grave, retraso del crecimiento
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enfermedades musculares familiares, dificultades de aprendizaje, autismo, retraso mental, retraso en el desarrollo
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Si hay antecedentes de defecto auditivo congénito grave o trastorno de la retina, se recomienda asesoramiento genético en la familia.
En todos estos casos, el análisis cromosómico se realiza en muestras fetales obtenidas mediante métodos invasivos como la biopsia de vellosidades coriónicas, la amniocentesis y la cordocentesis en el período temprano del embarazo.
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*Los padres que tienen este tipo de enfermedad genética en ellos o en sus cónyuges
*o familias que resultan portadoras son familias con alto riesgo de tener un hijo enfermo. niño. En tales casos, se debe examinar detalladamente a las familias antes del embarazo, realizar pruebas según el tipo de enfermedad detectada y luego planificar el embarazo: distrofias musculares, síndrome de Down (trisomía 21), trisomía 18, síndrome de Turner, tubo neural Los defectos (como la espina bífida) son algunas de las enfermedades genéticas que se pueden observar en nuestra sociedad.
En nuestro país, que es un país mediterráneo, existe una altísima tasa de portadores de talasemia. Por esta razón, hoy en día se realizan de forma rutinaria pruebas de detección de talasemia antes del matrimonio y del embarazo.
¡¡¡Los matrimonios constantes causan que enfermedades raras autosómicas recesivas se observen con mayor frecuencia!!! Es imperativo que nuestra sociedad esté informada sobre los riesgos de tales matrimonios.
Algunas enfermedades metabólicas y endocrinas (como la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito, la deficiencia de biotina) que pueden tratarse en los recién nacidos se pueden detectar tempranamente con pruebas de detección congénitas.Por lo tanto, las pruebas de detección en recién nacidos no debe descuidarse.
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