La nutrición es el aprovechamiento de los nutrientes necesarios para el crecimiento, desarrollo, vida sana y actividad física del organismo a través de medios metabólicos o bioquímicos. El uso de nutrientes en el organismo no es un evento simple, sino una serie de eventos complejos catalizados por enzimas. Algunas de las enfermedades que se desarrollan debido a una deficiencia o ausencia de enzimas debido a defectos genéticos pueden tratarse eliminando de la dieta los nutrientes no metabolizados o restringiendo sus cantidades. La mayoría de los trastornos metabólicos que ocurren en el período neonatal son enfermedades graves. Si no se inicia inmediatamente un tratamiento específico eficaz, puede producirse la muerte. En los últimos años, el diagnóstico prenatal es posible en muchas enfermedades metabólicas hereditarias mediante exámenes de ADN.
Métodos de tratamiento en enfermedades genéticas y metabólicas:
1. Eliminación o inactivación de compuestos tóxicos
• Eliminación mecánica
• Reducir los compuestos tóxicos en la dieta tanto como sea posible,
• Eliminar los compuestos tóxicos de la sangre con medicamentos,
2. Dar el producto faltante
3. Aumentar la actividad enzimática con co- enzimas (éxito limitado)
4. Reemplazo deficiente de la enzima faltante (aún no exitoso en todos los casos)
5. Reemplazo de la estructura genética de la célula enferma por una célula normal
• Trasplantes de órganos ,
• Trasplante de médula ósea (en fase de prueba),
• Terapia génica somática
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad mórbida debida al retraso mental , trastorno afectivo (inestabilidad emocional), pérdida de fuerza muscular e hipotonía (laxitud muscular), baja estatura y alteración del apetito.Es una enfermedad genética rara donde se observa obesidad. La enfermedad toma su nombre de tres médicos que describieron el síndrome por primera vez en 1956 (Prader, Labhart y Willi). Aunque la incidencia de la enfermedad varía, se puede considerar que es de uno cada 16.000 nacidos vivos (1/16.000). Esta situación se observa por igual entre niños y niñas. Aunque generalmente es un síndrome genético y congénito, el daño al hipotálamo después del nacimiento también puede provocar la formación de este síndrome. La causa genética de este síndrome es la falta de material genético que debe estar presente en la región entre los segmentos 11 y 13 del brazo largo del cromosoma 15 paterno. Esto es. Dado que los genes que causan el síndrome de Prader-Willi están suprimidos en la copia materna del mismo cromosoma, la enfermedad se transmite de manera dominante. El hecho de que la región faltante esté en el cromosoma 15 heredado de la madre provoca una enfermedad completamente diferente, el síndrome de Angelman. La razón de esta situación es que la región cromosómica en cuestión se suprime de forma diferente en el genoma materno y paterno.
Los recién nacidos con SPW suelen ser hipotónicos (los músculos están flojos). Los problemas respiratorios y de alimentación son comunes en el período neonatal. Muchos de ellos necesitan ser alimentados por sonda durante este período. Una característica muy distintiva en las personas con SPW es un aumento importante del apetito, que ocurre entre las edades de uno y cuatro años y persiste durante toda la vida. La obesidad excesiva, perjudicial para la salud, se previene mediante una dieta hipocalórica y actividad física. La obesidad excesiva puede dificultar la actividad física y provocar exclusión social. Si bien la acumulación excesiva de grasa se concentra especialmente en el pecho y debajo del pecho (grasa central), los brazos y las piernas pueden permanecer débiles. La obesidad excesiva puede provocar enfermedades cardíacas y pulmonares, diabetes y, lo peor de todo, muerte prematura. El desarrollo psicomotor está retrasado. Los niños generalmente caminan sin apoyo después de cumplir dos años y comienzan a hablar a los tres o cuatro años o más. La capacidad de comprender palabras suele ser mejor que la capacidad de expresarse verbalmente. Muchos tienen dificultades de aprendizaje. Muchos aprenden a leer, pero tienen problemas con los cálculos y el pensamiento abstracto. Los niños pequeños con SPW generalmente son alegres y tranquilos. Con el tiempo, muchos desarrollan una tendencia a explotar de ira y pena, lo que puede parecer incomprensible para los demás. Esto ocurre especialmente durante cambios repentinos en la rutina, como intentos de reducir la cantidad de alimentos consumidos. La mayoría de las personas con SPW son similares en apariencia y tienen rostros relativamente estrechos e inexpresivos, con la boca abierta y las comisuras de los labios colgando hacia abajo. Se ve que tienen el pelo y la piel más claros que sus hermanos/padres. Muchos tienen estrabismo u otras discapacidades visuales. Sus ojos tienen forma almendrada. Muchos tienen manos y pies pequeños. Sus órganos sexuales suelen estar poco desarrollados y el desarrollo de la pubertad es incompleto o retrasado. debe ser liquidado. El crecimiento en altura es bajo.
El análisis genético en el síndrome de Prader-Willi debe recomendarse a los pacientes sólo como prueba de diagnóstico, ya que la enfermedad es rara y aún no existe ningún método para tratar a los pacientes. El análisis genético es el método más preciso en el diagnóstico precoz y diagnóstico diferencial de la enfermedad, no existe un tratamiento basado en la causa para el SPW, pero es importante un seguimiento nutricional temprano y continuo junto con un ejercicio físico adecuado y adecuado a la condición de la persona. Muchos pacientes son tratados con hormona del crecimiento para lograr el aumento de altura y masa muscular deseados. Este síndrome causa una variedad de dificultades con el aprendizaje, la comunicación, la función motora y social. Se debe iniciar inmediatamente fisioterapia y logopedia para mejorar las habilidades motoras. Debido a su alto umbral de dolor, las condiciones microbianas son difíciles de detectar. Por este motivo, es necesario vigilarlos constantemente. La familia debe recibir formación para afrontar los problemas de conducta que puedan surgir en el futuro.
Terapia Nutricional:
En algunas enfermedades metabólicas y genéticas, el único tratamiento actualmente Lo que se aplica es la terapia nutricional. Se basa en eliminar o reducir la cantidad de nutrientes tóxicos de la dieta. En casi todas las enfermedades metabólicas es necesario restringir la ingesta de la sustancia cuyo metabolismo está alterado, es decir, del principal elemento causante del trastorno. La dieta debería detener el empeoramiento de la enfermedad. De lo contrario se aplicaría un tratamiento innecesario y costoso. La dieta no debe afectar negativamente al crecimiento y desarrollo. Si el tratamiento nutricional se realiza en colaboración con el DIETISTA, MÉDICO, ENFERMERA y FAMILIA, con la ayuda de parámetros bioquímicos, con un buen entrenamiento se puede lograr una aplicación exitosa y controlar la enfermedad.
Principios fundamentales en la dieta de pacientes con enfermedades genéticas y metabólicas hereditarias
Protección del sistema nervioso central, Asegurando el desarrollo físico normal, Corrección de parámetros bioquímicos, Proporcionando la cantidad necesaria de proteínas y energía. , vitaminas, minerales y oligoelementos con la dieta, garantizar que la dieta sea aceptable para el paciente en términos de sabor y variedad, eliminar la monotonía de la dieta con listas de cambios y, lo más importante, mantener al paciente satisfecho. Es necesario informar a los niños sobre la enfermedad y se debe continuar con su educación permanente con un seguimiento adecuado.
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