Este folleto ha sido preparado para brindar información sobre la amniocentesis. Se discutirá qué es la amniocentesis, cuándo y cómo se realiza, qué sucederá después de la prueba y los posibles beneficios y riesgos de realizarse esta prueba. Este folleto ha sido diseñado para ayudarle a hacer las preguntas que son importantes para usted durante su consulta con su médico: ¿Qué es la amniocentesis? El saco amniótico es un saco en el útero que contiene el líquido en el que nada el bebé. La amniocentesis es el proceso de extraer parte del líquido necesario para las pruebas genéticas durante el embarazo. Es un método utilizado frecuentemente para probar los genes o cromosomas del bebé en algunas enfermedades genéticas específicas. Es posible que le recomienden hacerse una amniocentesis por muchas razones. Usted o su pareja tienen una enfermedad genética que pueden transmitirle a su hijo. Usted o su pareja tienen una enfermedad genética en su familia que pueden transmitirle a su hijo. Anteriormente ha tenido un hijo con una enfermedad genética. Tu bebé tiene un alto riesgo de tener una enfermedad genética como resultado de cualquier prueba que le hayas realizado durante el embarazo (como una ecografía, una translucidez nucal o un análisis de sangre). ¿Cómo se hace la amniocentesis? La amniocentesis es el proceso de extraer parte del líquido amniótico que rodea al bebé en el útero. Primero, se comprueba la posición del bebé y de la placenta mediante ecografía y se limpia la piel de la zona abdominal con una solución antiséptica. Luego, se inserta una aguja fina en el útero a través de la pared abdominal y se extrae una cierta cantidad del líquido que rodea al bebé (unos 15 mililitros). El líquido del bebé contiene algunas células de la piel del bebé y estas células se pueden utilizar en el laboratorio para comprobar los genes y cromosomas del bebé. En casos raros, es posible que no se tome una cantidad suficiente de líquido durante la prueba y que sea necesaria una nueva intervención. ¿Cuándo se hace la amniocentesis? La amniocentesis generalmente se realiza después de la semana 15 de embarazo. ¿Es la amniocentesis un procedimiento doloroso? La mayoría de las mujeres consideran que la amniocentesis es un procedimiento incómodo más que doloroso. El proceso suele tardar uno o dos minutos. Algunas pacientes pueden sentir una sensación de opresión en el útero después del procedimiento o una ligera sensibilidad durante el primer día después. esto es inusual No lo es. ¿Qué sucede después de la amniocentesis? La intervención sólo dura uno o dos minutos. Se recomienda traer un acompañante para que le asista durante y después del intento. No debes esforzarte durante unos días después del intento. Debes evitar levantar objetos pesados y realizar ejercicios extenuantes. Si experimenta malestar abdominal, fiebre o flujo o sangrado vaginal inusual durante más de 24 horas, debe consultar a su médico. ¿Cuáles son los riesgos de la amniocentesis? El 1% de las mujeres que se someten a una amniocentesis tienen riesgo de sufrir un aborto espontáneo. Aunque se desconoce la causa real de estos abortos espontáneos, 99 de cada 100 embarazos continúan su curso normal. Además, no hay evidencia de que la amniocentesis sea perjudicial para su bebé. ¿Es confiable la amniocentesis? Debe hablar con su médico sobre la precisión de la prueba genética que está considerando. Porque la confiabilidad de la prueba varía según el tipo de cambio en genes o cromosomas. En casos raros (1%), es posible que no haya suficientes células en el líquido extraído mediante la amniocentesis para realizar pruebas genéticas. En tal caso, se informa al paciente y se recomienda repetir la intervención. ¿Se pueden detectar todos los cambios genéticos mediante la amniocentesis? Los resultados de las pruebas generalmente solo brindan información sobre la condición que se está probando. Ocasionalmente, puede revelar consecuencias para otras condiciones. No existe una prueba universal para todas las enfermedades genéticas. ¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados de la amniocentesis? El tiempo que lleva obtener los resultados depende de la enfermedad para la que se le esté realizando la prueba y, por lo general, demora 3 semanas. Si lleva más tiempo, puede significar que el desarrollo celular lleva más tiempo. Si le van a realizar una amniocentesis por una enfermedad genética rara, pregúntele a su médico cuánto tiempo llevará obtener los resultados. Cuando los resultados estén listos, su médico puede llamarlo para hablar, o es posible que se los proporcionen por teléfono u otros medios. Debe comentar esto con su médico cuando se haga la prueba. ¿Qué pasa si los resultados muestran que su bebé tiene una enfermedad genética? Si los resultados muestran que su bebé tiene una enfermedad genética, su médico le explicará qué significa esto y cómo afectará a su bebé. Si existe una opción de tratamiento, los médicos la discutirán con usted. voluntad. Le hablarán sobre sus opciones y, en ocasiones, la posibilidad de interrumpir el embarazo. Los médicos la ayudarán a encontrar lo mejor para usted y su bebé. En casos raros, es posible que esta prueba no pueda detectar cambios cromosómicos inusuales que pueden tener un efecto impredecible en su bebé. Infección por VIH Si tiene VIH, existe un pequeño riesgo de transmitir el virus del VIH a su bebé durante la amniocentesis. Por lo tanto, si es VIH positivo, hable con su médico para minimizar la posibilidad de transmitir el virus del VIH al bebé durante la amniocentesis. Decidir sobre la amniocentesis Decidir hacerse una amniocentesis durante el embarazo puede ser difícil. Recuerde que si no quiere hacerse una amniocentesis, no es necesario que la haga. Hágase una amniocentesis únicamente cuando usted y su pareja consideren que la información que proporcionará la prueba es muy importante. No creas que el riesgo de hacerte una amniocentesis es muy alto. Información sobre la enfermedad que se está probando. El riesgo de que el bebé tenga la enfermedad genética para la cual está considerando realizar la prueba. Información sobre la prueba y lo que significan los resultados de la prueba. Fiabilidad de la prueba. La posibilidad de repetir la prueba y recibir resultados no concluyentes de la misma. Riesgo bajo. Cuánto tiempo llevará recibir los resultados de la prueba. Cómo recibirá los resultados de la prueba. Cuáles son sus opciones si se descubre que su bebé tiene una enfermedad genética. Cómo este proceso puede afectarte emocionalmente a ti y a tu pareja. Estas son algunas de las cuestiones que debes considerar antes de decidir hacerte una amniocentesis. También puede ver el folleto "Preguntas frecuentes", que enumera muchas preguntas que quizás desee hacerle a su médico sobre las pruebas genéticas. Esta lista es posible gracias a personas que han pasado por experiencias similares a la tuya. Escriba sus preguntas e inquietudes a continuación y tráigalas a su cita. Si necesita un traductor, hágamelo saber con antelación
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