TERMINOLOGÍA
Amniocentesis: proceso de extraer algo de líquido del saco que rodea al bebé (líquido amniótico) con una aguja fina para examinarlo.
Líquido amniótico: el líquido del saco que rodea al bebé bebé (feto). .
Aneuploidía: Tener un número anormal de cromosomas. Concierne a todos los cromosomas, incluidos los cromosomas sexuales.
Trisomía: Es la condición de tener un cromosoma extra.
Monosomía: Es la condición de que falta un cromosoma.
ADN: Es la genética material transmitido de padres a hijos. Se transporta en los cromosomas.
Embrión: Es el proceso de desarrollo que comienza con la fertilización e incluye las primeras 8 semanas de embarazo.
Feto: Es el bebé en el proceso de desarrollo que continúa a partir de la 8va semana. del embarazo hasta el nacimiento.
Hibridación fluorescente in situ (FISH): Es una técnica de laboratorio utilizada para detectar anomalías cromosómicas comunes en células tomadas mediante amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas. Dado que las células no necesitan ser cultivadas previamente, los resultados se obtienen rápidamente.
Gen: Son secciones de ADN que contienen información que controla las características físicas de la persona y todas las funciones del cuerpo. Las unidades básicas de la herencia son el ADN. Se transmite de padres a hijos.
Consejero Genético: Es el experto en genética
quien proporciona información sobre enfermedades genéticas y pruebas prenatales.
Trastornos Genéticos: Trastornos que se producen como consecuencia de cambios en genes y cromosomas.
Cariotipo: es la apariencia de los cromosomas de una persona ordenados de mayor a menor.
Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS): es el proceso de tomar una pequeña muestra de la placenta para examinarla .
Cromosoma: Son las estructuras ubicadas en cada célula que portan los genes que determinan la estructura de la persona.
br /> Célula: Es la unidad estructural más pequeña del cuerpo.
'Microarray': Es una técnica utilizada para detectar ciertos trastornos o anomalías en los genes. Es un método que puede detectar variaciones genéticas muy pequeñas que no pueden detectarse en las pruebas genéticas
clásicas.
Mutación: Se denomina cambios genéticos permanentes que pueden transmitirse de padres a hijos.
Placenta : Es el tejido que proporciona comunicación entre la madre y su bebé.
Prueba de Diagnóstico: Prueba que busca la enfermedad o su causa.
Prueba de Detección: Prueba que busca una posible enfermedad en aquellos que no presentan signos ni síntomas de la enfermedad.
Portador: No da signos de la enfermedad. n, sino la persona que probablemente le transmitirá la enfermedad a su hijo.
Ultrasonido: método de obtención de imágenes que utiliza ondas sonoras para examinar los órganos internos.
Se utiliza con frecuencia en mujeres embarazadas.
¿Qué es el examen genético prenatal?
Estas son pruebas que brindan a los padres información sobre la presencia de algunos trastornos genéticos en sus bebés por nacer.
¿Qué son los trastornos genéticos?
Ocurren como como resultado de cambios en los genes o cromosomas de una persona. La situación de tener un cromosoma faltante o de más se llama "aneuploidía". Las enfermedades hereditarias ocurren como resultado de cambios permanentes en los genes, llamados mutaciones
. En la mayoría de los casos, ambos padres deben portar el mismo gen para que el niño tenga la enfermedad.
¿Cuáles son las pruebas prenatales básicas?
Existen dos tipos de pruebas prenatales para detectar trastornos genéticos:
1. Pruebas de detección prenatal: Determina el riesgo de aneuploidía y algunos trastornos adicionales en tu bebé.
2. Pruebas de diagnóstico prenatal: Determina definitivamente la presencia de aneuploidía o una determinada enfermedad hereditaria
en tu bebé. En el diagnóstico, se utilizan células fetales en el líquido extraídas mediante amniocentesis o células placentarias extraídas mediante biopsia de vellosidades coriónicas.
A las mujeres embarazadas se les deben ofrecer opciones de pruebas de detección y de diagnóstico.
Qué ¿Qué es la amniocentesis?
La amniocentesis es una prueba de diagnóstico prenatal. La mayoría de las veces, entre 15 y 20. Aunque se haga en una semana, es posible hasta el nacimiento. Se extrae algo de líquido amniótico (20 ml) con una
aguja fina. El procedimiento se realiza bajo observación ecográfica. Dependiendo de la técnica
del laboratorio, los resultados se obtienen en un plazo de unos días a un mes. Conlleva un ligero riesgo de aborto espontáneo.
¿Qué es la biopsia de vellosidades coriónicas?
La biopsia de vellosidades coriónicas es una prueba de diagnóstico prenatal. Se toma una muestra de tejido de la placenta.
Ventajas sobre la amniocentesis:
Aplicación más temprana (semana 10 a 13)
Resultados más rápidos
En manos experimentadas, el riesgo de aborto espontáneo es tan bajo como la amniocentesis.
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¿Cómo se examinan las células en las pruebas de diagnóstico prenatal?
Los asesores genéticos determinan el método apropiado para su situación.
1. Cariotipo: mediante la observación de un Los cromosomas de una persona están ordenados de mayor a menor, los cromosomas se identifican como faltantes,
extra o faltantes. Se detecta un cromosoma dañado.
2. Hibridación fluorescente in situ (FISH): se utiliza para detectar aneuploidías comunes (cromosoma 13). , 18, 21, X,
Y). de células Los resultados aparecen rápidamente (a menudo entre 1 y 2 días) porque no se requiere cultivo previo. Los resultados positivos deben verificarse con cariotipo.
3. Análisis de microarrays cromosómicos: es una técnica que busca diferentes tipos de problemas cromosómicos que son demasiado pequeños para ser detectados mediante cariotipo
en todo el conjunto de cromosomas. Los resultados están disponibles en 7 días.
4. Prueba de ADN: se puede realizar un examen para detectar genes conocidos. Por ejemplo, ¿los padres que padecen anemia mediterránea tienen la misma enfermedad en su feto?
¿Qué significan los resultados de las pruebas de diagnóstico prenatal?
La mayoría de las veces, el resultado es 'negativo', es decir, normal. Un resultado negativo no puede excluir la posibilidad
de un defecto genético en el bebé. Simplemente indica que la condición genética que se está examinando no está presente. Si el resultado es "positivo", significa la existencia de la situación examinada
. Su médico y asesor genético le explican los resultados y le ofrecen opciones; Por lo tanto, le ayuda a tomar una decisión. El especialista le informa sobre la situación relevante, le ayuda a comprender la situación explicándole
la esperanza de vida posnatal, la calidad de vida, las opciones de tratamiento, si las hubiera, y los requisitos para el cuidado de el niño. Es útil obtener ayuda de grupos de apoyo, consejeros psicológicos,
trabajadores sociales. A veces puede ser necesario un examen más detallado de la situación.
¿Debo hacerme una prueba genética prenatal?
La decisión de hacerme las pruebas o no es enteramente suya. Tus creencias y valores juegan un papel importante en la toma de esta
decisión. Recuerde que determinadas pruebas se realizan en determinadas semanas de embarazo. Las pruebas que se pueden realizar antes dan tiempo a los padres para decidir. Mudarse temprano significa menos riesgo tanto para la madre
como para el feto.
¿Debería hacerme una prueba genética prenatal?
Es aconsejable considerar de antemano cómo actuará si el resultado de la prueba es 'positivo'. ¿Algunas parejas
tienen una enfermedad genética en sus bebés? Quiere aprender. Resulta más fácil planificar y organizar todo con antelación. En algunos casos, es posible que prefieran interrumpir el embarazo. Algunas parejas no quieren saber nada antes
del nacimiento. Por eso no se hace la prueba. No hay bien ni mal.
La decisión es tuya.
¿Prueba de detección? ¿Prueba diagnóstica?
Pruebas diagnósticas:
Trastornos del número y estructura de los cromosomas Detecta la mayoría de ellos.
Existen pruebas de diagnóstico para la mayoría de los trastornos hereditarios.
Su principal desventaja es el ligero riesgo de aborto espontáneo.
El asesor genético puede recomendar pruebas especiales tomando los antecedentes familiares y interpreta los resultados.
Conclusión
Los exámenes genéticos prenatales son pruebas que brindan a los padres información sobre la presencia de algunos trastornos genéticos en sus bebés por nacer.
Hay dos tipos de pruebas genéticas prenatales. trastornos:
Pruebas de detección prenatal: Determina el riesgo de aneuploidía y algunos trastornos adicionales en tu bebé.
Pruebas de diagnóstico prenatal: Determina definitivamente la presencia de aneuploidía o una determinada enfermedad hereditaria en tu bebé
. En el diagnóstico, se utilizan células fetales en el líquido extraídas mediante amniocentesis o
células placentarias extraídas mediante biopsia de vellosidades coriónicas.
A las mujeres embarazadas se les deben ofrecer opciones de pruebas de detección y de diagnóstico. En las pruebas de diagnóstico prenatal, los asesores genéticos determinan el método adecuado para su
situación. La mayoría de las veces, el resultado es "negativo", es decir
normal. Si el resultado es "positivo", significa la presencia de la condición examinada. Ya sea que nos hagamos la prueba o no, al final no hay un camino "correcto" o "incorrecto" a seguir. La decisión es totalmente tuya.
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