El diagnóstico definitivo de embarazo se realiza viendo el saco en una ecografía o comprobando el Bhcg, también llamado prueba de embarazo, en la sangre. Una vez realizado el diagnóstico definitivo, pasan una media de 40 semanas hasta el nacimiento. Este período se examina a grandes rasgos en 3 períodos: los primeros 3 meses, los segundos 3 meses y los terceros 3 meses. Una vez confirmado el embarazo, se realizan algunas pruebas de rutina a la madre. Los más importantes entre ellos son la prueba de hemograma de rutina, las pruebas de tiroides, las pruebas de función hepática y renal, el marcador de hepatitis y el panel TORCH. Posteriormente se prefiere una de las pruebas de cribado genético según la semana de embarazo.
Test de cribado de los 3 primeros meses (Doble Test)
11-14. Se realiza entre semanas. Al medir la translucidez nucal (NT) y observar dos hormonas llamadas "PAPP-A" y "?-hCG libre" en la sangre de la madre, se calcula el riesgo de síndrome de Down: trisomía 21, trisomía 13 y trisomía 18. Es una prueba de detección con una precisión del 85-90%.
Prueba de detección del segundo trimestre (prueba triple-cuádruple)
Se prefiere en pacientes que no pudieron haber la prueba de detección del primer trimestre. 15-21 de embarazo. Se realiza entre semanas. Además de tomar las mediciones ecográficas del bebé, el cálculo de riesgo de síndrome de Down-Trisomía 21, Trisomía 13 y 18 se realiza comprobando la ?-hCG libre, estriol, AFP (test triple) e Inhibina (test cuádruple) en la sangre de la madre. Sólo se realiza la prueba de detección del primer trimestre, recomendamos la prueba de detección del segundo trimestre (prueba triple-cuádruple) a nuestras pacientes que no han podido hacérsela. Como resultado de realizar las dos pruebas juntas y evaluarlas por separado, 10 de cada 100 mujeres embarazadas tendrán una amniocentesis innecesaria (por falso positivo). Su médico evalúa los resultados de las pruebas de detección para determinar si usted está en el grupo de riesgo. Se recomiendan “Pruebas de Diagnóstico Genético” para pacientes en el grupo de alto riesgo.
Pruebas de Diagnóstico Genético
El diagnóstico genético se realiza a mujeres embarazadas que se encuentran en alto riesgo como resultado de pruebas de screening, y se determinan los cromosomas del bebé y se determinan las características numéricas y estructurales de los cromosomas, se determina si existe anomalía o no y se da el resultado final.
Estas pruebas:Muestreo de vellosidades corionales (CVS): 11 a 14 semanas de embarazo. El examen genético se realiza ingresando al útero de la madre con la ayuda de una aguja y aspirando las células fetales de la placenta (la pareja del bebé) entre las semanas 20 y 25.
Amnio síntesis:16-22 semanas de embarazo. La muestra se realiza a partir del líquido amniótico (el líquido en el que se desarrolla el bebé) ingresando al útero de la madre con la ayuda de una aguja entre las semanas de embarazo. Se realiza tomando una muestra de sangre del bebé.
Embarazo los seguimientos se acompañan de ecografía (examen bidimensional, tridimensional y tetradimensional, Doppler color y Doppler power).
Estas pruebas invasivas pueden provocar abortos espontáneos en una tasa del 1%. Además de estas pruebas, el cribado genético se puede realizar con una precisión del 99,9% tomando 20 cc de sangre materna y extrayendo en ella el ADN fetal. Actualmente, en Inglaterra y Estados Unidos se pueden examinar especialmente los cromosomas sexuales Tr13, Tr18 y Tr21e. En Turquía, esta prueba se puede realizar con los nombres de NIFTY y SERENITY.
Ecografía genética (examen ultrasonográfico detallado) de 18 a 23 semanas: se examina el desarrollo de los órganos del bebé.
En el último trimestre, el líquido amniótico La evaluación se realiza con USG y NST. Se evalúa el bienestar del bebé.
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