La hamofilia es una enfermedad rara en la que la coagulación sanguínea está ausente porque carece de las proteínas que permiten que la sangre coagule normalmente.
¿Qué es la hemofilia, una enfermedad genética?
Aunque las enfermedades pueden desarrollarse en el ser humano en cualquier etapa de la vida dependiendo de factores ambientales, en algunos casos las enfermedades congénitas debidas a trastornos que se desarrollan durante el producción de óvulos y espermatozoides y fertilización, podría ser el tema. Las enfermedades transmitidas por códigos genéticos son congénitas y nunca pueden curarse por completo. Las complicaciones causadas por algunos tipos de enfermedades genéticas sólo se pueden prevenir con tratamientos de apoyo.
Una de las enfermedades genéticas es la hemofilia. La hemofilia, una enfermedad rara, hace que la sangre no coagule normalmente. Esto se debe a una deficiencia congénita de factores de coagulación. El sangrado causado por cualquier lesión en los pacientes puede durar mucho más que en otros individuos, pero también se puede desarrollar una hemorragia interna en el cuerpo. Dado que el sangrado observado en pacientes con hemofilia puede provocar una pérdida de sangre mucho más grave en comparación con otros individuos, es muy importante que los pacientes reciban el tratamiento adecuado, así como informar a la institución de salud que la persona tiene hemofilia en caso de cualquier problema de salud. problema.
Heridas de pacientes con hemofilia. Continúa durante mucho tiempo ya que no se producirá la coagulación normal. En cortes menores, la hemofilia no suele causar mayores problemas. Las hemorragias más riesgosas son las heridas profundas en las rodillas, los tobillos y los codos. Además, el sangrado que puede ocurrir en el cerebro es el más riesgoso. Lesiones tan profundas pueden dañar órganos, tejidos e incluso poner en peligro la vida.
La operación de pacientes con hemofilia se encuentra entre las condiciones de riesgo. Es muy difícil detener el sangrado después de la cirugía en comparación con los pacientes normales, y esto provoca una intensa pérdida de sangre. Sin embargo, la hemofilia no presenta la misma gravedad en todos los pacientes. Puede ser más grave o más leve dependiendo de la cantidad de proteínas que proporcionan la coagulación en la sangre. Cuanto menor sea la cantidad de esta proteína en la sangre, más grave será el sangrado que pone en peligro la vida.
En casos muy raros, se observa hemofilia aunque no sea genética. poder. Muchos de estos casos son personas de mediana edad o personas mayores que acaban de dar a luz o se encuentran al final de su embarazo. Sin embargo, el tratamiento de las hemofilias que aparecen más tarde es definitivamente posible. Se utilizan diferentes métodos en el tratamiento de la enfermedad genética.
¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?
Los signos y síntomas de la hemofilia varían según el nivel de los factores de coagulación. El sangrado grave ocurre sólo después de cirugías o traumatismos graves si el nivel del factor de coagulación disminuye lentamente. Sin embargo, si los factores de coagulación están en niveles muy bajos, la posibilidad de hemorragia espontánea es alta en los pacientes. En pacientes:
• Sangrado excesivo inexplicable después de cortes, lesiones, cirugías o tratamientos dentales,• Sangrado recurrente después de un período sin sangrar,• Hematomas importantes o profundos después de golpes menores,• Sangrado inusual después de vacunas o inyecciones, • Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones de los pacientes,• Sangre en la orina o las heces,• Sangrados nasales que ocurren sin ningún golpe ni causa,• La irritabilidad inexplicable en los bebés se encuentra entre los síntomas más comunes.
Sangre en la orina o las heces suelen ser un síntoma de hemorragia interna. Golpear ligeramente la cabeza puede provocar hemorragias cerebrales. Por lo tanto, los pacientes con hemofilia deben tomar en serio estas afecciones. Si los síntomas de la hemofilia no se tratan seriamente, pone en peligro la vida.
¿Cuáles son las causas de la hemofilia?
Cuando se produce una hemorragia en el cuerpo humano, el El cuerpo forma un coágulo en la zona de la herida para detener el sangrado. Las células sanguíneas se acumulan alrededor de la herida para formar este coágulo. Hay algunos factores que hacen que estas células sanguíneas se unan. La hemofilia ocurre cuando hay una deficiencia o cambio en cualquiera de estos factores. La razón de este cambio o deficiencia es una mutación genética. Debido a la mutación, la proteína que asegura la coagulación no funciona correctamente. Estas proteínas se encuentran en el cromosoma X y en el cromosoma X de las mujeres. y común en los hombres. Por tanto, la hemofilia se presenta tanto en hombres como en mujeres.
Existen varios tipos de hemofilia y la mayoría son causadas por afecciones hereditarias. Sin embargo, los estudios han demostrado que el 30% de la hemofilia que se produce también puede ocurrir sin genética. En este 30% de los pacientes se producen cambios inesperados en los genes asociados a la hemofilia y se produce la enfermedad. Este tipo de hemofilia posterior es causada por el ataque del sistema inmunológico a los factores de coagulación de la sangre y es una afección poco común. Las que están al final de su embarazo o acaban de dar a luz, las enfermedades autoinmunes, algunos cánceres y la EM pueden causar hemofilia.
¿Cuáles son los tipos de hemofilia?
Existen varios tipos de hemofilia, pero los más comunes son la hemofilia A y la hemofilia B. La hemofilia A también se conoce como hemofilia clásica. Este tipo es causado por una deficiencia o disminución del factor de coagulación IIV. La hemofilia B también se conoce como la enfermedad de Navidad. Este tipo es causado por una deficiencia o disminución del factor IX de coagulación. Los síntomas de ambos tipos de hemofilia son los mismos. Se diferencian entre sí sólo porque los factores que causan la enfermedad son diferentes.
¿Cómo se diagnostica la hemofilia?
Para las personas con antecedentes familiares de hemofilia, es posible saber si el feto se ve afectado por la hemofilia durante el embarazo. Sin embargo, las pruebas implican riesgos en algunos casos. Por este motivo, la prueba la decide el médico evaluando las condiciones de salud. La hemofilia avanzada se diagnostica cuando el individuo aún es un bebé. Sin embargo, es posible que algunas personas con niveles bajos de hemofilia no la tengan durante muchos años. El estado de hemofilia en tales casos ocurre solo después de una intervención quirúrgica o una lesión grave. Se puede realizar un hemograma completo para el diagnóstico.
Los pacientes con hemofilia tienen una disminución en la cantidad de hemoglobina y glóbulos rojos. Además, para el diagnóstico se utiliza la "Prueba de tiempo de tromboplastina parcial activa (TTPA)". Como resultado de esta prueba, se determina cuánto tiempo tarda la sangre en coagularse. Se mide el nivel de los factores de coagulación VIII, IX, XI y XII en la sangre. Un nivel bajo de cualquiera de estos factores indica hemofilia. Yo, II, V, El nivel de coagulación de los factores VII y X se mide con la "Prueba del Tiempo de Protrombina (PT)".
Nuevamente, la deficiencia de cualquiera de estos factores indica hemoglobina. Además de estas pruebas, como último paso se utiliza la "Prueba de Fibrinógeno". Si no se obtienen resultados en las primeras pruebas, se beneficiará de esta prueba. La prueba de fibrinógeno también mide el nivel de coagulación sanguínea.
¿Cuáles son los métodos de tratamiento para la hemofilia?
El tratamiento principal para la hemofilia es la terapia de reemplazo. Para la hemofilia A o la hemofilia B, se inyecta en la vena un concentrado de factores de coagulación. Estas infusiones ayudan a reemplazar el factor de coagulación faltante o bajo. El objetivo principal del tratamiento es la inyección de factores de coagulación obtenidos de sangre sana. Por tanto, su objetivo es garantizar la coagulación. En algunos pacientes, la terapia de reemplazo se aplica sólo cuando hay sangrado, mientras que en otros pacientes se aplica sin sangrado.
La terapia de reemplazo que se aplica cuando ocurre una hemorragia se llama terapia a demanda. Sin embargo, el ámbito de aplicación de la terapia de demanda no es muy amplio. Porque cuando se produce sangrado en pacientes con hemofilia avanzada, existe la posibilidad de que sea demasiado tarde para el tratamiento. En cambio, es más importante aplicar un tratamiento para prevenir el sangrado. Dependiendo de los resultados de la terapia sustitutiva, el paciente puede recuperarse por completo o el tratamiento puede continuar durante muchos años. El tratamiento puede tener efectos secundarios. Por este motivo, los pacientes tratados están bajo control con pruebas periódicas.
Además de estos tratamientos, es importante que los pacientes tomen sus propias precauciones. Debido a que los pequeños bultos pueden causar problemas graves a las personas con hemofilia, es importante vivir una vida consciente para prevenir el sangrado. Se recomienda el uso de protectores como rodilleras, coderas y cascos en pacientes pediátricos con hemofilia. Es necesario aprender primeros auxilios en caso de hemorragia repentina y tener a mano materiales helados. Para sangrados menores que puedan ocurrir en la boca, es necesario utilizar paletas heladas. Todas estas precauciones son vitales.
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