Esta semana me gustaría hablar sobre la prueba de detección triple, una de las pruebas de detección que debemos realizar para detectar enfermedades genéticas del bebé que crece en el útero después de la detección del embarazo.
La prueba de detección triple es un análisis de sangre realizado entre las semanas 16 y 18 de embarazo. De hecho, aunque se puede realizar entre las semanas 15-20 de embarazo, los mejores resultados se ven entre las semanas 16-18 de embarazo. Se toma en unas semanas. A esta prueba se le llama prueba de detección triple porque se examinan 3 sustancias específicas secretadas por la placenta (la pareja del bebé) y el bebé; AFP, hCG y estriol
AFP: Es una proteína producida por el bebé.
hCG: Es una hormona producida por la placenta.
Estriol: Es producido tanto por el bebé como por la placenta.
Prueba de detección ¿Qué es?
Antes de explicar la prueba de detección triple, me gustaría explicar qué significa la prueba de detección. La prueba de detección no es una prueba de diagnóstico definitiva; Sólo ayuda a detectar bebés de riesgo. Según los resultados del análisis de sangre, existe el riesgo de que el bebé tenga una enfermedad genética. Es una prueba con falsos positivos y negativos, es decir que un resultado riesgoso no necesariamente indica que el bebé tenga una enfermedad genética o que un resultado normal no indica que el bebé esté 100% sano. Cuando se detectan resultados de riesgo se requieren pruebas diagnósticas definitivas como la amniocentesis. La probabilidad de que la prueba triple de detección detecte el síndrome de Down es aproximadamente del 60%, con una probabilidad de falso positivo de alrededor del 5%. Estas tasas están directamente relacionadas con la edad materna. Mientras que la tasa de falsos positivos es del 4% en mujeres menores de 35 años, la tasa de detección del síndrome de Down es aproximadamente del 50%. Para las mujeres embarazadas que tienen más de 35 años en la fecha prevista de nacimiento, la tasa de detección es del 80%, mientras que la tasa de falsos positivos alcanza hasta el 25%.
Evaluación de la prueba
Los niveles obtenidos Después del examen, la muestra de sangre extraída de la futura madre se registra en una computadora y se procesa con la ayuda del programa. En esta etapa también se tienen en cuenta variables como el tabaquismo, el peso y la altura de la futura madre, que pueden afectar directamente el nivel de sustancias en la sangre.
La variable más importante que puede determinar el nivel de sustancias medidas. en la sangre es la semana de gestación en el momento del examen. Por esta razón, la edad gestacional real debe calcularse verificando el último período menstrual y la ecografía.
Al evaluar los resultados de la prueba. Otras cuestiones que se tienen en cuenta son la edad de la futura madre, que puede afectar directamente al riesgo de enfermedades, y si hay antecedentes de parto con anomalías.
Los valores brutos obtenidos se introducen luego en el ordenador. programa para calcular el riesgo.
¿Quién debe hacerse una prueba de detección triple?
Aunque es obligatoria para todos los embarazos, especialmente
• Aquellos con antecedentes familiares de niños con discapacidades o enfermedades genéticas
/> • Mujeres embarazadas de 35 años y más
• Aquellas con antecedentes de uso de drogas que potencialmente podrían perjudicar el embarazo
• Se debe realizar una triple prueba de detección a las mujeres embarazadas que tienen diabetes y usan insulina
• Si han tenido alguna infección viral durante el embarazo. • Si hay exposición a altas dosis de radiación se debe realizar un triple examen de detección. Se observa en bebés con enfermedades cerebrales y de columna, que llamamos defectos del tubo neural, y algunas enfermedades digestivas y renales.
Los niveles bajos de AFP y niveles anormales de hCG y estriol ocurren en la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y algunas enfermedades cromosómicas.
Evaluación de riesgo de DTN
Para defectos del tubo neural (DTN) predicción de riesgo El valor de AFP solo se compara con la semana de embarazo, y la estimación del riesgo se realiza después de realizar correcciones de acuerdo con el peso de la futura madre. En los casos de DTN, a través del defecto de la estructura que cubre el tejido neural pasa más hormona AFP de lo normal al líquido amniótico y de allí a la sangre de la futura madre. bebé, como embarazos gemelares y múltiples, enfermedades renales en el bebé, onfalocele y gastrosquisis, la AFP también es alta en la sangre de la futura madre. Hoy en día, estas enfermedades que mencioné se detectan con ecografía detallada.
Evaluación del riesgo de síndrome de Down
La estimación del riesgo de síndrome de Down (Trisomía 21) se realiza utilizando la edad, el peso y tres mediciones hormonales de la futura madre. En el síndrome de Down, la AFP y el uE3 son más bajos de lo que deberían ser según la edad gestacional, y la HCG es más alta de lo que deberían ser. El programa informático determina las desviaciones de estas tres hormonas de lo normal según la edad gestacional y el peso, y determina el riesgo de que la futura madre tenga un bebé con síndrome de Down con la edad.
Interpretación de la prueba
Pro de informática Dependiendo de si el índice de riesgo obtenido como resultado de la evaluación realizada por el gramo está dentro de límites aceptables, se decide si se requiere una investigación de nivel avanzado.
Lo que se entiende por prueba avanzada es amniocentesis. La amniocentesis no es una prueba que deba realizarse a todas las mujeres embarazadas. A la hora de decidir quién se lo hará y quién no, la decisión se toma teniendo en cuenta la edad de la madre, triple prueba, doble prueba, hallazgos ecográficos, antecedentes familiares o médicos.
Detectar un riesgo alto como un resultado de la prueba triple no necesariamente indica que haya un problema en el bebé, y el riesgo es bajo o incluso muy bajo, no garantiza que el bebé esté sano.
Para explicarlo con un ejemplo: Vamos Supongamos que el riesgo de síndrome de Down es de 1:2987 como resultado de la prueba. Este resultado no nos dice si el bebé tiene síndrome de Down o no. En este informe se dice que solo 1 de 2987 mujeres con las mismas características que la futura madre del ejemplo dio a luz a un bebé con síndrome de Down, por lo tanto la probabilidad de que esta madre dé a luz a un bebé con síndrome de Down es de 1 en 2987.
El límite de riesgo normal aceptado para el síndrome de Down es 1/280. En los casos en los que el riesgo es mayor (por ejemplo, 1/100 o 1/40), se recomienda la amniocentesis, que es un examen avanzado. Incluso si el riesgo se determina en 1/40, la probabilidad de que el bebé esté sano es aproximadamente 40 veces mayor que la probabilidad de tener síndrome de Down.
Si el riesgo es superior al límite aceptado, se considera que la prueba ha dado un resultado positivo.
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¿Se debe realizar una Prueba Triple de Detección en cada embarazo?
Aunque se recomienda en todos los embarazos, en ocasiones la madre y el padre pueden no aceptar esta prueba por diversos motivos.
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