Utilizamos pruebas de cribado para diagnosticar algunas anomalías cromosómicas (la más conocida es el síndrome de Down) y trastornos estructurales durante el seguimiento del embarazo. El cribado nos pone a prueba; Muestra en qué grupo de riesgo se encuentra el paciente y nos ayuda a identificar a los pacientes que deben ser derivados al siguiente paso, las pruebas diagnósticas. Es decir, las pruebas de detección no dan resultados como si hay alguna anomalía o no. Sin embargo, se pueden lograr resultados definitivos con pruebas de diagnóstico. Como pruebas de detección se utilizan pruebas dobles, triples, cuádruples y la prueba de ADN fetal (NIPT), mientras que como pruebas de diagnóstico se aplican la amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas (CVS).
PRUEBAS DE DETECCIÓN
Doble prueba de screening: Se realiza entre las semanas 11 y 14. Se analiza la edad materna, marcadores bioquímicos (comprobados en sangre) y marcadores ultrasonográficos (translucidez nucal del feto (nt) y presencia o ausencia de hueso nasal).
Prueba de cribado triple y cuádruple: Se realiza entre las semanas 15 y 20. La diferencia entre ellos es que a la prueba cuádruple se le ha añadido otro marcador bioquímico. Nuevamente, la edad materna y la medición del feto también se incluyen en el cálculo.
Prueba NIPT: el análisis de ADN se realiza separando las células del feto en la muestra extraída de la sangre de la madre.
PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO
Muestreo de vellosidades corionales (CVS): 9-14. Se toma una muestra de la placenta del feto insertando una aguja fina en el abdomen o el cuello uterino de la madre entre las semanas 15 y 15.
Amniocentesis: Se realiza después de la semana 15. Nuevamente, con una aguja fina, se toma una muestra del líquido del feto (líquido amniótico) ingresando al útero de la madre bajo guía ecográfica.
Cordocentesis: se extrae sangre del cordón umbilical del bebé y se examina. Hoy en día se utiliza sobre todo para donar sangre a bebés con anemia por incompatibilidad sanguínea.
Si están en grupo de riesgo en las pruebas de cribado se deben iniciar pruebas diagnósticas. En tales casos, las mujeres embarazadas experimentan, con razón, ansiedad.
Por supuesto, ninguna mujer embarazada está obligada a someterse a pruebas de detección o de diagnóstico. Estamos obligados a informar. Las mujeres embarazadas deben decidir, junto con sus maridos, si se realizará o no una prueba de detección y, en caso afirmativo, qué prueba se realizará. En ocasiones, puede haber personas que no quieran hacerse una prueba de detección pero quieran hacerse una prueba de diagnóstico directo. Después de una información detallada, la decisión debe dejarse en manos de la familia.
Te deseo unos días felices y saludables.
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