La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad muscular de base genética. La DMD representa aproximadamente la mitad de todos los casos de enfermedades de los nervios musculares en Turquía. La enfermedad DMD crea un cuadro crónico que se vuelve progresivamente más grave con el tiempo. La calidad de vida de los pacientes con DMD se puede mejorar mediante un diagnóstico temprano y brindándoles nutrición, fisioterapia y educación especial. Entonces, ¿qué significa DMD? ¿Qué causa la DMD? ¿Existe cura? Puede encontrar las respuestas a todas estas preguntas en las siguientes secciones del artículo.
¿Qué es la enfermedad DMD?
La DMD es un trastorno que causa degeneración y debilitamiento muscular debido a cambios en la proteína distrofina que se encuentra en la estructura muscular.
Hay muchas proteínas con diferentes funciones en la estructura muscular. Estas proteínas desempeñan un papel en muy diversas tareas, desde la colocación del músculo hasta el cumplimiento de funciones como la contracción-relajación. La proteína distrofina también es una de las proteínas implicadas en el músculo. La proteína distrofina une la estructura esquelética intracelular a las moléculas extracelulares de la célula muscular. Por tanto, aumenta la fuerza de la célula muscular. En caso de una cantidad baja de proteína distrofina o una estructura defectuosa, se producen enfermedades musculares llamadas distrofinopatía. En estas enfermedades, el músculo se debilita con el tiempo y pierde rigidez. La distrofia muscular muscular de Duchenne es el trastorno más común entre las enfermedades del grupo de las distrofinopatías. Otras enfermedades de este grupo; La distrofia muscular de Becker (DMO), que es una forma más leve de la enfermedad DMD, es un grupo intermedio con características clínicas entre la DMD y la DMO, miocardiopatía dilatada asociada a la DMD.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad DMD?
La enfermedad DMD ocurre casi exclusivamente en hombres. Aunque es raro, en la literatura se han informado niñas afectadas. La enfermedad DMD se manifiesta en la primera infancia. La edad media de aparición de los síntomas es de 2 a 3 años. En la DMO, que es una forma más leve de DMD, es posible que los síntomas no aparezcan hasta la pubertad. La enfermedad de DMD afecta primero los músculos proximales (brazo, parte superior de la pierna) que están cerca del cuerpo. Los músculos de las extremidades inferiores suelen verse más afectados que los de las extremidades superiores. Visto en niños en las primeras etapas de DMD, con extremidades inferiores afectadas. Los síntomas comunes son los siguientes:
- Dificultad para caminar, subir escaleras, saltar
- Pérdida de la capacidad para caminar
- Agrandamiento de los músculos de la pantorrilla
- Falta del desarrollo de habilidades motoras
- Fatiga
- Aparición repentina, rápido deterioro de los músculos del cuello, brazos, piernas y caderas
- Dificultades de aprendizaje
La enfermedad DMD se hereda como recesiva ligada al cromosoma X. El cromosoma X es uno de los cromosomas sexuales de los humanos. La estructura genética de las mujeres es 46,XX, mientras que la de los hombres es 46,XY. Por lo tanto, las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres solo tienen un cromosoma X. El desarrollo de la enfermedad DMD depende del mutante del gen de la distrofina ubicado en el cromosoma X. Para que la enfermedad se presente en las mujeres, ambos cromosomas X deben tener un gen mutante. Sin embargo, la mutación del gen de la distrofina en un cromosoma X en los hombres es suficiente para que se produzca la enfermedad. Por lo tanto, la enfermedad se observa principalmente en hombres. Las mujeres con un único cromosoma X mutante, por otro lado, son portadoras y es probable que tengan un hijo con la enfermedad DMD.
¿Se puede tratar la enfermedad DMD?
La enfermedad muscular DMD es generalizado por la familia. En primer lugar, se nota en casos como el deterioro de la marcha del niño, la pérdida de las habilidades motoras que había adquirido previamente. Cuando se consulta al médico, se realiza al niño un examen motor detallado. En los niños con DMD se pueden detectar características como falta de coordinación en la exploración motora y retraso en la motricidad según la edad. Para diagnosticar definitivamente la DMD, primero se realiza un análisis de sangre. Este ensayo analiza los niveles de una enzima llamada creatina quinasa. En los casos en que el músculo está dañado, esta enzima se escapa de las células y se mezcla con la sangre, por lo que su nivel es alto en las enfermedades musculares. El alto valor de creatina quinasa por sí solo no es suficiente para el diagnóstico de DMD. Este nivel también puede aumentar en otras enfermedades musculares. Por lo tanto, si el nivel de creatina quinasa del paciente es alto y el cuadro clínico es compatible con la enfermedad DMD, se realizan exámenes adicionales, como una biopsia muscular y pruebas genéticas. Las pruebas genéticas, por otro lado, examinan el gen de la distrofina del paciente en busca de mutaciones que puedan provocar la enfermedad de DMD. Según los resultados de estas pruebas, el paciente puede ser diagnosticado con DMD. No existe un tratamiento probado para la Distrofia Muscular de Duchenne. Sin embargo, los expertos están trabajando en diversas aplicaciones de la terapia génica para el gen mutante en el desarrollo de enfermedades. El enfoque básico en el tratamiento de la DMD es la aparición posterior de las complicaciones que puedan surgir debido a la enfermedad o la corrección de las complicaciones ya desarrolladas. A los 12 años pierde por completo la capacidad de caminar y tiene que utilizar una silla de ruedas. El inicio temprano de los ejercicios musculares para permitir que los pacientes caminen durante períodos de tiempo más prolongados contribuye al mejor estado posible de los músculos. El tratamiento con esteroides también ayuda a mantener la función muscular a un nivel alto durante más tiempo. Como resultado del debilitamiento de los músculos respiratorios, los pacientes pueden sufrir síntomas como neumonía y dificultad respiratoria. Los dispositivos de asistencia respiratoria se pueden utilizar en pacientes con dificultad respiratoria grave. La debilidad muscular que se desarrolla durante la enfermedad también puede afectar el corazón. Por esta razón, los niños diagnosticados con DMD Los niños deben acudir al servicio de cardiología al menos una vez al año hasta los 10 años. Nuevamente, dado que problemas como el desarrollo de contracturas y la escoliosis son comunes en la enfermedad de DMD, los pacientes con DMD deben ser seguidos por el departamento de ortopedia. Generalmente no se requiere una lista nutricional especial para los pacientes con DMD. Sin embargo, se debe prestar especial atención a que el paciente con DMD tome cantidades adecuadas de vitamina D. En pacientes que reciben terapia con esteroides para la función muscular, es importante controlar el peso y vigilar la desnutrición, teniendo en cuenta la inactividad física. La inactividad y el debilitamiento de los músculos abdominales en pacientes con DMD pueden provocar estreñimiento. Para prevenir esta situación, sería beneficioso crear una dieta rica en alimentos fibrosos.
¿Cuánto dura la vida de la enfermedad DMD?
En los últimos años, la DMD Los pacientes morían antes de cumplir los 20 años. Sin embargo, hoy en día, el aumento de la información sobre la enfermedad y la preocupación por las complicaciones que pueden desarrollarse a causa de la enfermedad ha ampliado este período. La esperanza de vida puede alcanzar hasta los 50 años en pacientes bien cuidados y controlados periódicamente. Para prolongar la vida de los pacientes con DMD y aumentar la calidad de vida en el proceso, se deben seguir bien ambos controles hospitalarios, se debe dar importancia a la fisioterapia y establecer un estilo de vida adecuado para el paciente en su domicilio. que la debilidad se detecta en la etapa inicial. Los pacientes que inician tanto la terapia médica como la fisioterapia en el período temprano mantienen sus funciones musculares en un nivel óptimo durante un período de tiempo más largo. Por esta razón, los niños que tienen problemas como debilidad muscular y retraso en el desarrollo de habilidades motoras definitivamente deben ser llevados al médico.
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