Pruebas de cribado

Estudios requeridos durante el embarazo:

Después de detectar el embarazo, tu médico te pedirá algunas pruebas dentro de las primeras 12 semanas. El objetivo de esta es diagnosticar precozmente un problema e intervenir a tiempo, en su caso, antes de que avance el embarazo.

Estas pruebas:

Tipo de sangre
Hemograma (recuento sanguíneo)
Análisis de orina completo
Urocultivo
TSH
HbsAg
Anti VHC
AntiVIH
IgM para rubéola
Sphilis
IgM para CMV
IgM para toxoplasma .

Después de evaluarte, tu médico te solicitará algunas de estas pruebas, quizás más.

Prueba de Detección en el Embarazo

La prueba dual

Se realiza entre las semanas 11 y 14.
Esta prueba, que se realiza extrayendo sangre de su brazo, no tiene ningún daño para la madre y el bebé.
No es obligatorio.
La prueba dual es una prueba de detección de dos enfermedades genéticas llamadas trisomía 21 (síndrome de Down). y trisomía 18.
Como todas las pruebas de detección, la prueba dual no da resultados definitivos, sólo estas dos enfermedades genéticas. Muestra la posibilidad de que tu bebé tenga la enfermedad. En otras palabras, un buen resultado de el doble test no significa que no hay nada en el bebé, o viceversa, si el resultado es riesgoso, no indica que el bebé tiene síndrome de Down.
La posición de tu bebé es muy importante para realizar esta prueba, porque la prueba se evalúa. El grosor de la nuca de su bebé debe medirse con precisión, si es posible, el hueso nasal debe verse claramente.
Un grosor de la nuca de más de 3 mm aumenta el riesgo de síndrome de Down.

¿Qué es el síndrome de Down?

Síndrome de Down, trisomía 21; Es una diferencia genética que resulta de la presencia de un cromosoma adicional en el par de cromosomas 21 como resultado de una irregularidad genética.
El síndrome de Down a menudo se asocia con trastornos en la cognición mental y diferencias en el desarrollo físico. como la apariencia facial típica.
A menudo presenta problemas como discapacidades de aprendizaje leves o moderadas.
El síndrome de Down es un trastorno que se puede identificar durante el embarazo o el nacimiento.
El síndrome de Down tiene una tasa de 1 de cada 800 a 1000 nacimientos. Se encuentra en; Las estadísticas han demostrado que esta tasa aumenta con la edad materna.
Además, los rasgos faciales típicos del síndrome de Down; Una línea de palma única y profunda en lugar de una doble en la palma de la mano, un ojo en forma de almendra causado por un pliegue epicántico, una hendidura palebral, tono muscular bajo, una brecha más grande entre el dedo gordo y el segundo dedo, y un dedo caído. Se puede observar la morfología de la lengua. No existe una regla que indique que se observarán todos estos síntomas, algunos pueden estar presentes y otros no.
Los principales problemas de salud causados por el síndrome de Down son los riesgos de enfermedades congénitas. insuficiencia cardíaca, enfermedad por reflujo gastroesofágico, infecciones de oído recurrentes y trastornos de la tiroides.
Gracias al apoyo familiar y médico y a la intervención temprana en las primeras etapas de la infancia, las personas con síndrome de Down pueden establecer una vida socialmente integrada y con apoyo.
Los niños con síndrome de Down generalmente son más grandes en términos de altura y peso, crecen lentamente, aprenden más lentamente y tienen más dificultades para resolver problemas y tomar decisiones que otros niños. Los niveles de inteligencia permanecen más bajos de lo normal.

¿Qué es la trisomía 18?

La trisomía 18 también conocida como síndrome de Edwards (Trisomía E ) 6000 Es una anomalía cromosómica que ocurre una vez en un nacido vivo.
Si bien normalmente hay dos pares de cada cromosoma en todas las células humanas, esta anomalía tiene tres pares del cromosoma 18.
Aproximadamente el 80% de los bebés con este síndrome tienen este síndrome. Es un bebé de sexo femenino.
La incidencia de trisomía 18 aumenta a medida que la madre crece.
Aproximadamente el 90% de los bebés con este síndrome lo tienen. Los embarazos con trisomía 18 estructura cromosómica se pierden en el útero durante el periodo embrionario o fetal.
El 90% de los nacidos vivos mueren antes de cumplir un año.

Aproximadamente la mitad de los bebés que nacen con síndrome de Edwards mueren en la primera semana.

Anomalías observadas en la trisomía 18:

Retraso mental.
Las anomalías cardíacas son las más comunes (VSD, ASD).
Anomalías renales (riñón en herradura).
Onfalocele, gastrosquisis.
Retraso del crecimiento en el útero.
Retraso del crecimiento.
Polihidramnios.
Las anomalías de manos y pies observadas en la trisomía 18 son típicas. (C mano lengada, pie zambo o en mecedora, aplasia del radio).
Dificultades para comer y respirar después del parto.
Prueba doble, prueba triple, prueba cuádruple o ecografía realizada durante el embarazo Exámenes puede proporcionar información sobre la presencia de trisomía 18, pero no se puede hacer un diagnóstico definitivo con estos métodos.
Para un diagnóstico definitivo, se requiere un examen cromosómico con CVS o amniocentesis. En los casos en los que el diagnóstico no se realizó antes del nacimiento, el diagnóstico se realiza mediante análisis cromosómico después del nacimiento. En el examen cromosómico se ve que el cromosoma 18 tiene tres pares.

Prueba triple, prueba cuádruple

De hecho , la prueba cuádruple es una de las pruebas triples, es una versión avanzada, sobre todo si tienes menos de 35 años y tienes la oportunidad, te recomiendo que te hagas una prueba cuádruple porque la confiabilidad de la prueba cuádruple es mucho mayor que la prueba triple. , especialmente en personas menores de 35 años.
Esta prueba, que se realiza extrayendo sangre del brazo, no tiene ningún daño para la madre y el bebé.
No es obligatoria.
Estas pruebas se realizan entre las semanas 16 y 20. La desventaja de estas pruebas, que se realizan aproximadamente 1 mes después de la doble prueba, es que la información sobre el síndrome de Down y la trisomía 18 llega aproximadamente 1 mes tarde.
La ventaja de estas pruebas sobre la doble prueba es que nos dan una idea sobre los trastornos del desarrollo cerebroespinal llamados defectos del tubo neural. .
Dado que estas pruebas son pruebas de detección, no dan resultados definitivos.
Si su resultado es indicado como de riesgo en la prueba doble, triple, cuádruple y si su bebé tiene síndrome de Down o trisomía 18. Si quiere estar seguro, definitivamente debería beneficiarse de procedimientos de diagnóstico como la muestra de vellosidades coriónicas, la amniocentesis, la cordocentesis.

¿Qué es el defecto del tubo neural?

La estructura llamada tubo neural es una estructura que comienza en el tejido cerebral y se extiende hacia abajo, incluyendo el médula espinal. La interrupción del desarrollo por cualquier motivo hace que cualquier parte del tubo permanezca abierta. Esta afección se llama defecto del tubo neural.
Si la abertura está en algún lugar a lo largo del canal espinal, se trata de espina bífida, y si está en el cráneo, se trata de encefalocele o anencefalia.
La espina bífida es una afección entre las dos vértebras. Es un defecto en el que las mitades no pueden unirse en la línea media. Las membranas que rodean la médula espinal sola (meningomielocele) o el tejido de la médula espinal junto con las membranas (meningomielocele) se hernian desde el área que permanece abierta en la línea media.
La espina bífida se observa con mayor frecuencia en la región lumbar .
La espina bífida en nuestro país es aproximadamente Es un defecto congénito observado en una tasa de 3 de cada 1000.
Es más común en personas con diabetes insulinodependiente y en personas con epilepsia.
La recurrencia del evento se observa en mujeres embarazadas que usan altas dosis de ácido fólico después del nacimiento con espina bífida. La disminución en la probabilidad respalda la opinión de que el defecto puede tener una estrecha relación con el ácido fólico. .
En el examen ultrasonográfico detallado realizado durante el embarazo, algunos signos en la cabeza (estrechamiento de la región llamada fosa posterior, deformidad en el cráneo) hacen sospechar de espina bífida, mientras que los signos antes mencionados La ausencia de ella garantiza que no se trata de espina bífida.
En defectos grandes, a medida que avanza el embarazo, también se produce acumulación de líquido en la cabeza (hidrocefalia).
Además, el valor obtenido en la prueba triple y cuádruple o en el examen de alfafetoproteína solicitado solo si es superior al esperado según la semana de embarazo también plantea la posibilidad de espina bífida.
El diagnóstico definitivo es se realiza al ver el defecto en la ecografía.

Ultrasonido de nivel (ultrasonido detallado)

En el seguimiento normal del embarazo, el feto Los ginecólogos realizan el cribado de anomalías entre las semanas 17 y 22.
El cribado de anomalías fetales (ultrasonografía de primer nivel) se realiza en todo embarazo normal y libre de riesgos para investigar la presencia de un defecto congénito ( anomalía).
Cuando se detecta un riesgo o sospecha en la exploración de anomalía fetal, se deriva a la paciente a un examen ultrasonográfico detallado (de segundo nivel) para un examen detallado.
Aquí, el El perinatólogo examina nuevamente y brinda información detallada a la familia sobre el estado del bebé.
El examen dura aproximadamente 20-30 minutos.
A veces, si hay sospecha, se realiza una ecografía. nuevamente después de 3-4 semanas, pero si no se detecta ninguna sospecha o riesgo, normalmente se realiza una vez durante el embarazo y no se puede volver a realizar.
La ecografía detallada revela el interior de la cabeza, el cerebro y la columna vertebral del bebé ( cintura). apertura), interior del pecho, corazón, órganos abdominales, estómago, intestinos, riñones, brazos, piernas (introversión en manos y pies), dedos (deficiencia o exceso), cara (paladar hendido, labio), etc. Cada órgano se examina en detalle.
Además, se evalúan el agua y la placenta (la pareja del bebé) del bebé.
Aunque la ecografía detallada la realizan los especialistas más experimentados del sector En los mejores centros, nunca se puede detectar el 100% de las anomalías en el bebé.
Alrededor del 70% de las anomalías se pueden detectar en promedio.
Debido a que algunas anomalías no muestran síntomas que puedan puede detectarse en la ecografía, algunas anomalías se desarrollan en los últimos meses después de la ecografía.
Normalmente, se produce aproximadamente el 10% de todos los embarazos. Aproximadamente 2-3 de ellos tienen anomalías (defectos congénitos).
En gemelos idénticos y matrimonios consanguíneos, esta tasa aumenta hasta el 4-5%.
Otra cuestión que no debe confundirse es la ecografía en 4 dimensiones de la cara del bebé: ver manos y pies no es suficiente. para una ecografía detallada, nunca podrá reemplazarla.
Aunque la ecografía de 4 dimensiones es muy agradable para la futura madre, no proporciona ninguna ventaja a la hora de detectar anomalías en los órganos.
En la evaluación detallada, se utiliza una ecografía bidimensional normal para detectar trastornos del desarrollo en el feto. Se utiliza un examen ecográfico.

Prueba de carga de azúcar

Aunque la futura madre no tenía diabetes antes del embarazo, la glucosa, es decir, el azúcar, en la sangre durante el embarazo puede haber un aumento en el nivel.
Esto es un desarrollo que indicará diabetes gestacional en la futura madre.
La prueba de carga de azúcar se debe aplicar a las mujeres embarazadas entre las 24 y 28 semanas.
Durante la prueba, la futura madre recibe primero 50 g de glucosa.
Una hora más tarde, se comprueba el nivel de glucosa en sangre.
Durante la determinación de este índice, cuando el nivel de glucosa es inferior a 140 mg/dl, se Se determina que la futura madre no tiene diabetes gestacional.
Sin embargo, si la glucosa en sangre supera este valor, se debe repetir la prueba con 100 g de glucosa durante 3 horas.
Después de la carga, que durará 3 horas, se determina definitivamente si la futura madre tiene diabetes gestacional.
Ahora podemos realizar una única prueba de azúcar de 75 gramos. de pruebas de azúcar de 50 y 100 gramos.

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