Digamos que estas pruebas, que últimamente hemos escuchado con diferentes nombres, son en realidad la misma investigación.
En su sangre hay partículas de ADN libre que pertenecen tanto al feto como a la madre. Estas piezas se originan a partir de células que han llegado al final de su vida normal (esto se llama apoptosis). Mientras que los maternos se originan en la médula ósea, los fetales pertenecen a los sincitiotrofoblastos de la placenta. Los fragmentos de ADN materno se diferencian de los fragmentos de ADN fetal en que son más grandes y sólo el 10% de todo el ADN libre pertenece al feto. Aquí, los fragmentos de ADN libres del feto se multiplican miles de veces y se busca una anomalía cromosómica. Aunque se pueden encontrar fragmentos de ADN libres en la sangre materna incluso en la quinta semana de embarazo, generalmente se debe preferir después la novena semana. La vida media del ADN fetal libre en la sangre materna se expresa en minutos. Por lo tanto, no se puede detectar en la sangre de la madre dentro de las 2 horas siguientes al nacimiento.
Aunque esta prueba se puede realizar a partir de la 8ª semana, lo más adecuado es realizarla entre la 10 y la 13. semanas. Además, puede diagnosticar Tr.18 y Tr.13, así como monosomía.
En algunos casos especiales en los que no se puede dar una respuesta técnica, es posible que sea necesario repetir la extracción de sangre. Especialmente en casos de obesidad materna grave, la tasa de fracaso en la obtención de resultados puede aumentar debido a la disminución relativa de la cantidad de ADN fetal en la sangre de la madre. Los embarazos que comienzan como embarazos múltiples y se pierde un feto en el período temprano pueden causar resultados falsos positivos porque el ADN fetal todavía está presente. Recientemente, se ha encontrado una relación entre la malignidad detectada en la madre y el falso positivo.
NIPT no proporciona información sobre otras anomalías cromosómicas raras. Si en las ecografías se detectan defectos físicos importantes, como aumento de la translucencia nucal, anomalías cardíacas y cerebrales, el feto puede correr riesgo de sufrir algunos defectos cromosómicos raros y se deben analizar todos los cromosomas.
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