Se realizan muchas pruebas de detección para investigar el estado de salud de la madre y el bebé durante el embarazo. Algunos de ellos tienen como objetivo examinar si existe alguna enfermedad genética en el bebé. La prueba de detección se denomina amniocentesis en los casos en los que existe sospecha de alguna enfermedad genética en el bebé, si la madre ha estado previamente embarazada de un bebé con una enfermedad genética o ha dado a luz a un bebé con un trastorno genético.
¿Qué es la amniocentesis?
Condiciones como trastornos cromosómicos, enfermedades genéticas o infecciones se pueden diagnosticar con la amniocentesis, que se realiza tomando una muestra del líquido amniótico, el líquido en el que el bebé está en el útero de la madre. Este procedimiento, que toma poco tiempo y conlleva un bajo riesgo, debe aplicarse a mujeres embarazadas si el médico lo considera necesario para permitir el diagnóstico definitivo de problemas de salud que puedan representar una amenaza para la madre y el bebé. Cabe indicar que es el proceso de tomar una muestra del líquido. El líquido amniótico contiene las células del bebé. Por este motivo, muchas enfermedades pueden diagnosticarse examinando la muestra extraída de este líquido en condiciones de laboratorio. Aunque la razón más común para realizar las pruebas es la sospecha de un trastorno cromosómico, es posible diagnosticar muchas enfermedades e infecciones genéticas mediante la amniocentesis.
El líquido amniótico o el líquido amniótico se encuentra en el útero. Para tomar una muestra de este líquido, se inserta una aguja fina a través del abdomen hasta el útero. Dado que conlleva algunos riesgos, aunque a un ritmo bajo, sólo se aplica si el médico lo considera necesario, teniendo en cuenta la situación de pérdidas y ganancias, y permite el diagnóstico definitivo de una serie de enfermedades debidas a Por este motivo, esta prueba se aplica en caso de sospecha de enfermedades que puedan diagnosticarse mediante amniocentesis.
La gran mayoría de los procedimientos de amniocentesis realizados en todo el mundo se realizan para investigar enfermedades cromosómicas como el síndrome de Down, el síndrome de Edward y el síndrome de Patau. Todo esto Algunas de las otras condiciones que requieren amniocentesis son las siguientes:
- Investigar si los pulmones del bebé están lo suficientemente maduros para el parto (prueba del pulmón fetal)
- Diagnóstico de infecciones fetales
- Encontrar la posibilidad de incompatibilidad sanguínea
- Debido al exceso de líquido amniótico (polihidramnios), es necesario extraer una parte
- Prueba de paternidad
- Anomalía cromosómica como resultado de pruebas de detección dobles y triples realizadas durante el seguimiento del embarazo, sospecha de
- edad de la madre mayor de 35 años
- Condiciones como anomalía cromosómica, defecto del tubo neural en un embarazo anterior de la madre
- Hallazgos anormales como resultado de la ecografía
- Endogamia o antecedentes familiares de una enfermedad genética como fibrosis quística, anemia falciforme, distrofia muscular
¿En qué semana se realiza la amniocentesis?
¿En qué semana la amniocentesis? debe realizarse, se determina el propósito de la prueba varía en consecuencia. La amniocentesis genética, que se realiza para investigar enfermedades genéticas, se realiza entre los días 15 y 20 del embarazo. hecho entre semanas.
La razón para esperar este proceso es que el riesgo de complicaciones de la amniocentesis es mayor en el período inicial del embarazo, antes de la semana 15. La amniocentesis para la prueba de madurez pulmonar fetal se realiza para investigar si los pulmones del bebé han alcanzado la madurez necesaria para adaptarse al período posnatal. aplicado entre semanas. Antes de la semana 32, no es posible que los pulmones del bebé estén lo suficientemente maduros. Aparte de estos, el procedimiento de amniocentesis se realiza para diferentes propósitos, como el tratamiento del exceso de líquido de amniocentesis (polihidramnios), prueba de ADN, solicitud y consentimiento del paciente. Puede realizarse en la semana gestacional que el médico considere oportuna.
¿Cómo se realiza la amniocentesis?
Los profesionales sanitarios informan al paciente sobre el procedimiento de amniocentesis. Luego de dar información sobre cómo y por qué se realizará el procedimiento y los riesgos, se obtiene el consentimiento legal del paciente. Antes del procedimiento de amniocentesis realizado en la semana anterior a la semana 20 de embarazo, la vejiga de la paciente debe estar llena para sostener el útero. En procedimientos realizados después de la semana 20, la vejiga debe estar vacía para minimizar la posibilidad de perforación.
La posición del bebé debe ser determinada con la ayuda de una ecografía por el médico que realizará el procedimiento. Para ello, se pide a la madre que se acueste boca arriba en la camilla y abra el estómago. Se aplica gel de ultrasonido en el abdomen y se toman imágenes del bebé. Una vez completado este proceso, se limpia el abdomen con una solución antiséptica y se inicia la amniocentesis.
Hay una ligera molestia durante el procedimiento, por lo que generalmente no se aplica anestesia. Con la ayuda de una jeringa, también llamada aguja de amniocentesis, bajo guía ecográfica, se ingresa desde el abdomen al útero y se extrae suficiente líquido de amniocentesis. La cantidad de líquido que se debe tomar está determinada por la semana de gestación.
Durante el procedimiento, la madre debe permanecer quieta. Con la inserción de la aguja se puede sentir una sensación de escozor en el abdomen y calambres en el útero. Este proceso, que dura muy poco tiempo, finaliza con la retirada de la aguja. El líquido recolectado se envía al laboratorio correspondiente para su examen. Dependiendo del propósito de la prueba, los resultados se pueden obtener después de unos días, y este proceso puede tardar hasta 2-3 semanas, especialmente en la amniocentesis genética detallada. Después del procedimiento, es normal que la paciente sienta una pequeña cantidad de dolor o calambre pélvico y tenga un sangrado vaginal leve. /h2>
Una de las preocupaciones de muchas mujeres embarazadas a las que se les recomienda hacerse una amniocentesis es si existe la posibilidad de aborto espontáneo como riesgo de amniocentesis. La amniocentesis conlleva un pequeño riesgo de aborto espontáneo. Un medico experimentado El riesgo de aborto espontáneo es muy bajo en el procedimiento de amniocentesis realizado por Se afirma que el riesgo de aborto espontáneo por amniocentesis realizada después de la semana 15 está entre el 0,6% y el 1%. El riesgo de aborto espontáneo aumenta en las transacciones realizadas antes de la semana 15.
Otro riesgo es el riesgo de infección, como en todos los procedimientos quirúrgicos. El riesgo de infección que puede desarrollarse durante o después de la amniocentesis es del 0,1%.
En caso de diferencia del factor Rh entre la madre y el bebé, parte de la sangre del bebé puede ingresar a la circulación de la madre durante la amniocentesis, provocando la producción de anticuerpos. Si esta condición no se trata, puede derivar en diversos problemas de salud en el bebé. Para evitar tal riesgo, las madres que desconocen su grupo sanguíneo deben hacerse una prueba de grupo sanguíneo antes de la amniocentesis.
Además de estos, es posible que la infección por hepatitis B, C o VIH de la madre se transmita al bebé durante la amniocentesis. Se recomienda realizar amniocentesis si el médico lo considera necesario, debido a la muy baja probabilidad de estos riesgos y el examen a realizar brinda información sobre enfermedades que pueden afectar la vida de la madre y del bebé.
¿Cómo evaluar el resultado de la amniocentesis?
Para las enfermedades detectadas como resultado de la amniocentesis, el resultado significa un diagnóstico definitivo. Sin embargo, los padres deben ser conscientes de que pueden existir diferentes enfermedades que no se pueden detectar en la amniocentesis. Los resultados de la amniocentesis, que se toman en un promedio de 2-3 semanas, son evaluados por el médico y se determina el curso a seguir en caso de diagnóstico de alguna enfermedad.
Para aquellos cuyos resultados de amniocentesis son positivos, el médico proporciona la información necesaria y se determina el camino a seguir de acuerdo con la solicitud de los padres. La mayoría de las enfermedades examinadas en la amniocentesis son enfermedades incurables y algunas de ellas pueden amenazar la vida de la madre y del bebé. Ante tal situación, la madre, el padre y el médico pueden evaluar juntos y decidir interrumpir o continuar el embarazo.
Si el bebé necesita nacer prematuramente en la amniocentesis realizada para la prueba de madurez pulmonar fetal, el momento del nacimiento se determina a la luz de la información obtenida sobre los pulmones. todo por hacer Se obtiene el consentimiento de los padres y la aprobación legal para los procedimientos.
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