Especialista en Ginecología, Obstetricia y Fertilización In Vitro Op. Dr. Seval Taşdemir hizo declaraciones sobre el síndrome de Down y dijo que se puede obtener información sobre si el bebé tiene síndrome de Down o no con pruebas dobles durante el embarazo.
El síndrome de Down se puede diagnosticar antes del nacimiento
El síndrome de Down (también conocido como trisomía 21 o mongolismo) es una anomalía cromosómica que causa retraso mental. Se caracteriza por tener 3 del cromosoma vigésimo primero, que debería ser el 2. La razón por la que el público lo llama mongol es porque la estructura facial de las personas con síndrome de Down se parece a la raza mongol en Asia. De los 23 pares de cromosomas de una persona normal, el cromosoma 21 es 3 en personas con síndrome de Down. Se observa en 1 de cada 1.000 nacidos vivos.
Las personas con síndrome de Down tienen un perfil facial plano cuando nacen. Tienen diferencias como un puente nasal aplanado, una nariz pequeña, una anomalía en la forma de la oreja, una línea única y profunda en la palma, un espacio anormal entre el primer y segundo dedo del pie y una lengua más grande en comparación con el tamaño de la boca. . Cuando llegan a la edad adulta, normalmente sólo alcanzan la capacidad mental de un niño de 8 a 10 años. Por eso viven dependientes de alguien y necesitan educación especial.
¿Qué es la prueba de doble cribado?
Síntomas del síndrome de Down del bebé en el útero, pruebas de detección dobles, triples, cuádruples. Se puede detectar en la ecografía del embarazo. Además de estas pruebas, los análisis cromosómicos realizados mediante la toma de muestras de la placenta o del líquido amniótico del bebé ayudan a realizar un diagnóstico definitivo. Cuanto mayor sea la futura madre, más probabilidades habrá de que el bebé nazca con síndrome de Down. Sin embargo, dado que las mujeres mayores de 35 años se someten con frecuencia a pruebas de detección durante el embarazo, es más probable que nazcan bebés con síndrome de Down en mujeres menores de 35 años.
Cuándo se realiza la prueba de doble detección ?
11-14. Esta prueba, también conocida como prueba de detección semanal o prueba de translucidez nucal, es una prueba de detección de laboratorio que se realiza a partir de una muestra de sangre extraída de la madre al mismo tiempo que un examen ecográfico realizado entre las semanas 11 y 14 del embarazo.
Medición de la translucidez nucal; Medición ecográfica de la acumulación de líquido en el espacio piel-subcutáneo de la nuca del bebé en el útero. Se hace cortando. Este líquido normalmente está presente en todos los bebés hasta un cierto límite. En los casos en que aumenta la medición de NT, aumenta la posibilidad de trastornos cromosómicos y estructurales. Esta prueba se realiza para evaluar el riesgo de síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas y para diagnosticar anomalías estructurales que puedan estar presentes en el feto.
Síntomas del síndrome de Down durante el embarazo
Aparición de agujeros entre las cámaras del corazón. Agrandamiento de los ventrículos dentro del cerebro. Deficiencia en la formación intestinal. espesor nucal; El higroma quístico aumentó en más de 3 mm; Acumulación de líquido debajo de la piel del cuello debido a un trastorno o bloqueo en el sistema linfático. Pétalos de hidropesía; Hinchazón de al menos dos de las tres cavidades internas del bebé, a saber, el vientre, el pecho y el corazón, debido a la acumulación excesiva de líquido. Hueso corto del brazo, hueso corto de la pierna, ausencia de hueso nasal, separación del dedo gordo del pie. El pequeño hueso en el medio del quinto dedo es pequeño y la punta del dedo parece más grande que la mano. Longitud de oreja corta. Retraso temprano del crecimiento.
Si se diagnostica síndrome de Down durante el embarazo, el bebé puede ser abortado legalmente hasta la semana 24. No existe cura para el síndrome de Down. Es decisión de la familia si abortar o no al bebé. Sin embargo, los expertos deben informarles que su futuro bebé es un niño especial y que deben organizar su vida futura en consecuencia.
Leer: 0
