Las enfermedades genéticas pueden explicarse como enfermedades familiares. Las enfermedades genéticas suelen ser incurables y siguen siendo eficaces durante toda la vida de una persona. La enfermedad de Gilbert, que es un trastorno genético, también es un trastorno hereditario no contagioso que afecta el estilo de vida de un individuo durante toda su vida. Es una enfermedad hepática hereditaria que provoca acumulación de sangre. Al cabo de 120 días, los glóbulos rojos que cumplen con su deber y envejecen se descomponen en el bazo. Los glóbulos rojos contienen una gran cantidad de una proteína llamada hemoglobina. La hemoglobina liberada durante la descomposición de los glóbulos rojos en el bazo se descompone en los tejidos y se convierte en una sustancia tóxica llamada bilirrubina. La bilirrubina pasa a través de la sangre hasta el hígado. La bilirrubina convertida en el hígado se añade a la bilis. La bilirrubina pasa a través de los conductos biliares hasta la vesícula biliar y luego al intestino delgado. La mayor parte de la bilirrubina que llega al intestino delgado se excreta a través de las heces. Las heces obtienen su color de la bilirrubina.
Todo este proceso está regulado por la secuencia correcta de genes responsables del metabolismo de la bilirrubina. Las mutaciones genéticas que ocurren por diversas razones alteran el funcionamiento del metabolismo de la bilirrubina. En este caso, la bilirrubina que circula en la sangre no puede ser capturada ni procesada por el hígado. Como resultado, aumenta la bilirrubina en la sangre. Provoca una afección llamada hiperbilirrubinemia. La bilirrubina que se acumula en la sangre provoca diversos síntomas y enfermedades, como el síndrome de Gilbert.
El síndrome de Gilbert se conoce como el trastorno hereditario más común del metabolismo de la bilirrubina. Fue descrito por primera vez en la literatura médica por Augustin Nicolas Gilbert en 1901. Conocida como enfermedad de Gilbert, en honor a Augustin Nicolas Gilbert, rara vez también se la llama enfermedad de Meulengracht o ictericia familiar no hemolítica. La incidencia del síndrome de Gilbert, que afecta a personas de todas las razas, oscila entre el 3 y el 7% de la población. Hormona que aumenta especialmente durante la adolescencia. Los cambios nasales afectan el nivel de bilirrubina. Por esta razón, los síntomas de la enfermedad en personas con síndrome de Gilbert generalmente comienzan a aparecer durante la adolescencia.
¿Cómo se produce el síndrome de Gilbert?
La enfermedad de Gilbert es una enfermedad hereditaria que se hereda de los padres. . La uridina difosfato glucuronil transferasa (UGT) es un grupo de enzimas que ayudan a descomponer diversas sustancias químicas. El grupo de enzimas UGT convierte la bilirrubina en una sustancia soluble en agua que puede excretarse fácilmente con la bilis. Esta enzima está codificada por los genes UGT1A1. Una mutación en el gen UGT1A1 reduce la activación del grupo de enzimas UGT. Aproximadamente el 30% de la función de la enzima bilirrubina-UGT está activa en individuos con síndrome de Gilbert. Esta situación provoca la acumulación de bilirrubina en la sangre.
El síndrome de Gilbert es una enfermedad autosómica recesiva (recesiva). Para que se produzca la enfermedad, se deben observar mutaciones en el gen UGT1A1 en ambas regiones cromosómicas. Los individuos con mutaciones en un solo cromosoma no padecen la enfermedad. Pero a estos individuos se les llama portadores. Por lo tanto, los padres con una mutación en un solo cromosoma pueden transmitir la enfermedad de Gilbert a sus hijos. Además, se sabe que la enfermedad de Gilbert actual es desencadenada por diversos factores como hambre prolongada, deshidratación, esfuerzo excesivo, estrés, hemólisis, operaciones quirúrgicas. En otras palabras, estos factores que provocan dificultades en las funciones hepáticas pueden provocar la aparición de síntomas clínicos de la enfermedad de Gilbert.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Gilbert?
El síndrome de Gilbert, que es un trastorno genético del metabolismo de la bilirrubina en el hígado. Generalmente es asintomático, excepto en episodios intermitentes de ictericia debido a la fluctuación de los niveles de bilirrubina en la sangre. Es posible que no siempre se observen síntomas importantes. Se sabe que aproximadamente el 30% de las personas con síndrome de Gilbert nunca presentan síntomas. Algunos de los síntomas de la enfermedad de Gilbert, que pueden diagnosticarse especialmente durante la adolescencia, son los siguientes:
- Ictericia (especialmente en la piel y la parte blanca de los ojos),
- Náuseas ,
- Diarrea,
- Dolor abdominal, hinchazón,
- Debilidad, fatiga,
- Ansiedad,
- Anorexia .
- Dormir lo suficiente. Un sueño de calidad de 7 a 8 horas ayuda a que tu metabolismo funcione con regularidad.
- Evita ejercicios prolongados que requieran un esfuerzo excesivo. Limita los ejercicios intensos a un máximo de 10 minutos y dedica al menos 30 minutos del día a ejercicios de ritmo ligero o de intensidad moderada.
- Aléjate del estrés. Busque formas de afrontar el estrés que afecta negativamente su salud física y mental. Escuche música, medite o pruebe otras actividades que le alivien el estrés.
- Reduzca su consumo de alcohol. Manténgase alejado del alcohol, que desencadena trastornos hepáticos.
- Tenga cuidado con las drogas que utiliza. Preste atención a si los medicamentos que utiliza habitualmente provocan el síndrome de Gilbert. Consulta con tu médico todos los medicamentos que utilizas.
- Consume muchos líquidos. La deshidratación desencadena el síndrome de Gilbert. El hecho de que el consumo diario de agua esté entre 2-2,5 litros regula el funcionamiento del metabolismo.
- Cuidado con el frío. El síndrome de Gilbert puede desencadenarse en climas fríos. Toma precauciones contra el frío.
- Presta atención a tu dieta. La nutrición es muy importante en personas diagnosticadas con síndrome de Gilbert. Tener hambre durante mucho tiempo y consumir demasiada comida puede desencadenar el síndrome de Gilbert.
Diagnóstico del Síndrome de Gilbert
Profesionales de la salud, co diagnóstico Para averiguarlo, analiza el historial médico, los síntomas, el examen físico y los resultados de las pruebas de laboratorio del individuo. Los niveles de bilirrubina, que aumentan en los análisis de sangre, son un indicador importante en la enfermedad de Gilbert, además de posibles enfermedades. En los casos que se requieran para el diagnóstico diferencial, se podrán solicitar métodos de imagen como ultrasonografía (USG), tomografía computarizada (TC), resonancia magnética (RM) y pruebas de laboratorio adicionales.
Tratamiento del Síndrome de Gilbert
Gilbert Los casos del síndrome generalmente no requieren tratamiento. Se aplican tratamientos que alivian los síntomas existentes del individuo. El médico puede recetar medicamentos que ayudan a reducir la cantidad total de bilirrubina en el cuerpo. No hay cambios en la calidad de vida debido al síndrome de Gilbert. Pero cuando le diagnostican el síndrome de Gilbert, existen algunos cambios en el estilo de vida que pueden ayudar a reducir los síntomas:
¿Cómo deben comer las personas con síndrome de Gilbert?
En la enfermedad de Gilbert, Las personas deben seguir una dieta estricta y especial. No es necesario aplicar. tipo. Pero algunos alimentos necesitan atención especial.
El hígado es el órgano más grande de nuestro cuerpo. Es responsable de quemar alimentos, almacenar energía y limpiar desechos tóxicos. Se debe prestar especial atención a la salud del hígado en el síndrome de Gilbert. Por esta razón, es necesario consumir alimentos saludables para mantener el hígado en buenas condiciones.
Para la salud del hígado, se deben consumir frutas, verduras, cereales, aves y mariscos de forma equilibrada y regular. Puede elegir alimentos como rábano, piña, zanahoria, remolacha, apio, pimiento verde, espinacas, pepino y papaya.
Se deben incluir alimentos ricos en fibra en la dieta para la salud del hígado. Para tener un hígado y un sistema excretor sanos, se recomienda que las mujeres consuman entre 21 y 25 gramos de fibra y los hombres entre 30 y 38 gramos de fibra al día.
Se deben preferir las grasas saludables y los alimentos bajos en grasas para la salud del hígado. . Los productos grasos de carne y pescado deben excluirse por completo de la dieta. Evitando freír en exceso, se recomienda consumir los alimentos al vapor, hirviendo y horneando.
Se deben evitar los alimentos enlatados, salsas y especias picantes, helados, chocolate y pasteles, ya que pueden desencadenar el síndrome de Gilbert.
Monitorear los niveles de líquidos también es muy importante para las personas con síndrome de Gilbert. La deshidratación afecta directamente el nivel de bilirrubina en la sangre. Por este motivo, es necesario consumir suficiente agua y evitar la cafeína y las bebidas ácidas que retienen agua. Dado que el síndrome de Gilbert es un trastorno genético, puede minimizar los síntomas de la enfermedad realizando cambios en el estilo de vida cuando se diagnostica el síndrome de Gilbert. Cuando sospeches de la enfermedad de Gilbert o presentes síntomas, puedes consultar a un médico especialista sin perder tiempo.
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