La enzima que produce la vitamina "biotina" en nuestro cuerpo es la enzima biotinidasa. Si hay una falta de biotina en esta enzima desde el nacimiento, pueden aparecer primero enfermedades de la piel, seguidas de trastornos en el desarrollo del cerebro. El diagnóstico se puede realizar precozmente con la prueba de cribado que se realiza desde 2009.
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