El síndrome de Down es una condición en la que un individuo tiene un cromosoma extra. Esta condición, que también puede denominarse trisomía, puede cambiar el curso normal del desarrollo del cuerpo. Según los estudios, el síndrome de Down, que provoca dificultades físicas y mentales, se observa en uno de cada 700 bebés. Existen diferentes tipos y síntomas del síndrome de Down. Al mismo tiempo, existen diversas causas y factores de riesgo que desencadenan estas causas. El síndrome de Down en los bebés se puede diagnosticar con la ayuda de diversas pruebas de detección. El diagnóstico del síndrome de Down se puede realizar mediante muestras tomadas a la madre antes de que nazca el bebé. Aunque dura toda la vida, algunas aplicaciones pueden ayudar a reducir los efectos del síndrome.
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es una enfermedad relacionada con la cantidad de cromosomas. La definición que se da de tener una copia extra del cromosoma 21 es “¿Qué es el síndrome de Down? ¿Qué causa el síndrome de Down? Es una respuesta a tus preguntas. También se la conoce como Trisomía 21 en medicina porque tiene una copia del cromosoma 21. El síndrome de Down provoca cierto retraso en el cuerpo. Por ejemplo, los períodos normales de desarrollo por los que debería pasar el niño pueden verse retrasados. Se puede experimentar cierto retraso mental y físico. Las personas asociadas con este trastorno preguntan: "¿Cuántos años viven los pacientes con síndrome de Down?" También se hace la pregunta. La esperanza de vida del síndrome de Down es de 50 a 60 años en promedio. Las aplicaciones que maximizarán esta larga vida les permitirán mejorar sus relaciones con otras personas. Por ello, todo tipo de apoyo del entorno les ayuda a establecer fuertes vínculos con las personas.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Down?
Los síntomas del síndrome de Down se manifiestan tanto física como mentalmente. El malestar que experimentan las personas con síndrome de Down, que tienen un aspecto diferente tanto en términos de inteligencia como de apariencia, se puede entender fácilmente desde fuera. Un crecimiento y un desarrollo más lentos son los signos más importantes. En general, las características del síndrome de Down son las siguientes:
- Rostro, especialmente en la zona de la nariz. líneas rectas ● Ojos almendrados inclinados hacia arriba
- Parte del cuello más corta e inferior
- Orejas que aparecen en una estructura más pequeña
- La lengua sale constantemente de la boca
- La formación de manchas blancas en la pupila, especialmente en la parte coloreada
- Pequeñez de las manos y los pies
- Los dedos meñiques son relativamente pequeños y se curvan hacia el pulgar
- Debilidad de la musculatura
- Falta de las articulaciones
- Baja estatura tanto en niños como en adultos
- Apariencia más larga de la lengua estructura
- Trastornos cardiológicos congénitos
- Visión débil
- Pérdida de audición
- Problemas de cadera
- Estreñimiento crónico
- Demencia y Alzheimer en la vejez
- Problemas con la estructura de la boca
- Apnea del sueño
- Leucemia
- Obesidad
- Infecciones del tracto respiratorio, del tracto urinario y de la piel
¿Cuáles son las causas del síndrome de Down?
También llamado mongolismo Aunque este trastorno es causado por la copia adicional del cromosoma 21, las causas del síndrome de Down no se han identificado claramente. Según los investigadores, se ha determinado que el cromosoma adicional es la causa de esto. No hay información concreta sobre las causas y los factores de riesgo que desencadenan la copia extra del cromosoma. Al mismo tiempo, la información sobre cuántos factores diferentes influyen en la duplicación del cromosoma también es insuficiente. “¿El síndrome de Down es genético?” A menudo se plantea la pregunta a la hora de determinar las causas. La enfermedad surge de una diferencia genética. Si los padres son portadores El bebé también tiene mayor riesgo de tener síndrome de Down. Esto hace que el síndrome de Down sea un trastorno genético, pero el síndrome también puede ocurrir sin que los padres lo transmitan.
Una de las principales razones por las que un bebé nace con síndrome de Down se considera la edad de la madre. Por ejemplo, el bebé de una madre que dio a luz a una edad tardía tiene mayor riesgo de síndrome de Down que el bebé de una madre que dio a luz a una edad temprana. Sin embargo, la gran mayoría de las madres que dan a luz son a una edad temprana. Por esta razón, aunque es más probable que el síndrome de Down se observe en bebés de madres mayores, también se puede observar en madres más jóvenes.
¿Cuáles son los tipos de síndrome de Down?
Aunque el síndrome de Down es una enfermedad en sí misma, también existen diferentes tipos. No se pueden establecer claramente las diferencias exactas entre los tipos de síndrome de Down porque, en general, los síntomas en todos los tipos son similares. Aunque el tipo de síndrome de Down no está claro desde el exterior, los especialistas pueden determinar el tipo de síndrome mediante diversos métodos de diagnóstico. Los 3 tipos diferentes de síndrome de Down son:
- Trisomía 21: La trisomía 21 es el tipo más común entre las personas con síndrome de Down, con una tasa del 95%. Es la condición de tener una copia extra de cromosoma en cada célula en lugar de las dos copias normales.
- Síndrome de Down por translocación: Sólo el 3% de las personas con síndrome de Down tienen síndrome de Down por translocación. El síndrome de Down por translocación implica el desplazamiento del cromosoma existente en lugar del cromosoma adicional.
- Síndrome de Down en mosaico: este tipo se encuentra en el 2% de las personas con síndrome de Down. En el síndrome de Down en mosaico se observa una estructura mixta. En otras palabras, algunas células tienen cromosomas adicionales. Algunas células tienen una estructura normal. Dado que las células con cromosomas adicionales también se encuentran en el síndrome de Down en mosaico, los efectos del síndrome se pueden ver menos que en otros tipos.
¿Cómo diagnosticar el síndrome de Down?
El síndrome de Down solía ser comprensible cuando nacía el bebé. Gracias a los métodos médicos en desarrollo, los síntomas del síndrome de Down pueden evaluarse rápidamente durante el embarazo. Las futuras madres también preguntaron: “¿Cuáles son los valores normales de la prueba del síndrome de Down? ¿Se pueden entender los síntomas del síndrome de Down durante el embarazo? Quieren saber cómo avanza el proceso con preguntas como: Abajo con la ayuda de pruebas de detección y diagnóstico aplicadas antes de que nazca el bebé. Se puede diagnosticar el síndrome y examinar los valores.
Además de las aplicaciones y pruebas de detección prenatal, también existen métodos que se aplican después del nacimiento. Antes del nacimiento, se realizan pruebas separadas en el primer trimestre y en el segundo trimestre. Las evaluaciones ecográficas y los análisis de sangre en el primer trimestre pueden dar una idea aproximada a los expertos. Si los datos obtenidos según las exploraciones realizadas por el especialista no son normales, se inician diferentes aplicaciones a partir de la semana 15.
El segundo trimestre da resultados más precisos y claros que el primer período. La prueba QMS realizada durante este período ayuda a mostrar defectos en el cerebro y la médula espinal entre las semanas 15 y 20. Según las evaluaciones, si los resultados no son normales, los expertos adoptan un enfoque para aquellas personas con alto riesgo de síndrome de Down. El especialista prenatal también puede solicitar pruebas adicionales de síndrome de Down para exámenes detallados. La amniocentesis, las pruebas CVS y PUBS son algunas de estas aplicaciones.
Su médico también puede examinar al bebé después del nacimiento. La prueba del síndrome de Down después del nacimiento es más fácil que antes del nacimiento. Los exámenes físicos y los análisis de sangre pueden brindar a los médicos un resultado tangible. Gracias a las prácticas prenatales y posnatales, los padres pueden conocer la condición de su bebé con mucha antelación y prepararse para ello.
¿Cuáles son los métodos de tratamiento del síndrome de Down?
El síndrome de Down es una enfermedad que dura toda la vida . En otras palabras, todavía no existe cura para el síndrome de Down. Aunque no existe cura, los especialistas pueden ayudar a que este proceso transcurra de forma más eficiente con la formación que darán a los padres. En particular, los programas de apoyo y diversos servicios que se proporcionarán a las personas con síndrome de Down mientras aún se encuentran en las primeras etapas de la vida permitirán que la persona se desarrolle más fácilmente en los años siguientes. Casi todos los países tienen prácticas médicas que facilitan la vida de las personas con síndrome de Down. Al mismo tiempo, se puede apoyar el desarrollo cultural de las personas con síndrome de Down con la ayuda de diversas organizaciones e instituciones no gubernamentales. Los programas que desarrollarán habilidades motoras y cognitivas junto con habilidades afectivas y sociales ayudan al individuo a estar preparado para la vida. permite que esto suceda. También puede permitirles volverse autosuficientes a una edad más avanzada. Como resultado, las capacidades de un niño con síndrome de Down pueden mejorarse en escuelas e instituciones de salud tanto públicas como privadas. El apoyo psicológico a los padres y la formación sobre el proceso de desarrollo también tienen un efecto facilitador en la vida del niño.
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