Deficiencia Congénita de Hormona Tiroidea (Hipotiroidismo Congénito)
El Hipotiroidismo Congénito es el problema endocrinológico más común en el período neonatal. Provoca retraso mental irreversible y trastornos del desarrollo en proporción al retraso en el diagnóstico y el tratamiento. El cribado neonatal es muy importante en términos de diagnóstico y tratamiento, y en diciembre de 2006 se inició en nuestro país el cribado neonatal para detectar hipotiroidismo congénito. La interpretación de los resultados de las pruebas de detección es importante.
El hipotiroidismo congénito (HC) es una enfermedad que se identificó hace siglos. La asociación entre la ausencia de tejido tiroideo y el retraso mental fue descrita por primera vez por Paracelso en 1527. La causa más común de deficiencia permanente de hormona tiroidea son las causas congénitas. También es el problema endocrinológico más común en el período neonatal. El CH es la causa prevenible más común de retraso mental.
Aunque la prevalencia varía según la raza y el grupo étnico, se observa en 1 de cada 3500-4000 nacidos vivos en todo el mundo. Sin embargo, su frecuencia es mayor en nuestro país.
La exploración debe realizarse entre 48 horas y 4 días. Se producirán resultados falsos positivos en exploraciones realizadas antes de las 48 horas. Se pueden obtener resultados falsos negativos después de la extracción de productos sanguíneos y en bebés enfermos. Se afirma que los bebés nacidos en casa, que están gravemente enfermos o son prematuros pueden esperar hasta el día 7 para el examen, puede ocurrir un falso positivo en la prueba de detección y los padres se preocupan, sin embargo, cuando miramos las pruebas de función tiroidea en sangre en casos positivos , en la mayoría de los casos se obtienen mediciones normales. No debe haber ninguna alarma de inmediato. Sin embargo, debe ser verificado por un médico y mediciones de sangre.
Aunque las hormonas tiroideas son críticas para el desarrollo de muchos sistemas de órganos, Especialmente el cerebro, la mayoría de los bebés con hipotiroidismo congénito parecen normales al nacer. La razón de esto parece ser que el bebé hipotiroideo está protegido del hipotiroidismo por el efecto de las hormonas tiroideas transmitidas por la madre. De hecho, el nivel de hormona tiroidea del cordón umbilical de los recién nacidos sin síntesis de hormona tiroidea lo refleja bien. Los estudios han demostrado que los niveles de hormona tiroidea del cordón umbilical de estos niños son 1/3-1/2 de los niveles de hormona tiroidea del cordón umbilical de niños normales.
No cerrar la fontanela posterior o fontanela posterior grande (normalmente la fontanela posterior se cierra en los primeros meses y la fontanela anterior en los 16-18 meses), estreñimiento, dificultad para chupar, ictericia prolongada, baja temperatura corporal , voz de llanto profunda y áspera, rasgos faciales ásperos, lengua grande y, en niños mayores, retraso mental y motor, estado fláccido del bebé, piel seca, falta de atención y dificultad para comprender son los síntomas que se pueden observar.
En el diagnóstico se utilizan mediciones de sangre, ecografía tiroidea y gammagrafía.
El objetivo del tratamiento es iniciar el tratamiento adecuado con hormona tiroidea lo antes posible para proteger el desarrollo intelectual y garantizar el crecimiento y desarrollo normales. , y lograr una inteligencia y un desarrollo mental normales o casi normales. El retraso en el tratamiento provoca un retraso mental irreversible. El diagnóstico y el tratamiento son muy importantes. En el tratamiento se utilizan comprimidos que contienen hormona tiroidea. Se comienza calculando la dosis inicial según el peso del El bebé y, si es necesario, se ajusta la dosis con mediciones sanguíneas a intervalos regulares. Además, el peso de los bebés cambia y la dosis del tratamiento debe ajustarse según el peso a intervalos regulares. El cumplimiento del tratamiento es importante para el futuro nivel de inteligencia y desarrollo del niño. Los casos que no sean causas permanentes como la ausencia de tejido tiroideo o su localización en otro lugar deben ser reevaluados a los 3 años después de suspender su tratamiento durante 4 semanas.
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