¿Qué es el diagnóstico genético embrionario (PGT o PGD)?
Los rápidos avances en la tecnología médica nos permiten identificar y producir soluciones para muchos problemas que hasta ahora teníamos dificultades para explicar. hoy. Uno de los mejores ejemplos en este sentido es la posibilidad del "diagnóstico genético en el embrión", que permite determinar la salud del embarazo antes de que se produzca el embarazo. Es posible examinar la salud del bebé mientras aún se encuentra en la etapa embrionaria de 7 a 8 células. De esta forma se previene desde el principio la colocación de un embrión enfermo o genéticamente defectuoso en el útero y la formación de un embarazo no saludable.
Quién puede realizar el Diagnóstico Genético Embrionario (PGT o PGD) ?
Para poder realizar el diagnóstico genético (PGT o PGD) en embriones, estos deben desarrollarse en condiciones de laboratorio. Para ello, se debe reunir en un ambiente de laboratorio el óvulo obtenido de la mujer y el espermatozoide obtenido del hombre, es decir, la fecundación y el desarrollo embrionario deben lograrse mediante técnicas de fecundación in vitro o microinyección. Es decir, el diagnóstico genético en embriones requiere de una aplicación de alta tecnología laboriosa y costosa. Por tanto, esta técnica sólo se aplica a parejas con riesgos especiales. Para qué parejas se aplicará el Diagnóstico Genético Embrionario (PGT o PGD) varía dependiendo del propósito de la aplicación.
El Diagnóstico Genético Embrionario (PGT o PGD) se puede realizar para diferentes propósitos:
1. Cribado de anomalías
2. Investigación de enfermedades en embriones
3. Identificación de cáncer y enfermedades en familias de riesgo
Cribado de anomalías
Aquellas que tienen dificultades para tener hijos y en parejas con mayor riesgo de anomalía en los embriones obtenidos durante el tratamiento, está dirigido a realizar un cribado de los embriones para detectar los defectos cromosómicos más comunes.
El objetivo de La detección de anomalías tiene como objetivo buscar la trisomía (un número de cromosomas superior al normal) o monosomía (anomalías cromosómicas) más comunes en los embriones (es la determinación de anomalías cromosómicas, como que el número de cromosomas sea menor de lo normal). Los embriones que presentan anomalías no se transfieren al útero y se destruyen. Sólo se transfieren al paciente los embriones que se sabe que están sanos. De esta forma, un bebé con una anomalía genética El riesgo de que los embriones se desarrollen dentro del útero se elimina desde el principio.
Normalmente, los embriones con anomalías genéticas no pueden sobrevivir en el útero. Incluso si se produce retención, el embarazo suele terminar en un aborto espontáneo dentro de las primeras 10 semanas. De hecho, esta situación crea una gran ventaja para la naturaleza humana para mantener su propio equilibrio. La naturaleza intenta eliminar lo no saludable preservando lo saludable. De esta forma, vemos muy pocos bebés o niños con anomalías a nuestro alrededor. Sin embargo, desafortunadamente, esta regla no siempre es válida.
Si el embrión porta defectos genéticos severos, generalmente se distingue de otros durante la observación en el laboratorio debido a su desarrollo lento, desarrollo estancado o desarrollo de mala calidad. y tales embriones no se colocan en el útero. Sin embargo, el desarrollo de embriones portadores de trisomía simple (síndrome de Down; trisomía 21) o monosomía puede ser tan bueno y rápido como el de los embriones sanos. Es imposible distinguir estos embriones de otros por su velocidad de desarrollo, apariencia y calidad. Los embriones que portan tales anomalías pueden adherirse al útero y provocar el nacimiento de bebés con anomalías. Aunque la mayoría de los bebés con anomalías abortan en el período temprano, una parte importante de ellos puede sobrevivir hasta las últimas semanas del embarazo. Estos problemas se detectan mediante ecografía, análisis de sangre y, si es necesario, métodos de amniocentesis durante un seguimiento cuidadoso y regular del embarazo. A medida que avanza el embarazo, enterarse de que el bebé tiene una anomalía y interrumpir el embarazo es sumamente traumático. No hay que olvidar que si no se realiza ningún seguimiento del embarazo, es posible el nacimiento de un bebé discapacitado o discapacitado.
Las técnicas de reproducción asistida se realizan para algunas parejas que tienen dificultades para tener un niño. En esta técnica, los embriones se obtienen mediante el método de microinyección utilizando espermatozoides y óvulos pertenecientes a la pareja. Si la pareja tiene un alto riesgo de anomalías genéticas en los embriones, se recomienda el Diagnóstico Genético Embrionario (PGT o PGD). Las parejas de alto riesgo se pueden enumerar de la siguiente manera:
-Pérdidas tempranas recurrentes de embarazos (abortos espontáneos)
-Historia previa de anomalías en el nacimiento y abortos espontáneos
-Algunas anomalías morfológicas especiales del óvulo o espermatozoide
-A La edad de la futura madre es de 37 años o más. - No conseguir el embarazo tras repetidas fecundaciones in vitro - tratamientos con microinyecciones o los embarazos conseguidos han acabado en abortos. No recomienda hacerlo. En este sentido, se puede recomendar el método CCS, que recientemente se ha vuelto de uso habitual.
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