La enfermedad renal poliquística es la enfermedad renal hereditaria más común. Esta enfermedad, que anteriormente se conocía como "enfermedad poliquística del riñón del adulto", ahora también se conoce como "enfermedad renal poliquística autosómica dominante" considerando el modo de transmisión.
¿Qué es la enfermedad renal poliquística?
Existen diversas enfermedades que conducen al desarrollo de quistes en los riñones. Algunas de estas enfermedades son hereditarias. Otros se desarrollan sin relación con la herencia. La enfermedad renal poliquística es la enfermedad renal hereditaria más común. De hecho, el nombre más científico de esta enfermedad es 'poliquistosis renal autosómica dominante', en la que también se indica el patrón de herencia.
Como característica de la forma hereditaria de esta enfermedad (autosómica dominante), si uno de los los padres tienen esta enfermedad, el riesgo de transmisión al niño es del 50%.
La poliquistosis renal autosómica dominante se detecta en uno de 400 a 1000 nacidos vivos, según los resultados de diferentes series. Ocurre por igual en hombres y mujeres, desarrollando insuficiencia renal. La poliquistosis renal es la causa de insuficiencia renal en un 5-10% de los pacientes que necesitan tratamiento de diálisis debido a una insuficiencia renal o que han tenido un trasplante de riñón. Por tanto, es una enfermedad importante en términos de salud humana y pública. Además, al ser una enfermedad hereditaria, hay que tener en cuenta que puede transmitirse a generaciones futuras.
¿Cuáles son los síntomas de la poliquistosis renal?
Es posible que algunos de estos pacientes no presenten ninguna queja o hallazgo. En algunos pacientes, es posible que la enfermedad no se note de por vida. En algunos pacientes, pueden aparecer diversas quejas y hallazgos a medida que avanza la edad. Entre estos, los más comunes son dolor en el costado, orina con sangre, signos de infección del tracto urinario, formación de cálculos renales y presión arterial alta (hipertensión).
- Dolor: los pacientes con riñón poliquístico pueden quejarse de dolor. Extremo El dolor es más común en pacientes con un riñón agrandado debido a la gran cantidad de quistes. Como resultado del crecimiento de los quistes, la presión sobre los tejidos circundantes puede causar dolor. Además, el sangrado dentro del quiste y las infecciones del quiste también pueden causar dolor. Además de estos, puede haber dolor debido a un cálculo que puede desarrollarse en esta enfermedad.
- Orina con sangre: los pacientes con riñón poliquístico ocasionalmente pueden experimentar orina con sangre. En ocasiones puede ir acompañado de dolor. La causa del sangrado en la orina puede ser una grieta en la pared de un quiste. Además, puede producirse sangrado en la orina debido a una infección del tracto urinario o cálculos.
- Formación de cálculos renales: el riesgo de formación de cálculos en el tracto urinario aumenta en la enfermedad renal poliquística. En ocasiones, estos cálculos pueden no presentar síntomas y no causar ningún problema. En ocasiones puede provocar dolor, sangrado en la orina e infecciones del tracto urinario. Los cálculos renales a veces obstruyen el flujo de orina en el tracto urinario y pueden requerir tratamiento urgente.
- Infección del tracto urinario: el riesgo de infección del tracto urinario aumenta en la enfermedad renal poliquística. La mayoría de estas infecciones se presentan en forma de infecciones del tracto urinario inferior, es decir, de la vejiga. Sin embargo, también se puede encontrar pielonefritis, que es una inflamación del tejido renal, o infecciones de quistes.
- Hipertensión (presión arterial alta): la presión arterial alta es un problema común en poliquistosis renal. Aunque la presión arterial alta a veces puede causar molestias como dolor de cabeza y palpitaciones en los pacientes, a menudo no presenta ningún síntoma. La presión arterial alta debe tratarse bien ya que acelera la progresión de la insuficiencia renal.
¿Se pueden formar quistes en otros órganos en la enfermedad renal poliquística?
Excepto para quistes renales Los quistes también pueden desarrollarse en otros órganos. El hallazgo extrarrenal más común de la enfermedad son los quistes hepáticos, que se encuentran hasta en un 50%. Los quistes hepáticos se originan en los conductos biliares. Es más común en mujeres. A medida que avanza la edad, aumenta la cantidad y el tamaño de los quistes hepáticos. Los quistes pueden infectarse. Además del hígado, los quistes también se pueden observar en otros órganos como el bazo y el páncreas. tiene efectos. Además, los quistes hepáticos son más comunes en mujeres que reciben terapia con estrógenos o toman píldoras anticonceptivas. A pesar de todo esto, la insuficiencia hepática no se encuentra ni siquiera en pacientes con quistes hepáticos graves. A medida que avanza la edad, aumenta la cantidad y el tamaño de los quistes hepáticos. En raras ocasiones, se puede encontrar infección de quistes hepáticos. Además del hígado, los quistes también se pueden observar en el bazo y el páncreas, con menos frecuencia.
¿Cuáles son los síntomas además del desarrollo de quistes en los órganos en la enfermedad renal poliquística?
En estos pacientes se pueden observar otros problemas además del desarrollo de quistes en otros órganos. Los principales son trastornos en las válvulas cardíacas, aneurismas (burbujas) en varios vasos (especialmente en los vasos cerebrales), divertículos (agrandamientos en la pared intestinal en forma de dedos de guante) y hernias (hernia). Estos trastornos a menudo no provocan ninguna queja. Sin embargo, pueden detectarse mediante un examen llamado ecocardiografía. La mayoría de las veces, no se espera que causen un problema.
- Aneurismas (burbujas) en los vasos cerebrales: en pacientes con enfermedad renal poliquística, en raras ocasiones pueden aparecer burbujas llamadas aneurismas. en los vasos cerebrales. Estos aneurismas tienen un riesgo muy bajo de rotura y sangrado. Este riesgo es mayor en personas con presión arterial alta y en quienes fuman. Si un miembro de la familia con poliquistosis renal tiene un aneurisma, existe el riesgo de que otros miembros también lo tengan. A pesar de este grave problema que se puede observar en la enfermedad renal poliquística, no se recomienda investigar a todos los pacientes por la presencia de estos aneurismas. Porque la posibilidad de que se desarrolle un aneurisma es rara. Incluso si un paciente tiene un aneurisma, el riesgo de rotura es bajo. Teniendo en cuenta que estos aneurismas pueden desarrollarse incluso en personas sin ninguna enfermedad, es comprensible que no sea necesaria ninguna investigación. Por otro lado, se recomienda investigar al respecto a un paciente con un aneurisma en un familiar. poder. Esto muchas veces no da lugar a ninguna queja. No se recomienda investigar a todos los pacientes a este respecto.
- Hernias (Hernias): El riesgo de hernia inguinal o umbilical es ligeramente mayor de lo normal en pacientes con riñón poliquístico.
¿Cómo diagnosticar la poliquistosis renal?
Diagnóstico de poliquistosis La enfermedad renal es uno de los métodos de obtención de imágenes que se utilizan. Los quistes renales se pueden demostrar mediante ecografía, tomografía computarizada o métodos de resonancia magnética. Para el diagnóstico se prefiere la ecografía, que es más barata y sencilla.
Es posible diagnosticar definitivamente la poliquistosis renal con análisis genético. Sin embargo, no se recomienda el análisis genético para todos los pacientes. Hay varias razones para esto. En primer lugar, aunque el análisis genético puede mostrar si el paciente es portador del gen defectuoso, es decir, si está enfermo o no, no da una idea sobre el curso de la enfermedad.
El análisis genético se puede realizar en algunos casos donde se debe conocer el diagnóstico. Por ejemplo, en una persona joven que quiere donar un riñón a un familiar que tiene insuficiencia renal por poliquistosis renal en su familia, se debe saber con certeza si esta enfermedad se desarrollará en el futuro. Es posible que una madre o un padre con enfermedad renal poliquística deseen saber si su hijo por nacer porta el mismo gen. En tales casos, antes de recurrir al análisis genético, conviene discutir en detalle qué tipo de problemas futuros puede causar en el futuro saber que una persona tiene un gen defectuoso. Es posible diagnosticar definitivamente Sin embargo, no se recomienda el análisis genético para todos los pacientes. Hay varias razones para esto. En primer lugar, aunque el análisis genético puede mostrar si el paciente es portador del gen defectuoso, es decir, si está enfermo o no, no da una idea sobre el curso de la enfermedad.
El análisis genético se puede realizar en algunos casos donde se debe conocer el diagnóstico. Por ejemplo, en una persona joven que quiere donar un riñón a un familiar que tiene insuficiencia renal por poliquistosis renal en su familia, se debe saber con certeza si esta enfermedad se desarrollará en el futuro. Es posible que una madre o un padre con enfermedad renal poliquística deseen saber si su hijo por nacer porta el mismo gen. En tales casos, antes de solicitar un análisis genético, se debe discutir en detalle qué tipo de problemas puede causar en el futuro la persona portadora del gen defectuoso. Sin embargo, en estos niños se recomienda el control anual de la presión arterial y el análisis de orina. Si se detecta presión arterial alta o aparecen signos de poliquistosis renal, se debe investigar la presencia de quistes renales mediante ecografía renal. En pacientes con presión arterial alta, el desarrollo de insuficiencia renal es más rápido y los problemas cardiovasculares son más comunes. Por tanto, se debe dar gran importancia a la reducción de la presión arterial en estos pacientes. Por esta razón, no es posible predecir cómo progresará la enfermedad de otro paciente observando el curso de la enfermedad de un paciente en la familia.
Algunos pacientes pueden experimentar dolor de vez en cuando. El dolor puede deberse a varios motivos. Por lo general, el dolor se produce como resultado de la presión de los quistes sobre los tejidos circundantes. Como analgésico, los "medicamentos antiinflamatorios no esteroides", es decir, populares
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