- ENFERMEDADES RENALES CONGÉNITAS (GENÉTICAS)
Muchas enfermedades diferentes pueden provocar insuficiencia renal. Las principales enfermedades son la diabetes, la hipertensión arterial y la nefritis. Ninguna de estas son enfermedades que se transmiten definitivamente de madre o padre a los hijos. Sin embargo, pueden ocurrir con más frecuencia en algunas familias. Pero algunas enfermedades renales son hereditarias, lo que significa que pueden transmitirse directamente de la madre o el padre al hijo. Existe una alta probabilidad de que se observe la misma enfermedad en los hijos de pacientes que han desarrollado insuficiencia renal debido a una enfermedad renal hereditaria.
Qué enfermedades renales hereditarias se observan en los niños de personas enfermas?
< La enfermedad renal hereditaria más común es la poliquistosis renal en adultos. Además, en los hijos de los pacientes también pueden aparecer enfermedades quísticas medulares/nefronoptisis, síndrome de Alport y, muy raramente, gota familiar, que pueden provocar insuficiencia renal. Estas enfermedades no necesariamente se observan en todos los hijos de personas enfermas. El riesgo de contraer la enfermedad para cada niño es aproximadamente del 50 por ciento. Es decir, uno de cada dos niños cuya madre o padre está enfermo puede tener esta enfermedad. Las enfermedades que se transmiten de esta manera se denominan en el lenguaje médico "enfermedades de transmisión autosómica dominante".
¿Cómo se puede entender que los niños estén enfermos?
Las primeras de las enfermedades renales hereditarias mencionadas anteriormente son las primeras, los síntomas, la exploración y los resultados de laboratorio son diferentes entre sí. En la enfermedad renal poliquística de tipo adulto, se forman muchos quistes en el riñón y estos quistes reemplazan el tejido renal sano, lo que provoca insuficiencia renal. El primer signo de esta enfermedad es la aparición de quistes renales en la ecografía. En las personas enfermas, estos quistes suelen aparecer en la infancia, como máximo entre los 20 y los 25 años. Si el hijo de una persona con poliquistosis renal tiene 25 años y no se observan quistes renales en la ecografía, se considera que no está enfermo.
En la enfermedad quística medular/nefronoptisis, también hay pequeños quistes en el riñón. Los primeros síntomas de la enfermedad pueden ser beber demasiada agua y orinar mucho o anemia. ultrasonógrafo También se pueden detectar algunos hallazgos. Los primeros síntomas del síndrome de Alport son similares a los de la nefritis. Se produce sangrado urinario, que se ve por primera vez con un microscopio o se nota a simple vista. Además del sangrado, también se puede encontrar albúmina en el análisis de orina.
¿Pueden los padres transmitir la enfermedad renal a sus hijos incluso si no están enfermos?
< br /> Sí. A veces, las enfermedades renales hereditarias pueden ocurrir en sus hijos aunque los padres no estén enfermos. Esta situación se da frecuentemente en los matrimonios consanguíneos. Aunque tanto la madre como el padre portan los genes de la enfermedad, están sanos. Sin embargo, cuando los genes de la enfermedad heredados de la madre y el padre se combinan en el niño, se produce una enfermedad grave que comienza a una edad temprana. Las enfermedades transmitidas de esta forma se denominan "enfermedades autosómicas recesivas". Estas enfermedades no necesariamente se observan en todos los hijos de parejas portadoras. Para cada niño, la probabilidad de contraer la enfermedad es del 25 por ciento; Es decir, uno de cada cuatro niños padece la enfermedad. Los ejemplos más importantes de enfermedades renales autosómicas recesivas que conducen a insuficiencia renal son el síndrome nefrótico congénito (una enfermedad caracterizada por la pérdida de proteínas en la orina y la hinchazón del cuerpo en los primeros meses de vida), la cistinosis (una enfermedad que altera las funciones renales como resultado de la precipitación de algunas sustancias en los riñones), oxalosis (que causa la acumulación de cálculos en los riñones). una enfermedad) y algunos tipos de poliquistosis renal infantil y enfermedad quística medular/nefronoptisia.
¿Podemos proteger a nuestros hijos de enfermedades renales hereditarias?
Autosómica La forma más fácil y eficaz de prevenir enfermedades recesivas es evitar los matrimonios consanguíneos. Algunas de estas enfermedades pueden diagnosticarse en el útero y se puede considerar la interrupción del embarazo con decisión del médico. Las enfermedades autosómicas recesivas deben investigarse en hijos de personas con enfermedades conocidas, desde la infancia. Si el diagnóstico se realiza antes de que se desarrolle la insuficiencia renal, la aparición de la insuficiencia renal se puede retrasar con el tratamiento.
Es posible agrupar las enfermedades renales congénitas bajo los siguientes encabezados:
1. Disgenesia renal
- Agenesia/Aplasia
- Displasia
- Hipoplasia
- Anomalías de forma y posición
- Enfermedades renales quísticas
- Anomalías asociadas con síndromes
- 1. Disgenesia renal
a. Agenesia Renal
La agenesia renal es incompatible con la vida si es bilateral. La muerte ocurre inmediatamente después del nacimiento debido a hipoplasia pulmonar. Esta entidad se llama síndrome de Potter. Si hay oligohidramnios y ausencia de vejiga y riñones en la ecografía prenatal (US), se debe sospechar agenesia renal bilateral. Otras causas comunes de insuficiencia renal neonatal
Se ha descubierto que la agenesia renal unilateral es más común en niños de madres diabéticas y de raza negra.
Para definir adisplasia renal hereditaria, agenesia renal, displasia renal , riñón multiquístico o sus combinaciones.Es un término utilizado. Las anomalías anorrectales, cardiovasculares y esqueléticas pueden ocurrir juntas.
La agenesia renal unilateral generalmente se detecta durante la investigación de otras anomalías congénitas y diferentes síntomas del sistema urinario. Hay hipertrofia compensatoria en el riñón contralateral. Hay RVU en el lado opuesto en el 15% de los casos.
Algunos pacientes nacen con un riñón hipoplásico o un riñón displásico multiquístico y pueden mostrar una regresión completa del quiste. Si la ausencia renal se determina mediante ecografía, se recomienda la urografía excretora o la gammagrafía renal. Porque en algunos de estos casos puede haber un "riñón ectópico". Si el riñón opuesto es normal, las funciones renales permanecen normales durante mucho tiempo.
b. Displasia Renal
El término diplasia histopatológicamente refleja estructuras primitivas dispuestas focal, difusa o segmentariamente, condiciones resultantes de una diferenciación metanéfrica anormal. En ellos pueden estar presentes elementos no renales, como el cartílago. Si todo el riñón es displásico o está lleno de quistes, se denomina "riñón displásico multiquístico". En el riñón multiquístico, los quistes no funcionales cubren el riñón. El tamaño del riñón es muy variable. La incidencia es 1/2000. Los médicos pueden utilizar incorrectamente riñón multiquístico y riñón poliquístico como sinónimos. La enfermedad renal poliquística (PKD) es un trastorno genético y afecta a ambos riñones. La enfermedad renal multiquística suele ser unilateral y No es hereditario. El riñón displásico multiquístico es una de las causas más importantes de masa abdominal en los recién nacidos. La mayoría de los casos se detectan incidentalmente durante la ecografía prenatal. El RVU y la hidronefrosis se detectan en el 15% y en el 5-10% en el riñón opuesto.
En estos casos se puede desarrollar hipertensión mediada por renina y tumor de Wilms. Debido a este tipo de problemas potenciales, se recomienda un seguimiento anual. Si hay una masa abdominal, los quistes crecen, el tamaño del núcleo estromal aumenta y se desarrolla hipertensión, se recomienda la nefrectomía.
c. Hipoplasia renal
Significa un riñón pequeño con menos cálices y nefronas de lo normal. Si es unilateral, ocurre durante la evaluación de otro problema del sistema urinario o durante el seguimiento de la hipertensión. La hipoplasia renal bilateral es la manifestación de insuficiencia renal crónica. La poliuria y la polidipsia son comunes en la historia. El análisis de orina suele ser normal. Una forma rara de hipoplasia bilateral es la "oligomeganefronía". El número de nefronas ha disminuido significativamente, pero hay una marcada hipertrofia.
El riñón de Ask-Upmark (hipoplasia segmentaria) también tiene riñones más pequeños de lo normal. Generalmente. La hipertensión grave ocurre en la mayoría de los pacientes alrededor de los diez años. La nefrectomía puede controlar la hipertensión.
2. Anomalías en la forma y la posición
Durante el proceso de desarrollo, los riñones normalmente se mueven hacia arriba desde la pelvis renal, llegando detrás de las costillas en su posición normal. Si no se completa la función ascendente y la rotación normal se produce ectopia renal y falta de rotación.
Riñón ectópico: puede localizarse en posición pélvica, ilíaca, torácica o contralateral. Si es contralateral, hay una anomalía de fusión en un índice del 90%.
Riñón en herradura:Es una anomalía de fusión renal. Los polos inferiores de los riñones pueden encontrarse en la línea media. Ocurre en 1/500 nacimientos. Sin embargo, se observa en el 7% de los casos de síndrome de Turner. También se pueden observar otras anomalías renales en el 30% de los casos con riñón en herradura. En estos casos, el tumor de Wilms es cuatro veces más común. La litiasis y la hidronefrosis son complicaciones tardías. También hay un aumento en la incidencia de riñón displásico multiquístico.
Ectopia fusionada cruzada:Un riñón se cruza sobre el otro y los 2 riñones se unen. Las funciones renales son generalmente normales. El hallazgo más frecuente en el riñón izquierdo es su fusión con el polo inferior del riñón derecho. El extremo del uréter no cambia. La importancia clínica de tales anomalías se hace evidente cuando se requiere cirugía renal, el flujo sanguíneo puede ser variable y la nefrectomía parcial es más difícil de realizar. Las cardiopatías congénitas, la arteria umbilical única y las anomalías del oído externo pueden ocurrir juntas.
3. Enfermedades quísticas del riñón
Los quistes renales pueden originarse en cualquier segmento de la nefrona o de los conductos colectores. Son formaciones revestidas de epitelio ubicadas en la corteza, la médula o ambas.
Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD)
PQRAD < / Es una de las causas más comunes de enfermedades renales hereditarias. Su incidencia es de 1/1.000, aunque el fenotipo puede ser más grave en los hombres. La mayoría de los casos no ocurren antes de la edad adulta. Gracias al desarrollo de las técnicas de imagen renal se pueden detectar incluso en fase subclínica y en el útero.
Patología
PQRAD Genética > Autosómica dominante La herencia es causada por al menos tres genes diferentes. El más común de ellos, la PKD1, afecta aproximadamente al 85%
Diagnóstico
Los métodos de biología molecular no están disponibles para la rutina diagnóstico, el diagnóstico generalmente es
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