Síndrome de Down; Es un grupo de enfermedades causadas por anomalías en las funciones físicas y cerebrales que ocurren antes del nacimiento y debido a un trastorno genético.
El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una enfermedad cromosómica. El número de cromosomas del bebé es 1 más de lo normal. Este cromosoma extra es el cromosoma número 21.
El síndrome de Down se puede observar en 1 de cada 700 - 800 nacimientos en recién nacidos vivos. Se observa en el 2% de los bebés si la madre tiene más de 35 años.
Las características físicas y los problemas médicos de los niños con síndrome de Down varían mucho de un niño a otro. Si bien algunos niños con síndrome de Down requieren mucho tratamiento y atención médica, otros pueden llevar una vida sana.
El síndrome de Down no se puede prevenir, pero se puede detectar antes de que nazca el bebé. Los problemas de salud que se observan en niños con síndrome de Down pueden tratarse. Pero no existe una cura definitiva para esta enfermedad. En otras palabras, la enfermedad continúa hasta que la persona muere. Sin embargo, con el cuidado y el apoyo adecuados, los niños con síndrome de Down pueden crecer para ser sanos, felices y capaces de participar en la producción en diversos campos.
¿Cuáles son los ¿Causas del síndrome de Down?
Hay 46 cromosomas en la estructura genética de una persona. 23 de estos provienen de la madre y 23 del padre. En los niños con síndrome de Down, el número total de cromosomas es 47, no 46, debido a un cromosoma número 21 adicional. La fuente del cromosoma extra es la madre en el 80% de los embarazos y el padre en el 20% de los embarazos. Las características físicas anormales y los retrasos en el desarrollo en los niños con síndrome de Down ocurren debido a este cromosoma adicional.
Aunque nadie conoce la causa exacta del síndrome de Down y el defecto cromosómico que causa la enfermedad no se puede prevenir. Sin embargo, se sabe que el riesgo de padecer esta enfermedad es mayor en embarazos de 35 años o más. Por ejemplo, una mujer embarazada de 30 años tiene una probabilidad de 1 entre 1000 de tener un embarazo con síndrome de Down. Esta tasa aumenta a 1 en 400 en mujeres embarazadas de 35 años y a 1 - 2 en 100 en mujeres embarazadas de 40 años.
¿Cómo es? ¿Un niño con síndrome de Down está afectado?
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Los niños con síndrome de Down tienen un perfil facial plano, ojos inclinados hacia arriba y una lengua que sobresale. Debido a estas apariencias faciales típicas, los bebés con síndrome de Down Se pueden reconocer fácilmente desde el principio. Las cabezas de los bebés enfermos son más pequeñas de lo normal, la parte posterior de la cabeza es plana, las orejas son pequeñas, la raíz de la nariz es plana, plana y ancha, el paladar es estrecho y corto y la lengua sobresale en su mayor parte. Tienen dedos cortos y anchos y clinodactilia. No hay dos medias líneas en las palmas de las manos, sino una sola línea (línea simia) que recorre la palma de la mano.
La característica más importante después de la apariencia facial típica en el período neonatal es la estructura muscular laxa. Es una característica básica de los bebés con síndrome de Down que los músculos están más flojos de lo normal debido a la baja tensión muscular; Debido a esto, los bebés parecen particularmente sueltos y flexibles. Aunque esta característica puede mejorar con el tiempo; Los niños enfermos alcanzan hitos del desarrollo como sentarse, gatear y caminar más tarde que otros niños.
Los bebés con síndrome de Down tienen una altura, un peso y un tamaño de cabeza promedio al nacer, pero su tasa de crecimiento es más lenta que la de sus compañeros y son más pequeños que ellos, permanecen como. Además del estreñimiento, la estructura abdominal inflamada y floja en los bebés, el tono muscular bajo (fuerza) también causa problemas de succión y alimentación.
Retrasos en el habla, la alimentación, el vestirse y el aprendizaje para ir al baño en niños pequeños y mayores. visible . La enfermedad afecta la capacidad de aprendizaje de los niños en diversos grados. La mayoría de los niños tienen discapacidad intelectual de leve a moderada.
La velocidad a la que los pacientes alcanzan sus objetivos de crecimiento y desarrollo varía. Por lo tanto, sería un error comparar a los pacientes con síndrome de Down con sus hermanos u otros niños con síndrome de Down que se desarrollan normalmente. El crecimiento de los niños con síndrome de Down es más lento de lo normal y su edad ósea se retrasa. Es posible que se retrasen en su entrada a la pubertad. Los pacientes masculinos suelen ser infértiles, pero es posible que las niñas no lo sean.
Las capacidades de los niños enfermos varían mucho. Por lo tanto, no hay forma de predecir al nacer cuáles pueden ser sus capacidades en el futuro.
Otros problemas médicos asociados con el síndrome de Down:
Mientras que algunos los pacientes no tienen ningún problema de salud significativo; Algunos también pueden tener defectos médicos que requieran atención médica adicional. Por ejemplo; con niño enfermo Casi la mitad de los niños tienen defectos cardíacos congénitos.
Los niños enfermos tienen presión arterial pulmonar alta, lo que puede causar daños irreversibles a sus pulmones. Todos estos pacientes con síndrome de Down deben ser examinados por un especialista en enfermedades cardíacas pediátricas.
Aproximadamente la mitad de los niños enfermos también tienen problemas de visión y audición. La pérdida de audición puede deberse a una acumulación de líquido en el oído interno o a anomalías en la estructura del oído. Entre los problemas de visión son comunes el estrabismo y las cataratas. Para detectar los problemas de los niños enfermos antes de que afecten sus capacidades de habla y aprendizaje; Los pacientes deben ser examinados periódicamente por oftalmólogos y otorrinolaringólogos.
Otros problemas de salud comunes en los niños incluyen enfermedades del bocio, problemas del sistema digestivo como el cierre del intestino delgado o del ano al nacer, obesidad e infecciones microbianas frecuentes. Existe riesgo de contraer enfermedades y un mayor riesgo de cáncer de sangre. Los pacientes con síndrome de Down deben ser examinados por un médico antes de realizar actividades físicas. Como característica de suerte; Muchos de estos problemas pueden tratarse.
La causa más común de muerte en la infancia son las anomalías cardíacas y, posteriormente, las enfermedades febriles causadas por microbios, es decir, las infecciones.
Quién ¿Está en el grupo de riesgo de síndrome de Down?
1) Las que han quedado embarazadas a partir de los 35 años,
2) Las mujeres embarazadas que tienen una hermana o hermano con síndrome de Down,
3) Antes Mujeres embarazadas que han dado a luz a un niño con síndrome de Down.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?
Su médico le recomendará que se haga pruebas durante el embarazo para determinar si su bebé tiene síndrome de Down. En este caso se puede realizar lo siguiente:
*Las pruebas de detección se pueden realizar en el 1º o 2º trimestre del embarazo. Estos pueden ser en forma de ultrasonido o análisis de sangre. En el análisis de sangre se puede realizar una prueba triple para buscar 3 sustancias llamadas alfa fetoproteína, estriol conjugado y gonadotropina coriónica en el suero de la madre, las pruebas de detección pueden mostrar si el bebé en desarrollo (feto) tiene riesgo de síndrome de Down. Pero estas pruebas pueden ser engañosas El portaobjetos puede hacer que el feto parezca tener síndrome de Down o que el feto con síndrome de Down parezca sano.
*Las pruebas que proporcionan un diagnóstico definitivo son la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas. Si las pruebas de detección son sospechosas o si la mujer embarazada está preocupada por el síndrome de Down, se deben realizar estas pruebas de diagnóstico definitivo.
Después del nacimiento del bebé, el síndrome de Down se puede diagnosticar según los hallazgos del examen. Sin embargo, incluso si los resultados del examen indican síndrome de Down, se debe realizar un análisis de sangre al bebé para un diagnóstico definitivo. La evaluación genética se realiza examinando la estructura cromosómica del paciente y su número en la sangre extraída. La prueba puede tardar de 2 a 3 semanas en completarse.
Características de inteligencia y desarrollo mental de los pacientes con síndrome de Down: estos pacientes suelen tener retraso mental, pero no es grave. Dado que el retraso mental no es grave, estos pacientes se benefician de una educación especial. Aunque sea tarde, pueden aprender a leer, escribir y cuidarse solos. Pueden aprender a hacer manualidades sencillas, tocar instrumentos musicales y adquirir habilidades profesionales sencillas. Los niños con síndrome de Down son generalmente cariñosos, amigables, se adaptan fácilmente al entorno y tienen habilidades de imitación, música y dibujo. Es posible que rara vez tengan problemas emocionales.
¿Se puede prevenir el síndrome de Down?
No hay manera de evitar que el bebé de una mujer embarazada tenga síndrome de Down. Pero se puede prevenir que una familia tenga un bebé con síndrome de Down, lo que hay que hacer para ello es aplicar pruebas diagnósticas definitivas a las mujeres embarazadas en grupo de riesgo en los primeros meses de embarazo y al feto que se ha confirmado que tiene síndrome de Down; Si la familia insiste es para realizar un aborto con medicamentos, es decir, interrumpir el embarazo.
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