La tuberoesclerosis es una enfermedad hereditaria que está presente en el nacimiento pero cuyos síntomas pueden aparecer en la infancia o la edad adulta como muy pronto. Puede transmitirse de madre o padre a hijo de forma autosómica dominante. Sin embargo, a veces el niño puede tener la enfermedad, incluso si los padres no la padecen.
¿Cuáles son los síntomas de la esclerosis tuberosa?
Esta enfermedad causa manchas (hamartoma/un tipo de tumor benigno) en todos los órganos, más comúnmente en la piel, el cerebro y los riñones. Algunos síntomas están ausentes cuando nace el bebé y aparecen más tarde. Por ejemplo, mientras que el corazón da síntomas nada más nacer, los síntomas renales suelen aparecer después de la adolescencia.
Síntomas como el retraso mental, la epilepsia y el autismo son comunes entre los síntomas cerebrales.
Tratamiento de la Tuberoesclerosis
Es necesario un seguimiento periódico por parte de ramas afines (Neurología, Neurología Pediátrica, Psiquiatría, Nefrología,...).
Antiepilépticos para la epilepsia según el tipo de convulsión y también se debe administrar everolimus en dosis apropiadas con un estrecho seguimiento de los efectos secundarios. Se requerirá un seguimiento con resonancia magnética y análisis de sangre y orina.
Everolimus se usa no solo para la epilepsia, sino también para la reducción de lesiones SEGA en el cerebro y angiomiolipomas renales. Sin embargo, al ser un fármaco que afecta las defensas del organismo, se requiere la aplicación de médicos experimentados y un seguimiento regular. Puede comunicarse con nuestro equipo de expertos utilizando el formulario de contacto o llamando al 444 0436.
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