El embarazo es el período más sensible e importante de la vida de una mujer. Es por eso que las mujeres embarazadas pasan casi todos los días durante el período de 9 meses pensando en el bebé y en su salud. Durante este periodo, semana a semana son importantes la alimentación, el ejercicio, los controles médicos y muchas otras cuestiones. Especialmente durante el embarazo, se realizan numerosas pruebas que se refieren a la salud general del bebé y permiten seguir las etapas de desarrollo. Una de estas pruebas es la prueba de doble detección. En la prueba de cribado dual, que se implementa tanto en todo el mundo como en nuestro país desde el año 2000, se investigan algunas anomalías cromosómicas que pueden estar presentes en el bebé durante el embarazo. Según los resultados de esta prueba realizada en el primer trimestre (los primeros 3 meses de embarazo), se investiga el riesgo de sufrir anomalías cromosómicas denominadas trisomía 21 (síndrome de Down) y trisomía 18 (síndrome de Edwards) en el bebé. Estas enfermedades generalmente se refieren a enfermedades con retraso mental y algunas anomalías orgánicas. En realidad, esta es la razón por la que estas pruebas se denominan pruebas de inteligencia entre el público. Sin embargo, la verdad del asunto es que el doble test no es una prueba que mida el nivel de inteligencia del bebé o qué tan inteligente es.
¿Cuándo y cómo se hace el doble test de detección?
La doble prueba, en la que se miden algunas anomalías cromosómicas en el bebé, se realiza extrayendo sangre de la futura madre. Para ello, se extrae sangre de la madre entre las semanas 11 y 14 de embarazo. Este proceso es similar a los análisis de sangre normales. No hay nada de qué preocuparse o preocuparse. En la prueba de detección doble se miden los niveles de β-hCG y PAPP-A en la sangre de la futura madre. El resultado de esta medición se formula con la edad de la madre y algunas otras características, y el resultado de la prueba se determina con la ayuda de una computadora.
Prueba combinada dual
A la fórmula de la prueba de detección dual se agrega la nuca del bebé, si también se agrega el grosor (NT), la precisión del resultado es mayor. La prueba de detección en la que también se añade la translucidez nucal se denomina prueba combinada (prueba combinada doble). La doble prueba combinada es una prueba que se realiza combinando la doble prueba con la translucidez nucal del bebé. La prueba dual combinada es una prueba más detallada y sensible que la prueba dual clásica. Porque con la doble prueba de detección, se baja Si bien se puede detectar aproximadamente el 65% de los bebés con síndrome, esta tasa puede aumentar al 85% con pruebas dobles combinadas. Sin embargo, es importante subrayar eso; Ninguna prueba puede detectar con total certeza el riesgo de que el bebé pueda tener síndrome de Down. Porque, durante una parte del embarazo de las mujeres embarazadas que tienen un bebé con síndrome de Down, los resultados de estas pruebas no serán de alto riesgo y serán normales.
Es el resultado del doble screening ¿Test definitivo?
Test dual Mientras que el valor obtenido como resultado representa una precisión máxima del 65%, este valor es del 85% en el test doble combinado. En este sentido, no se puede decir que las pruebas muestren definitivamente si estas anomalías cromosómicas están presentes en el bebé, pero sólo se puede responder a la pregunta de si el riesgo de estas anomalías en el bebé es mayor o menor de lo normal.
¿Qué pasa si el valor de la prueba de doble cribado es alto? ¿Qué pasa?
Si el riesgo de anomalía es mayor de lo normal, se realiza CVS (prueba aplicada para probar síntomas anormales observados en el bebé entre las semanas 9 y 13 de embarazo) se utiliza para obtener la respuesta a la pregunta de si estas anomalías son seguras en el bebé) o la amniocentesis (prueba del líquido en el bebé para detectar anomalías en el bebé entre las semanas 15 y 20 de embarazo).
¿Cómo se determina el riesgo según el resultado de la doble prueba?
Si el Si el valor obtenido como resultado de la doble prueba está dentro del límite de 1/270, se decide que existe un alto riesgo de síndrome de Down. Cuando el resultado de la prueba es superior a 1/270 (por ejemplo, 1/200), el riesgo de Síndrome de Down en el bebé se considera mayor de lo normal. Según este resultado, no se puede decir que el bebé definitivamente tenga Síndrome de Down, el bebé puede ser normal, pero existe un riesgo. En tal caso, se debe realizar una CVS o una amniocentesis para un diagnóstico definitivo.
Como resultado de la doble prueba, se acepta que el límite de alto riesgo para el síndrome de Edwards (trisomía 18) es 1/100. Cuando el valor obtenido es superior a 1/100 (por ejemplo, 1/120), el riesgo de Síndrome de Edwards en el bebé es mayor de lo normal. Hay suficientes motivos para preocuparse, pero aún existe la posibilidad de que el bebé sea normal. En este caso se debe realizar CVS o amniocentesis para hacer un diagnóstico definitivo.
Sin embargo, destacamos que esta prueba Por muy alto que sea el resultado, no contiene certeza, solo da información sobre la existencia y magnitud del riesgo.
¿Qué es la medición del hueso nasal y por qué se realiza?
En la prueba de doble cribado se investiga la presencia o riesgo de anomalías cromosómicas llamadas trisomía 21 (síndrome de Down) y trisomía 18 (síndrome de Edwards) en el bebé. Otra prueba combinada con esta prueba de detección dual es la prueba definida como ausencia de hueso nasal en el bebé. Porque en la medición del hueso nasal se evalúa la presencia o ausencia de hueso nasal. Existen algunos centros que evalúan el hueso nasal, llamado hueso nasal, con ecografía en combinación con una doble prueba. Debido a que el hueso nasal, es decir, el hueso nasal, no se puede ver durante el examen de ultrasonido, aumenta el riesgo de trisomía 21 (síndrome de Down). Porque el médico puede detectar claramente el hueso nasal durante un examen de ultrasonido en aproximadamente el 98% de los fetos con desarrollo normal entre las semanas 11 y 14. Sin embargo, no se puede detectar sólo en una pequeña porción de la población, como el 2%. En el 70% de los fetos con Trisomía 21, es decir, Síndrome de Down, no se puede ver el hueso nasal. En otras palabras, si el médico no puede detectar el hueso nasal durante el examen ecográfico del bebé, el riesgo de síndrome de Down en el bebé es demasiado alto como para subestimarlo. En el mismo contexto, el médico no puede detectar el hueso nasal en aproximadamente el 50% de los fetos con trisomía 18, es decir, síndrome de Edwards. El hueso nasal no se ve en el 30% de los fetos con trisomía 13, que también es una anomalía cromosómica.
Con base en todo esto; Se puede decir que la capacidad del médico para detectar las narices de los fetos durante la ecografía es importante para determinar la salud cromosómica o la normalidad del bebé. En este sentido, la medición del hueso nasal combinada con la prueba de detección dual también proporciona resultados que son al menos tan válidos como la prueba de detección dual. Sin embargo, estas pruebas sólo dan información sobre si existe riesgo y si se deben tomar precauciones.
¿Quién tiene mayor riesgo de tener un bebé con anomalía?
La anomalía cromosómica afecta tanto la salud física como mental del bebé, es la condición de nacer mentalmente deficiente o discapacitado. De hecho, este riesgo, que se puede observar en casi todos los embarazos, es diferente en algunos embarazos. más alto que sus hombres. Estos generalmente son;
- Aquellas que quedan embarazadas a edades mayores de 35 años,
- Bebés de mujeres embarazadas y padres con enfermedades genéticas,
- Matrimonios consulares ,
- Quienes tengan discapacidad en otros miembros de la familia,
- Quienes hayan dado a luz previamente a un bebé con anomalías cromosómicas,
- Quienes que quedaron embarazadas mediante métodos de reproducción asistida como fertilización in vitro y microinyección,
- Estos pueden enumerarse como aquellas que tienen antecedentes de aborto espontáneo,
- Aquellas que han tenido un bebé que muere en el útero,
- Quienes tienen un bebé con Síndrome de Down en su familia,
- Quienes están desnutridas durante el embarazo o continúan teniendo hábitos nocivos.
Leer: 0
