Estimados futuros padres,
El síndrome de Down se caracteriza por el aumento del número de cromosomas, que normalmente son 46 en los seres humanos, a 47 como resultado de la adición de un cromosoma extra, el número 21. , y se caracteriza por diversos grados de retraso mental en el recién nacido. Además, es una enfermedad que provoca anomalías a diferente ritmo en el corazón, el sistema gastrointestinal, el sistema urinario y el sistema nervioso central.
Aunque El riesgo de desarrollar esta enfermedad aumenta en madres mayores de 35 años que tienen antecedentes familiares de Síndrome de Down, según estudios, se observa que los bebés con el síndrome nacen en su mayoría a edades tempranas y de madres que no tienen ningún síndrome. enfermedad genética en su familia. Por esta razón, incluso si la madre no tiene factores de riesgo, se aplican algunas pruebas a las futuras madres para detectar la enfermedad.
Para ello se realiza un Examen Perinatal a las 11-14 semanas;
-Hormonas PAPP-A y Free-Beta HCG o ADN-fetal.
-Medición de la transparencia de la piel de la nuca del bebé con ultrasonido
strong> .-Presencia de hueso nasal, ángulo facial
-Examen de frecuencia cardíaca, ductus venoso y válvula tricúspide con Doppler
-El examen se realiza para algunos marcadores específicos de órganos.
PAPP-A y Free-Beta HCG hormonas 9-13 Se controla extrayendo sangre materna durante las semanas de embarazo. Se extraen de 3 a 4 ml de sangre de la vena del antebrazo con una jeringa esterilizada. Es un método que dura aproximadamente un minuto y es inofensivo para la madre y el bebé. Puede producirse enrojecimiento sólo en el lugar de donde se extrae la sangre. En unas pocas horas, esta zona enrojecida sanará. Sería más preferible que el análisis de sangre se realice en la semana 10.
En bebés con síndrome de Down, entre las semanas 11 y 14 del embarazo. Entre semanas, hay una acumulación de líquido en la nuca, y este líquido desaparece después de la semana 14. La medición de la transparencia de la piel de Nuche es un examen completamente inofensivo que puede realizar un médico experimentado durante una ecografía normal del embarazo.
Nuevamente, con la ayuda de la ecografía, se puede realizar entre 11-14 semanas. Entre semanas se comprueba si se puede ver el hueso nasal del bebé. En los bebés con síndrome de Down, la osificación del hueso nasal se retrasa y, por tanto, la ecografía No se puede ver el hueso nasal. Además, para este fin también se realiza la medición del ángulo facial. Las mediciones del flujo sanguíneo cardiovascular y valvular mencionadas anteriormente se toman con Doppler. El examen se realiza para determinar la apariencia y los hallazgos de todos los órganos específicos de esta semana. Así, cuando se realiza junto con ecografías y análisis de sangre, detecta el Síndrome de Down con una probabilidad de alrededor del 93-97%.
Además de estas pruebas, si se salta o no el tiempo de exploración de las 11-14 semanas Realizado detecta el Síndrome de Down a las 16-20 semanas. Durante las semanas de gestación se realiza una prueba de detección triple basada en el análisis de la sangre de la madre en busca de AFP, HCG y estriol (cuando a este trío se le suma inhibina, se denomina prueba cuádruple). La probabilidad de que esta prueba por sí sola detecte el síndrome de Down es del 64%. El beneficio de realizar tanto la prueba de detección de las semanas 11 a 14 como la prueba triple en la misma futura madre no se ha demostrado aún y puede causar confusión.
Además de los análisis de sangre mencionados anteriormente, la sangre extraída de en la madre, como se practica desde los últimos años, aún no se ha demostrado. También se realiza una prueba de detección con la prueba de ADN fetal. Aunque esta prueba tiene mayor sensibilidad, es una prueba costosa. Aunque la prueba de ADN fetal es el método preferido, puede que no sea esencial ya que no está cubierta por el seguro social y no es barata. Aquí hay dos opciones: o la prueba de ADN fetal, aunque costosa, se puede realizar como prueba de primera etapa (a partir de la décima semana). O, en la primera etapa, si el otro análisis de sangre, la prueba PAPP-A y beta-hCG y el examen de ecografía están en el rango de 11 a 14 semanas o la semana de gestación es de 15 a 20 semanas, entonces se realiza la prueba triple-cuádruple. se realiza y si el índice de riesgo obtenido no es satisfactorio, entonces, en este caso, se puede realizar una prueba de ADN fetal como segundo paso o se puede realizar una prueba CVS/amniocentesis, que es una prueba de diagnóstico directo. Si necesita detalles sobre este tema, consulte a su médico.
Todas estas pruebas son pruebas de detección y calculan matemáticamente el posible riesgo en el embarazo actual. En otras palabras, determina cuál es el riesgo. Determinar si el cromosoma del bebé es normal o no sólo se puede realizar mediante un examen genético de las células fetales. Puedo detectarlo. Para tal fin; CVS (muestreo de vellosidades corionales) a las 11-14 semanas o 15-20 semanas. La amniocentesis se realiza la semana siguiente.
La muestra de vellosidades coriales se basa en tomar una muestra de células de la placenta del bebé (pareja) introduciendo una aguja en el útero de la madre bajo guía ecográfica. . La ventaja de este procedimiento es que da resultados tempranos (1-2 semanas) y puede aplicarse tempranamente, permitiendo así el diagnóstico temprano de un bebé anormal. La desventaja es que a veces es necesario repetir la prueba en un 0,5-1% de los casos. Después de una muestra de vellosidades coriónicas, existe una probabilidad de dos entre mil (0,2 %) de sufrir un aborto espontáneo o un parto prematuro.
Amniocentesis consiste en tomar una muestra del líquido del bebé introduciéndola en el seno de la madre. útero con una aguja bajo guía ecográfica. La ventaja de este procedimiento es que la necesidad de repetir la prueba es muy baja (0,1%), y la desventaja es que da resultados más tarde (3 semanas) y puede aplicarse en semanas posteriores del embarazo, aumentando así el embarazo hasta el momento de la intervención. Los tejidos extraídos después de CVS y amniocentesis se someten a diversos procesos en el laboratorio genético y estas células se multiplican en ambientes apropiados para obtener resultados. En raras ocasiones, puede producirse un fallo durante la proliferación de estas células debido a motivos como tejido extraído insuficiente, líquido amniótico con sangre o infección del medio de cultivo. Esto puede conducir a que no se obtengan resultados de la investigación genética. Sin embargo, esta probabilidad es muy baja. Después de la amniocentesis, existe una posibilidad de aborto espontáneo o parto prematuro con una probabilidad de dos entre mil (0,2%).
Como resultado del examen, es útil saber que es posible que sea necesario realizar otras pruebas. realizarse para obtener un resultado definitivo y durante estas pruebas, aunque existe una baja probabilidad, el bebé pueda abortar o nacer prematuro. Cabe señalar que, aunque es muy poco probable, estas pruebas pueden no arrojar resultados debido a problemas imprevistos que puedan surgir del procedimiento o del entorno del laboratorio.
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